<div dir="auto">Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.<div dir="auto">L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si battano per questo. Ma proprio tutti!! </div><div dir="auto">Di sicuro lo farà ANGSA. </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">Benedetta Demartis</div><div dir="auto">Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa nazionale. </div></div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr" class="gmail_attr">Il Dom 10 Ott 2021, 13:11  <<a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it" target="_blank" rel="noreferrer">mazzoni.armando@libero.it</a>> ha scritto:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse qualcosa.<br>
<br>
Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.<br>
<br>
Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto ideologiche.<br>
<br>
A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto. <br>
<br>
<br>
-----Messaggio originale-----<br>
Da: autismo-biologia <<a href="mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">autismo-biologia-bounces@autismo33.it</a>> Per conto di daniela<br>
Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14<br>
A: Autismo Biologia <<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a>><br>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo<br>
<br>
Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare il bambino con l’acqua sporca.<br>
Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male. <br>
Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.<br>
<br>
Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere usate per finalità immorali.<br>
Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei loro figli<br>
<br>
<a href="http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html" rel="noreferrer noreferrer noreferrer" target="_blank">http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html</a><br>
<br>
Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto rilevante ai fini di possibili terapie mirate.<br>
<br>
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.<br>
<br>
Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni intellettive.<br>
<br>
Conoscendo le vie metaboliche<br>
nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.<br>
<br>
Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche, tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.<br>
       Daniela MC<br>
<br>
<br>
<br>
Il 2021-10-01 16:33 <a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">mazzoni.armando@libero.it</a> ha scritto:<br>
> Gentili componenti della lista,<br>
> <br>
>  desidero darvi conto di quanto riportato da Nature<br>
> <a href="https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7" rel="noreferrer noreferrer noreferrer" target="_blank">https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7</a> e tradotto <br>
> velocemente con l'ausilio di Google.<br>
> <br>
>  Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre <br>
> opinioni.<br>
> <br>
>  Grazie<br>
>  Cordiali saluti<br>
> <br>
>  AM<br>
> <br>
>  Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo <br>
> dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle <br>
> critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la <br>
> comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni <br>
> sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere <br>
> potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che <br>
> cercano di "curare" o sradicare l'ASD.<br>
> <br>
>  Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore <br>
> dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, <br>
> nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), <br>
> finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a <br>
> Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno <br>
> Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a <br>
> informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 <br>
> persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per <br>
> studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni <br>
> concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino.<br>
> "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più <br>
> frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al <br>
> trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma <br>
> Baron-Cohen.<br>
> <br>
>  Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone <br>
> autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la <br>
> preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare <br>
> significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla <br>
> condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare <br>
> correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un <br>
> gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche.<br>
> Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge <br>
> in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di <br>
> 5.000 firme.<br>
> <br>
>  Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello <br>
> sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è <br>
> uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K.<br>
> A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di <br>
> ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei <br>
> partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di <br>
> campioni di DNA e la condivisione dei dati".<br>
> <br>
>  A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo <br>
> studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha <br>
> promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche <br>
> e le loro famiglie.<br>
> <br>
>  Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche <br>
> erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha <br>
> sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello <br>
> maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i <br>
> maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere <br>
> schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a <br>
> empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, <br>
> afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di <br>
> questo continuum.<br>
> <br>
>  "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla <br>
> teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa <br>
> dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma <br>
> "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno <br>
> empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante <br>
> per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza <br>
> vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di <br>
> incontrollabile eccesso di empatia".<br>
> <br>
>  L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle <br>
> preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su <br>
> come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di <br>
> finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere <br>
> disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum <br>
> 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati <br>
> in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso <br>
> aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa <br>
> possibilità.<br>
> <br>
>  Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del <br>
> gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la <br>
> ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o <br>
> condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per <br>
> molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata <br>
> intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.<br>
> <br>
>  Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare <br>
> l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente <br>
> contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori <br>
> questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di <br>
> centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare <br>
> l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo <br>
> la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile <br>
> osservarlo solo dopo la nascita".<br>
> <br>
>  The autism community is also frustrated that it was not consulted by <br>
> Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic <br>
> people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its <br>
> support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to <br>
> remove its endorsement from study material. “There is a real need for <br>
> a broader discussion between autistic people and their families, and <br>
> researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.<br>
> <br>
>  To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a <br>
> consultation with hundreds of autistic people and their families, and <br>
> intends to create a representative committee to oversee the project’s <br>
> data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who <br>
> can access the data, that’s fine, you can put those constraints in <br>
> place,” Baron-Cohen says.<br>
> <br>
>  Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism<br>
> <br>
>  In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully <br>
> supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further <br>
> engagement work, consistent with inclusive research principles.”<br>
> <br>
>  La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health <br>
> Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca <br>
> sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non <br>
> specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine <br>
> potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può <br>
> riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle <br>
> comunicazioni dell'HRA.<br>
> <br>
>  "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella <br>
> ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma <br>
> Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la <br>
> comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare <br>
> uno studio che servisse ai bisogni della comunità".<br>
> _______________________________________________<br>
> Lista di discussione autismo-biologia<br>
> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia <br>
> Romagna.<br>
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:<br>
> <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br>
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<br>
-- <br>
Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus.<br>
<a href="https://www.avast.com/antivirus" rel="noreferrer noreferrer noreferrer" target="_blank">https://www.avast.com/antivirus</a><br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div>