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<BODY bgColor=#ffffff>
<DIV><FONT face=Arial>Gentili componenti della Lista,</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di
molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve
considerazione.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in
presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli
cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale
(motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse -
ad oggi - associare alla condizione di disprassia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger,
disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo
di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi
sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo
diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di
tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione
funzionale.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Delle funzioni, non delle strutture.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche
(prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di
patterns neurobiologici.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi
in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Prof. Piero Crispiani</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Università di Macerata</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial><A
href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani@gmail.com</A></FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; PADDING-RIGHT: 0px; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV
style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial; font-color: black"><B>From:</B>
<A title=antoele81@icloud.com href="mailto:antoele81@icloud.com">Antonella
Pignatari</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</A>
</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Thursday, April 25, 2019 7:52
PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> [autismo-biologia] ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>Gentili Componenti della lista,
<DIV>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di
pagina) sulla Sindrome SOX2.</DIV>
<DIV>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
figlia.</DIV>
<DIV>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua
dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e
di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...</DIV>
<DIV>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il
Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.</DIV>
<DIV>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino
al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti
vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.</DIV>
<DIV>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2,
ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti
nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.</DIV>
<DIV>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo,
ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato
dubbi.</DIV>
<DIV>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella
sindrome?</DIV>
<DIV>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</DIV>
<DIV>Mille grazie </DIV>
<DIV>Antonella Pignatari</DIV>
<DIV><BR>
<BLOCKQUOTE type="cite">
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style="FONT-SIZE: 13px; FONT-FAMILY: 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; COLOR: #26282a">
<DIV>
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href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037"
target=_blank>https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</A><BR></DIV>
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<DIV dir=ltr><BR></DIV>
<DIV dir=ltr>Inviato da
iPhone</DIV></DIV></DIV></DIV></DIV></BLOCKQUOTE></DIV>
<P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di discussione
autismo-biologia<BR>autismo-biologia@autismo33.it<BR>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed Istituto
del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
valerio.mezzogori@autismo33.it</BLOCKQUOTE></BODY></HTML>