<div>                Molto interessante questo filone di ricerca......magari questa disfunzione mitocondriale spiegherebbe anche perche molti Autistici in comorbidità hanno ADHD  perche la sostanza chimica APT(il motore delle cellule) è sregolata......basterebbe solo regolare quella per risolvere tantissimi comportamenti problema e di aggressività dei nostri ragazzi.<br>Buona Serata<br>Marco Basile<br>            </div>            <div class="yahoo_quoted" style="margin:10px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid #ccc;padding-left:1ex;">                        <div style="font-family:'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif;font-size:13px;color:#26282a;">                                <div>                    Il mercoledì 7 febbraio 2024 alle ore 16:31:55 CET, daniela <daniela@autismo33.it> ha scritto:                </div>                <div><br></div>                <div><br></div>                <div><div dir="ltr">Già nel maggio 2018 abbiamo parlato del possibile ruolo di disfunzioni <br></div><div dir="ltr">mitocondriali nella genesi dell’autismo<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr"><a href="https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html" target="_blank">https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002968.html</a><br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">Un articolo comparso recentemente  sulla rivista “Molecular Psychiatry” <br></div><div dir="ltr">porta ulteriori elementi a favore di questa ipotesi analizzando il <br></div><div dir="ltr">fenotipo, di cui fanno parte autismo e disabilità intellettiva,  di una <br></div><div dir="ltr">malattia rara monogenetica: l’acidemia proprionica (PA).<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">Ha letto per noi l’articolo e ne  ha dato un resoconto il Professor <br></div><div dir="ltr">Giorgio Lenaz, che ringrazio a nome di tutti gli iscritti<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">“Disabilità intellettiva e autismo nella acidemia propionica: <br></div><div dir="ltr">implicazione di alterata biologia mitocondriale<br></div><div dir="ltr">Shchelochkov OA, Farmer CA, Chlebowski C, Adedipe D, Ferry S, Manoli I, <br></div><div dir="ltr">Pass A, McCoy S, Van Ryzin C, Sloan J, Thurm A, Venditti CP.<br></div><div dir="ltr">Mol Psychiatry. 2024 Jan 11. doi: 10.1038/s41380-023-02385-5. Online <br></div><div dir="ltr">ahead of print<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">L’acidemia propionica (PA) è una malattia autosomica recessiva causata <br></div><div dir="ltr">da varianti patologiche delle due subunità della propionil-Coenzima A <br></div><div dir="ltr">carbossilasi (PCC), che è un enzima mitocondriale implicato nel <br></div><div dir="ltr">metabolismo di alcuni aminoacidi. La malattia causa l’accumulo di alcuni <br></div><div dir="ltr">prodotti tossici che alterano la funzione mitocondriale. Nelle forme <br></div><div dir="ltr">gravi si verificano severe alterazioni nervose, cardiopatia e <br></div><div dir="ltr">nefropatia, mentre nelle forme meno gravi si manifesta una disabilità <br></div><div dir="ltr">intellettiva (ID) con sintomi di disordini dello spettro autistico <br></div><div dir="ltr">(Autism Spectrum Disorder: ASD); l’insorgenza di ASD è piuttosto comune <br></div><div dir="ltr">ed è di solito accompagnata da ritardo intellettivo.<br></div><div dir="ltr">Sono stati compiuti alcuni tentativi di collegare ASD e ritardo <br></div><div dir="ltr">intellettivo a specifici fattori biochimici, come i composti tossici che <br></div><div dir="ltr">si accumulano nel sangue e nelle urine, ma senza risultati conclusivi.<br></div><div dir="ltr">Recentemente sono stati identificati come possibili biomarcatori della <br></div><div dir="ltr">PA due proteine della classe dei fattori di crescita, interessate anche  <br></div><div dir="ltr">alla funzione mitocondriale, FGF-21 e GDF-15.<br></div><div dir="ltr">Lo studio qui riportato utilizza una coorte di soggetti affetti da PA, <br></div><div dir="ltr">già ben caratterizzati fenotipicamente in un vasto studio precedente, <br></div><div dir="ltr">allo scopo di correlare parametri biochimici e neurocomportamentali per <br></div><div dir="ltr">ottenere ulteriori informazioni sugli aspetti ID e ASD di questa <br></div><div dir="ltr">patologia.<br></div><div dir="ltr">Su 33 partecipanti, 20 erano affetti da ID e 12 hanno ricevuto una <br></div><div dir="ltr">diagnosi di ASD; tra questi ultimi, 9 su 12 avevano anche ID.<br></div><div dir="ltr">E’ stata riscontrata una correlazione positiva tra gravità dei sintomi <br></div><div dir="ltr">neurocomportamentali e alcuni parametri biochimici, tra cui il livello <br></div><div dir="ltr">di metaboliti dell’acido propionico che si accumulano a causa della <br></div><div dir="ltr">mutazione, e i fattori proteici FGF-21 e GDF-15 sopra citati; invece <br></div><div dir="ltr">diminuivano i livelli di glutammina, forse utilizzata allo scopo di <br></div><div dir="ltr">ripristinare il ciclo di Krebs alterato. Secondo gli Autori il tutto fa <br></div><div dir="ltr">ipotizzare una disfunzione mitocondriale; tale disfunzione è correlata <br></div><div dir="ltr">alla diagnosi di ASD, ma appare dovuta a fattori specifici di questa <br></div><div dir="ltr">malattia (PA). Tuttavia gli Autori stessi ipotizzano che i loro <br></div><div dir="ltr">risultati si aggiungano ad altri dati della letteratura che propongono <br></div><div dir="ltr">per la patogenesi di ASD una disfunzione mitocondriale. In altre parole, <br></div><div dir="ltr">un danno alla funzione mitocondriale, comunque provocato, può essere <br></div><div dir="ltr">alla base durante lo sviluppo dei danni neurocomportamentali della ASD”<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">   Daniela MC<br></div><div dir="ltr">_______________________________________________<br></div><div dir="ltr">Lista di discussione autismo-biologia<br></div><div dir="ltr"><a ymailto="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br></div><div dir="ltr">Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br></div><div dir="ltr">www.apriautismo.it<br></div><div dir="ltr"><br></div><div dir="ltr">Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a ymailto="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div></div>            </div>                </div>