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<meta charset="UTF-8">
</head><body><p>Segnalo l'articolo che ho trovato evidenziato in rete da una bravissima "mamma/ricercatrice" e che mi sembrava particolarmente interessante per il richiamo indiretto ad altre discussioni nella lista (ed anche perchè italiano - Università di Perugia).</p><p><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4345917/?fbclid=IwAR2I9s2glX6JhCnZb0KDqzAHJd9sX-nL6WyV57X8eeLnjjhNqa9pm8Xc8w8">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4345917/?fbclid=IwAR2I9s2glX6JhCnZb0KDqzAHJd9sX-nL6WyV57X8eeLnjjhNqa9pm8Xc8w8</a></p><p>Vi fornisco la traduzione (non certificata) dell'abstract, che potrete trovare in originale al link sopra:</p><p>I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono caratterizzati da una ridotta capacità di interagire correttamente con gli stimoli ambientali che sono essenziali per raggiungere uno stato di scambio sociale e culturale. Infatti, le caratteristiche principali dell'ASD sono le menomazioni delle relazioni interpersonali, della comunicazione verbale e non verbale e i comportamenti limitati e ripetitivi. Questi aspetti sono spesso accompagnati da diverse comorbilità quali ritardo motorio, compromissione della prassia, anomalie dell'andatura, insonnia e soprattutto epilessia.</p><p> Analisi genetiche di individui autistici hanno rivelato mutazioni dannose in diversi tipi di canali K, rafforzando l'idea che la loro disfunzione intrinseca possa svolgere un ruolo eziologico centrale nell'ASD. Tuttavia, è stata riportata anche l'implicazione indiretta dei canali K nell'ASD. Ad esempio, la mancanza della proteina X-fragile di ritardo mentale (FMRP) determina una deregolazione dei canali K, una disfunzione del network ed i sintomi cognitivi e comportamentali simili all'ASD. Questo lavoro fornisce un aggiornamento sulle implicazioni dirette e indirette dei canali K negli ASD. </p><p>Supportati da un corpo crescente di prove che associano una patogenesi della canalopatia all'autismo e mostrano che quasi 500 proteine del canale ionico sono codificate dal genoma umano, proponiamo di classificare ASD - la cui suscettibilità è significativamente aumetntata dai difetti dei canali ionici, sia in condizioni monogeniche che multigeniche - in una nuova categoria denominata "ChannelAutism Spectrum Disorder" (channelASD; cASD) e introdurre una nuova tassonomia (ad esempio, Kvx.y-channelASD e allo stesso modo Navx.y-channelASD, Cavx.y-channelASD, ecc.). Questo articolo evidenzia anche un certo grado di sovrapposizione clinica e genetica tra "K channelASDs" e "K channelepsies", per cui tale correlazione suggerisce che una sottocategoria caratterizzata da un fenotipo channelASD-channelepsy può essere distinta. In definitiva, questa panoramica ha lo scopo di comprendere ulteriormente i diversi sottogruppi clinici e aiutare ad analizzare le distinte basi biologiche dell'autismo che sono essenziali per stabilire trattamenti su misura per i pazienti.</p></body></html>