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<STYLE></STYLE>
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<BODY bgColor=#ffffff>
<DIV><FONT face=Arial>Brava, infatti l'autistico ha un disturbo del linguaggio
di natura cinetica, motoria, coordinativa. Potenziando le funzioni
prassico-motorie si apre o si potenzia il linguaggio verbale
(eloquio).</FONT></DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; PADDING-RIGHT: 0px; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV
style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial; font-color: black"><B>From:</B>
<A title=ilariagranata.65128@gmail.com
href="mailto:ilariagranata.65128@gmail.com">Ilaria Granata</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">Autismo Biologia</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Monday, April 29, 2019 7:27
PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> Re: [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>
<DIV>Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi
step che lo devono precedere. </DIV><BR>
<DIV class=gmail_quote>
<DIV class=gmail_attr dir=ltr>Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <<A
href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani@gmail.com</A>> ha
scritto:<BR></DIV>
<BLOCKQUOTE class=gmail_quote
style="PADDING-LEFT: 1ex; MARGIN: 0px 0px 0px 0.8ex; BORDER-LEFT: #ccc 1px solid"><U></U>
<DIV bgcolor="#ffffff">
<DIV><FONT face=Arial>Sally Goddard, infatti, pone al centro la
motricità pe rl'attivazione neurologica centrale.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza
motoria e diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale,
dislateralità.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Piero Crispiani</FONT></DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; PADDING-RIGHT: 0px; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial"><B>From:</B> <A
title=ilariagranata.65128@gmail.com
href="mailto:ilariagranata.65128@gmail.com" rel=noreferrer
target=_blank>Ilaria Granata</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel=noreferrer
target=_blank>Autismo Biologia</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Monday, April 29, 2019 9:54
AM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> Re: [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>
<DIV>Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa
abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno
di estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno
bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che
spiega bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e
comportamento.
<DIV>Lo trova su Amazon. </DIV></DIV><BR>
<DIV class=gmail_quote>
<DIV class=gmail_attr dir=ltr>Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta
<<A href="mailto:avv.iaquinta@tiscali.it" rel=noreferrer
target=_blank>avv.iaquinta@tiscali.it</A>> ha scritto:<BR></DIV>
<BLOCKQUOTE class=gmail_quote
style="PADDING-LEFT: 1ex; MARGIN: 0px 0px 0px 0.8ex; BORDER-LEFT: #ccc 1px solid"><U></U>
<DIV bgcolor="#ffffff">
<DIV><FONT size=2 face=Arial>Lo so che in questa lista non bisogna
riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in
crisi.</FONT></DIV>
<DIV><FONT size=2 face=Arial>Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo
"aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.</FONT></DIV>
<DIV><FONT size=2 face=Arial>Anche quando gioca lo fa.</FONT></DIV>
<DIV><FONT size=2 face=Arial>Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non
è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa
spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma
spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile
tenendo conto che lui non gioca con giochi.</FONT></DIV>
<DIV><FONT size=2 face=Arial>Scusate se non rispondete lo
capisco.</FONT></DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; PADDING-RIGHT: 0px; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial"><B>From:</B> <A
title=pierocrispiani@gmail.com href="mailto:pierocrispiani@gmail.com"
rel="noreferrer noreferrer" target=_blank>pierocrispiani</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer" target=_blank>Autismo Biologia</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Thursday, April 25, 2019
9:50 PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> Re: [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Gentili componenti della Lista,</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>leggo con attenzione il dibattito e le
osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una
breve considerazione.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è
in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di
errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di
disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica,
ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla
condizione di disprassia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Sono disprassici tutto lo spettro (autismo,
Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia
il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una
comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima
infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati)
si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel
poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Delle funzioni, non delle
strutture.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>In attesa di soluzioni geniche o
chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta
molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal
motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta
intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns
neurobiologici.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Intanto prendiamo atto che le differenze tra le
sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno
attenuando.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Prof. Piero Crispiani</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Università di Macerata</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial><A href="mailto:pierocrispiani@gmail.com"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>pierocrispiani@gmail.com</A></FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; PADDING-RIGHT: 0px; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial"><B>From:</B> <A
title=antoele81@icloud.com href="mailto:antoele81@icloud.com"
rel="noreferrer noreferrer" target=_blank>Antonella Pignatari</A>
</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>autismo-biologia@autismo33.it</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Thursday, April 25, 2019
7:52 PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>Gentili Componenti della lista,
<DIV>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il
link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.</DIV>
<DIV>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è
affetta mia figlia.</DIV>
<DIV>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è
non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla
con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di
ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di
accertamenti ecc...</DIV>
<DIV>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster
(la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in
collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di
Edinburgo.</DIV>
<DIV>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari
(causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è
scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono
portatori di mutazioni sul gene.</DIV>
<DIV>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da
Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2
altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2
Anophthalmia Parent Group”.</DIV>
<DIV>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi
di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi
hanno sollevato dubbi.</DIV>
<DIV>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono
rientrare nella sindrome?</DIV>
<DIV>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</DIV>
<DIV>Mille grazie </DIV>
<DIV>Antonella Pignatari</DIV>
<DIV><BR>
<BLOCKQUOTE type="cite">
<DIV dir=ltr>
<DIV
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<DIV dir=ltr><A
href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037"
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target=_blank>https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</A><BR></DIV>
<DIV dir=ltr><BR></DIV>
<DIV dir=ltr><BR></DIV>
<DIV dir=ltr>Inviato da
iPhone</DIV></DIV></DIV></DIV></DIV></BLOCKQUOTE></DIV>
<P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di
discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>autismo-biologia@autismo33.it</A><BR>ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione
Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi
dalla lista inviare un messaggio a: <A
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>valerio.mezzogori@autismo33.it</A>
<P></P>
<P></P></BLOCKQUOTE>
<P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di
discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>autismo-biologia@autismo33.it</A><BR>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed
Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla lista
inviare un messaggio a: <A
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>valerio.mezzogori@autismo33.it</A>
<P></P>
<P></P></BLOCKQUOTE></DIV>_______________________________________________<BR>Lista
di discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>autismo-biologia@autismo33.it</A><BR>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed
Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla lista inviare
un messaggio a: <A href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it"
rel="noreferrer noreferrer"
target=_blank>valerio.mezzogori@autismo33.it</A></BLOCKQUOTE></DIV>
<P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di
discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel=noreferrer
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messaggio a: <A href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it"
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<P></P></BLOCKQUOTE></DIV>_______________________________________________<BR>Lista
di discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" rel=noreferrer
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Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed
Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla lista inviare un
messaggio a: <A href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" rel=noreferrer
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<P>
<HR>
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autismo-biologia<BR>autismo-biologia@autismo33.it<BR>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed Istituto
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