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<body dir="ltr">
<div class="elementToProof" style="font-family: Aptos, Aptos_EmbeddedFont, Aptos_MSFontService, Calibri, Helvetica, sans-serif; font-size: 12pt; color: rgb(0, 0, 0);">
La modulazione di mTOR è molto delicata. Innanzitutto si tratta di un oncogene, quindi... attenzione!!!! Poi, fa cose diverse (anche MOLTO diverse) in cellule diverse e anche nei vari momenti del differenziamento di un dato tipo cellulare. Infine, ricordiamo
che la mutazione di un <b>inibitore </b>di mTOR, TSC, determina la SCLEROSI TUBEROSA., che è anche una patologia associata all'autismo.</div>
<div class="elementToProof" style="font-family: Aptos, Aptos_EmbeddedFont, Aptos_MSFontService, Calibri, Helvetica, sans-serif; font-size: 12pt; color: rgb(0, 0, 0);">
Non mi sembra quindi il target terapeutico più attraente!<br>
Marina</div>
<div style="font-family: Aptos, Aptos_EmbeddedFont, Aptos_MSFontService, Calibri, Helvetica, sans-serif; font-size: 12pt; color: rgb(0, 0, 0);">
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</div>
<hr style="display: inline-block; width: 98%;">
<div style="direction: ltr; font-family: Calibri, sans-serif; font-size: 11pt; color: rgb(0, 0, 0);">
<b>Da:</b> autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> per conto di daniela <daniela@autismo33.it><br>
<b>Inviato:</b> mercoledì 3 aprile 2024 16:20<br>
<b>A:</b> autismo-biologia@autismo33.it <autismo-biologia@autismo33.it><br>
<b>Oggetto:</b> [autismo-biologia] ancora su mTOR</div>
<div style="direction: ltr;"> </div>
<div style="font-size: 11pt;">Abbiamo più volte parlato su questa lista della proteina mTOR,<br>
responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale<br>
target per trattamenti farmacologici.<br>
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<a href="https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-August/004723.html" id="OWA82b8bfe5-1f31-1916-b12e-562f94556dbc" class="OWAAutoLink" data-auth="NotApplicable" data-loopstyle="linkonly">https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-August/004723.html</a><br>
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Una ricerca pubblicata il 25 marzo scorso approfondisce il ruolo delle<br>
disfunzioni di mTOR nella genesi dell’autismo<br>
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<a href="https://elifesciences.org/articles/82809" id="OWA03bf1d9a-4b73-01b0-51df-0151774c9bad" class="OWAAutoLink" data-auth="NotApplicable" data-loopstyle="linkonly">
https://elifesciences.org/articles/82809</a><br>
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Smrithi Prem e colleghi hanno utilizzato la tecnica delle cellule<br>
staminali riprogrammate in sei persone con autismo, di cui tre con<br>
autismo idiopatico e tre con delezione di 16p11.2.<br>
Sono state evidenziate alterazioni di mTOR in entrambi i sottogruppi e<br>
la correzione di tali alterazioni ha normalizzato i fenotipi cellulari<br>
in vitro.<br>
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La novità di questo lavoro consiste nel fatto che nelle cellule<br>
staminali riprogrammate dei sei pazienti con autismo la quantità di mTOR<br>
è risultata eccessiva in quattro e carente in due, a dimostrazione del<br>
fatto che esiste una quantità ottimale della proteina e che fenotipi<br>
simili possono essere in rapporto sia con un eccesso che con un difetto<br>
di mTOR.<br>
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Il lavoro è molto interessante e pone le premesse per sperimentazioni da<br>
fare su sottogruppi ben caratterizzati.<br>
Bisogna però ricordare che i buoni risultati riportati nel lavoro sono<br>
stati ottenuti in vitro, dove ogni parametro è sotto controllo e anche<br>
il target è unico.<br>
In vivo i farmaci si diffondono in tutti i distretti dell'organismo e<br>
agiscono ovunque trovino un target adatto, quindi con grande<br>
aspecificità. In questa condizione, partendo da dati in vitro, noi non<br>
possiamo sapere quali effetti positivi o negativi il farmaco potrà avere<br>
in vivo. Per questo sono necessari gli studi su modelli sperimentali<br>
animali.<br>
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Il lavoro presentato ha elementi di grande interesse e di novità, ma la<br>
strada da percorrere è ancora lunga<br>
Daniela Mariani Cerati<br>
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Lista di discussione autismo-biologia<br>
autismo-biologia@autismo33.it<br>
Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br>
<a href="http://www.apriautismo.it" id="OWAd3749801-eb22-e327-3f9d-0c47282d0e04" class="OWAAutoLink" data-auth="NotApplicable" data-loopstyle="linkonly">www.apriautismo.it</a><br>
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Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it</div>
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