<div>                Interessante ma come sempre ci vuole molta più ricerca.......purtroppo in modo sproporzionato e talvolta anche ingiustificato spendiamo tanti soldi in terapie comportamentali e ben poco in ricerca scientifica.<br>Buona giornata a tutti<br>Marco Basile<br>            </div>            <div class="yahoo_quoted" style="margin:10px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid #ccc;padding-left:1ex;">                        <div style="font-family:'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif;font-size:13px;color:#26282a;">                                <div>                    Il lunedì 19 febbraio 2024 alle ore 15:44:55 CET, daniela <daniela@autismo33.it> ha scritto:                </div>                <div><br></div>                <div><br></div>                <div><div dir="ltr">E’ giunta alla redazione la mail che segue<br clear="none"><br clear="none">“Da mamma , seguo con interesse questa mailing list .<br clear="none"><br clear="none">Riguardo l'ipotesi che alle base di alcune forme  di autismo ci possa <br clear="none">essere una disfunzione mitocondriale , chiedo come si possa indagare <br clear="none">tale aspetto sui nostri figli”<br clear="none"><br clear="none"><br clear="none">Vorrei precisare che il tema della possibile disfunzione mitocondriale <br clear="none">nella genesi dell’autismo è oggetto di ricerca e non fa parte, al <br clear="none">momento, della clinica e pertanto di esami da fare al singolo per <br clear="none">evidenziarne la presenza.<br clear="none"><br clear="none">Dal momento che il Professor Giorgio Lenaz si dedica da decenni allo <br clear="none">studio dei mitocondri, ho chiesto a lui un parere sullo stato attuale <br clear="none">delle conoscenze sui rapporti tra autismo e disfunzione mitocondriale. <br clear="none">Ecco la risposta<br clear="none"><br clear="none">“La possibilità che una disfunzione mitocondriale sia un evento  nella <br clear="none">patogenesi dei disturbi dello spettro autistico comune a diverse <br clear="none">etiologie è sostenuta da un numero crescente di ricercatori. Così molte <br clear="none">mutazioni o polimorfismi predisponenti o fattori esogeni potrebbero con <br clear="none">modalità diverse portare a disfunzione mitocondriale con conseguente <br clear="none">declino energetico e produzione di specie reattive dell'ossigeno.<br clear="none"><br clear="none">Questa constatazione in alcuni casi ha portato a suggerire o <br clear="none">sperimentare trattamenti terapeutici adeguati; in particolare sono stati <br clear="none">considerati gli antiossidanti come i polifenoli o le vitamine E e C e <br clear="none">altri, ed anche il Coenzima Q, che oltre ad un'azione antiossidante è <br clear="none">soprattutto un componente della respirazione mitocondriale, che viene <br clear="none">sintetizzato dall'organismo ma può andare facilmente in carenza perchè <br clear="none">la biosintesi è particolarmente complessa. In alcuni casi i risultati <br clear="none">sono stati incoraggianti, ma spesso non confermati in altri studi. <br clear="none">Ovviamente resta molto da fare.<br clear="none"><br clear="none">Per non dare false speranze è meglio tenersi prudenti e sperare che le <br clear="none">future ricerche diano risultati più sicuri”<br clear="none"><br clear="none">   Daniela MC<br clear="none"><br clear="none"><br clear="none"><br clear="none"><br clear="none"><br clear="none">Il 2024-02-07 16:11 daniela ha scritto:<br clear="none">> Già nel maggio 2018 abbiamo parlato del possibile ruolo di disfunzioni<br clear="none">> mitocondriali nella genesi dell’autismo<br clear="none">> <br clear="none">> <a shape="rect" href="https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html" target="_blank">https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html</a><br clear="none">> <br clear="none">> Un articolo comparso recentemente  sulla rivista “Molecular<br clear="none">> Psychiatry” porta ulteriori elementi a favore di questa ipotesi<br clear="none">> analizzando il fenotipo, di cui fanno parte autismo e disabilità<br clear="none">> intellettiva,  di una malattia rara monogenetica: l’acidemia<br clear="none">> proprionica (PA).<br clear="none">> <br clear="none">> Ha letto per noi l’articolo e ne  ha dato un resoconto il Professor<br clear="none">> Giorgio Lenaz, che ringrazio a nome di tutti gli iscritti<br clear="none">> <br clear="none">> “Disabilità intellettiva e autismo nella acidemia propionica:<br clear="none">> implicazione di alterata biologia mitocondriale<br clear="none">> Shchelochkov OA, Farmer CA, Chlebowski C, Adedipe D, Ferry S, Manoli<br clear="none">> I, Pass A, McCoy S, Van Ryzin C, Sloan J, Thurm A, Venditti CP.