<html xmlns:v="urn:schemas-microsoft-com:vml" xmlns:o="urn:schemas-microsoft-com:office:office" xmlns:w="urn:schemas-microsoft-com:office:word" xmlns:m="http://schemas.microsoft.com/office/2004/12/omml" xmlns="http://www.w3.org/TR/REC-html40"><head><meta http-equiv=Content-Type content="text/html; charset=utf-8"><meta name=Generator content="Microsoft Word 15 (filtered medium)"><style><!--
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I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori? <o:p></o:p></p><p class=MsoNormal>Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?<o:p></o:p></p><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><p class=MsoNormal>Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine, naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più fragili.<br><br><br><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='mso-fareast-language:EN-US'><o:p> </o:p></span></p><div style='border:none;border-top:solid #E1E1E1 1.0pt;padding:3.0pt 0cm 0cm 0cm'><p class=MsoNormal><b>Da:</b> autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> <b>Per conto di </b>benedetta demartis<br><b>Inviato:</b> domenica 10 ottobre 2021 15:06<br><b>A:</b> Autismo Biologia <autismo-biologia@autismo33.it><br><b>Oggetto:</b> Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo<o:p></o:p></p></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><div><p class=MsoNormal>Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.<o:p></o:p></p><div><p class=MsoNormal>L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!! <o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Di sicuro lo farà ANGSA. <o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Benedetta Demartis<o:p></o:p></p></div><div><p class=MsoNormal>Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale. <o:p></o:p></p></div></div><p class=MsoNormal><o:p> </o:p></p><div><div><p class=MsoNormal>Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <<a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it" target="_blank">mazzoni.armando@libero.it</a>> ha scritto:<o:p></o:p></p></div><blockquote style='border:none;border-left:solid #CCCCCC 1.0pt;padding:0cm 0cm 0cm 6.0pt;margin-left:4.8pt;margin-right:0cm'><p class=MsoNormal>Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.<br><br>Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.<br><br>Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.<br><br>A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. <br><br><br>-----Messaggio originale-----<br>Da: autismo-biologia <<a href="mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia-bounces@autismo33.it</a>> Per conto di daniela<br>Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14<br>A: Autismo Biologia <<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a>><br>Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo<br><br>Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca.<br>Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. <br>Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.<br><br>Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali.<br>Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli<br><br><a href="http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html" target="_blank">http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html</a><br><br>Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.<br><br>Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.<br><br>Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.<br><br>Conoscendo le vie metaboliche<br>nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.<br><br>Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.<br> Daniela MC<br><br><br><br>Il 2021-10-01 16:33 <a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it" target="_blank">mazzoni.armando@libero.it</a> ha scritto:<br>> Gentili componenti della lista,<br>> <br>> desidero darvi conto di quanto riportato da Nature<br>> <a href="https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7" target="_blank">https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7</a> e tradotto <br>> velocemente con l'ausilio di Google.<br>> <br>> Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre <br>> opinioni.<br>> <br>> Grazie<br>> Cordiali saluti<br>> <br>> AM<br>> <br>> Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo <br>> dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle <br>> critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la <br>> comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni <br>> sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere <br>> potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che <br>> cercano di "curare" o sradicare l'ASD.<br>> <br>> Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore <br>> dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, <br>> nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), <br>> finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a <br>> Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno <br>> Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a <br>> informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 <br>> persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per <br>> studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni <br>> concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino.<br>> "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più <br>> frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al <br>> trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma <br>> Baron-Cohen.<br>> <br>> Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone <br>> autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la <br>> preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare <br>> significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla <br>> condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare <br>> correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un <br>> gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche.<br>> Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge <br>> in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di <br>> 5.000 firme.<br>> <br>> Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello <br>> sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è <br>> uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K.<br>> A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di <br>> ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei <br>> partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di <br>> campioni di DNA e la condivisione dei dati".<br>> <br>> A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo <br>> studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha <br>> promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche <br>> e le loro famiglie.<br>> <br>> Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche <br>> erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha <br>> sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello <br>> maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i <br>> maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere <br>> schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a <br>> empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, <br>> afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di <br>> questo continuum.<br>> <br>> "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla <br>> teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa <br>> dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma <br>> "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno <br>> empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante <br>> per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza <br>> vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di <br>> incontrollabile eccesso di empatia".<br>> <br>> L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle <br>> preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su <br>> come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di <br>> finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere <br>> disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum <br>> 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati <br>> in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso <br>> aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa <br>> possibilità.<br>> <br>> Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del <br>> gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la <br>> ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o <br>> condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per <br>> molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata <br>> intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.<br>> <br>> Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare <br>> l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente <br>> contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori <br>> questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di <br>> centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare <br>> l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo <br>> la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile <br>> osservarlo solo dopo la nascita".<br>> <br>> The autism community is also frustrated that it was not consulted by <br>> Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic <br>> people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its <br>> support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to <br>> remove its endorsement from study material. “There is a real need for <br>> a broader discussion between autistic people and their families, and <br>> researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.<br>> <br>> To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a <br>> consultation with hundreds of autistic people and their families, and <br>> intends to create a representative committee to oversee the project’s <br>> data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who <br>> can access the data, that’s fine, you can put those constraints in <br>> place,” Baron-Cohen says.<br>> <br>> Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism<br>> <br>> In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully <br>> supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further <br>> engagement work, consistent with inclusive research principles.”<br>> <br>> La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health <br>> Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca <br>> sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non <br>> specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine <br>> potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può <br>> riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle <br>> comunicazioni dell'HRA.<br>> <br>> "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella <br>> ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma <br>> Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la <br>> comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare <br>> uno studio che servisse ai bisogni della comunità".<br>> _______________________________________________<br>> Lista di discussione autismo-biologia<br>> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia <br>> Romagna.<br>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:<br>> <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br><br>_______________________________________________<br>Lista di discussione autismo-biologia<br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.<br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br><br><br>-- <br>Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus.<br><a href="https://www.avast.com/antivirus" target="_blank">https://www.avast.com/antivirus</a><br><br>_______________________________________________<br>Lista di discussione autismo-biologia<br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.<br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><o:p></o:p></p></blockquote></div></div><div id="DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2"><br /> <table style="border-top: 1px solid #D3D4DE;">
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<td style="width: 470px; padding-top: 17px; color: #41424e; font-size: 13px; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 18px;">Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank" style="color: #4453ea;">www.avast.com</a> </td>
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