<div dir="auto">Che significa la diminuzione del dosagio dei geni? Cosa viene somministrato ?</div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr" class="gmail_attr">Il Mar 5 Dic 2023, 13:05 daniela <<a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>> ha scritto:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la <br>
composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio <br>
insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo, <br>
come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di <br>
Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul <br>
cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello <br>
stesso gruppo di geni.<br>
<br>
Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di <br>
Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in <br>
vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni <br>
coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil <br>
autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule <br>
coltivate in vitro.<br>
<br>
Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione <br>
clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto <br>
importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene <br>
al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la <br>
strada a terapie innovative.<br>
<br>
La ricerca è stata pubblicata su<br>
<br>
López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro <br>
S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson <br>
WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa <br>
G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior <br>
in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023 <br>
Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID: <br>
38019906; PMCID: PMC10686562.<br>
<br>
Un buon resoconto in italiano è al link<br>
<br>
<br>
<a href="https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce</a><br>
<br>
<br>
    Daniela Mariani Cerati<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br>
<a href="http://www.apriautismo.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">www.apriautismo.it</a><br>
<br>
Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div>