<br clear="none">> Mol Psychiatry. 2024 Jan 11. doi: 10.1038/s41380-023-02385-5. Online<br clear="none">> ahead of print<br clear="none">> <br clear="none">> L’acidemia propionica (PA) è una malattia autosomica recessiva causata<br clear="none">> da varianti patologiche delle due subunità della propionil-Coenzima A<br clear="none">> carbossilasi (PCC), che è un enzima mitocondriale implicato nel<br clear="none">> metabolismo di alcuni aminoacidi. La malattia causa l’accumulo di<br clear="none">> alcuni prodotti tossici che alterano la funzione mitocondriale. Nelle<br clear="none">> forme gravi si verificano severe alterazioni nervose, cardiopatia e<br clear="none">> nefropatia, mentre nelle forme meno gravi si manifesta una disabilità<br clear="none">> intellettiva (ID) con sintomi di disordini dello spettro autistico<br clear="none">> (Autism Spectrum Disorder: ASD); l’insorgenza di ASD è piuttosto<br clear="none">> comune ed è di solito accompagnata da ritardo intellettivo.<br clear="none">> Sono stati compiuti alcuni tentativi di collegare ASD e ritardo<br clear="none">> intellettivo a specifici fattori biochimici, come i composti tossici<br clear="none">> che si accumulano nel sangue e nelle urine, ma senza risultati<br clear="none">> conclusivi.<br clear="none">> Recentemente sono stati identificati come possibili biomarcatori della<br clear="none">> PA due proteine della classe dei fattori di crescita, interessate<br clear="none">> anche  alla funzione mitocondriale, FGF-21 e GDF-15.<br clear="none">> Lo studio qui riportato utilizza una coorte di soggetti affetti da PA,<br clear="none">> già ben caratterizzati fenotipicamente in un vasto studio precedente,<br clear="none">> allo scopo di correlare parametri biochimici e neurocomportamentali<br clear="none">> per ottenere ulteriori informazioni sugli aspetti ID e ASD di questa<br clear="none">> patologia.<br clear="none">> Su 33 partecipanti, 20 erano affetti da ID e 12 hanno ricevuto una<br clear="none">> diagnosi di ASD; tra questi ultimi, 9 su 12 avevano anche ID.<br clear="none">> E’ stata riscontrata una correlazione positiva tra gravità dei sintomi<br clear="none">> neurocomportamentali e alcuni parametri biochimici, tra cui il livello<br clear="none">> di metaboliti dell’acido propionico che si accumulano a causa della<br clear="none">> mutazione, e i fattori proteici FGF-21 e GDF-15 sopra citati; invece<br clear="none">> diminuivano i livelli di glutammina, forse utilizzata allo scopo di<br clear="none">> ripristinare il ciclo di Krebs alterato. Secondo gli Autori il tutto<br clear="none">> fa ipotizzare una disfunzione mitocondriale; tale disfunzione è<br clear="none">> correlata alla diagnosi di ASD, ma appare dovuta a fattori specifici<br clear="none">> di questa malattia (PA). Tuttavia gli Autori stessi ipotizzano che i<br clear="none">> loro risultati si aggiungano ad altri dati della letteratura che<br clear="none">> propongono per la patogenesi di ASD una disfunzione mitocondriale. In<br clear="none">> altre parole, un danno alla funzione mitocondriale, comunque<br clear="none">> provocato, può essere alla base durante lo sviluppo dei danni<br clear="none">> neurocomportamentali della ASD”<br clear="none">> <br clear="none">>   Daniela MC<br clear="none">> _______________________________________________<br clear="none">> Lista di discussione autismo-biologia<br clear="none">> <a shape="rect" ymailto="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br clear="none">> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I.,<br clear="none">> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down,<br clear="none">> l'autismo e il danno cerebrale.<br clear="none">> www.apriautismo.it<br clear="none">> <br clear="none">> Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a shape="rect" ymailto="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><div class="yqt0585058323" id="yqtfd39912"><br clear="none"><br clear="none">_______________________________________________<br clear="none">Lista di discussione autismo-biologia<br clear="none"><a shape="rect" ymailto="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br clear="none">Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br clear="none">www.apriautismo.it<br clear="none"><br clear="none">Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a shape="rect" ymailto="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div></div></div>            </div>                </div>