<html>
<head>
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=Windows-1252">
<style type="text/css" style="display:none;"><!-- P {margin-top:0;margin-bottom:0;} --></style>
</head>
<body dir="ltr">
<div id="divtagdefaultwrapper" style="font-size:12pt;color:#000000;font-family:Calibri,Helvetica,sans-serif;" dir="ltr">
<p style="margin-top:0;margin-bottom:0"></p>
<div><br>
</div>
<div>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">Carissimi intervengo poco in questa preziosa rete di contatti, sempre molto aggiornata nelle informazioni che offre e sempre precisa e puntuale nei quesiti che pone. </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">Complimenti sinceri a tutti!</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125);"><br>
</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">Lo faccio questa volta per una questione che reputo di grande interesse per tutti! Le nuove Linee guida, oltre ai LEA, sono </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">una sorta di decreto attuativo della Legge sull'Autismo, da tutti tanto attesa, ma non ancora applicata e valorizzata come potrebbe... </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125);"><br>
</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">Volevo informarvi, nel caso fosse sfuggito a qualcuno di voi, perchè </span></b><b style="font-size: 11pt;"><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;"> per le linee guida sull’autismo </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b style="font-size: 11pt;"><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;">è stata aperta per pochissimi giorni la possibilità di porre quesiti clinici, e mi sembra una opportunità da non perdere. </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="color: rgb(31, 73, 125); font-size: 14pt;"> </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;">La richiesta va inviata </span><span style="font-size: 14pt;">al seguente indirizzo mail </span><a href="mailto:cts_lgautismo@iss.it" target="_blank" rel="noopener noreferrer" data-auth="NotApplicable" id="LPlnk813374" class="OWAAutoLink" previewremoved="true"><span style="font-size: 14pt;">cts_lgautismo@iss.it</span></a></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;"> </span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;">oggetto: Espressione di interesse</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;">Avviso di consultazione pubblica sulle LG per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico nei bambini/adolescenti e negli adulti</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;"><br>
</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;">Cordialmente</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;"><br>
</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<b><span style="font-size: 14pt;">Sen. Paola Binetti</span></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"> </span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;">L'incipit potrebbe essere: </span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"><br>
</span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;">Con la presente intendo manifestare la mia (o la </span><span style="font-size: 14pt;">nostra) </span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"></span><b><span style="font-size: 14pt;">Espressione di Interesse</span></b><span style="font-size: 14pt;"> </span><b></b></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;">Il sottoscritto nome….. cognome….. mail ………</span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;">in qualità di presidente /rappresentante legale dell’associazione/ ente privato/organizzazione </span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;">chiedo di essere abilitato all’accesso alla piattaforma.</span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<br>
</p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<br>
</p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"> In fede firma del rappresentante legale/ presidente</span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt 36pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"> </span></p>
<p class="x_MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt; font-size: 11pt; font-family: Calibri, sans-serif; color: rgb(33, 33, 33);">
<span style="font-size: 14pt;"> </span></p>
</div>
<br>
<p></p>
</div>
<hr style="display:inline-block;width:98%" tabindex="-1">
<div id="divRplyFwdMsg" dir="ltr"><font face="Calibri, sans-serif" style="font-size:11pt" color="#000000"><b>Da:</b> autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> per conto di daniela@autismo33.it <daniela@autismo33.it><br>
<b>Inviato:</b> domenica 2 dicembre 2018 21:53:19<br>
<b>A:</b> Autismo Biologia<br>
<b>Oggetto:</b> Re: [autismo-biologia] R: Genetic Architetture of Autism</font>
<div> </div>
</div>
<div class="BodyFragment"><font size="2"><span style="font-size:11pt;">
<div class="PlainText">Mazzoni Armando<br>
<br>
> Buongiorno Daniela,<br>
><br>
> quando si parla di conoscenza della causa o della concausa, si parla di<br>
> forte o fortissima correlazione statistica tra diagnosi e quadro genetico?<br>
<br>
Daniela<br>
Per rispondere a questa domanda rimando alle diapositive che la genetista<br>
Elena Maestrini ha presentato al convegno di Angsa Bologna il 23 aprile <br>
2016<br>
<br>
<a href="http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf">http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf</a><br>
<br>
in cui si parla di varianti rare e varianti comuni. Le varianti rare<br>
configurano le malattie monogeniche nelle quali la mutazione o l’assenza<br>
di un solo gene si traduce in una disfunzione del Sistema Nervoso Centrale<br>
che comprende spesso l’autismo, senza che vi sia mai peró una<br>
corrispondenza biunivoca tra variante genica e tipologia del disturbo.<br>
Le varianti comuni sono normalmente presenti nella popolazione e diventano<br>
patogene quando superano un valore soglia.<br>
Per le varianti comuni si usa anche la dizione di geni di suscettibilitá,<br>
che forse corrisponde a quella che Mazzoni chiama livello di correlazione<br>
statistica che, oltre che forte e fortissima, puo’ avere tutti gli altri<br>
gradi: media, bassa ecc. per quanto riguarda il singolo gene, quando da<br>
solo non é sufficiente a dare il quadro clinico.<br>
><br>
Mazzoni Armando<br>
> Questo 15-20% può dare degli indizi comuni agli altri casi? Ricercare a<br>
> fondo lo sviluppo patologico di questi casi, oltre a fornire ipotesi di<br>
> intervento per questi ultimi, può contribuire ad individuare denominatori<br>
> comuni?<br>
><br>
Daniela<br>
E’ l’ipotesi di lavoro piú accreditata. Data peró l’eterogeneitá<br>
dell’autismo, una delle esigenze della ricerca é formare dei sottogruppi<br>
omogenei dal punto di vista biologico. Abbiamo parlato piú volte di<br>
eccesso di sinapsi per insufficiente potatura correlata ad un eccesso<br>
dell’enzima mTOR e di successi nei topi con gli inibitori di mTOR.<br>
<br>
<a href="http://www.lastampa.it/2014/08/25/scienza/benessere/medicina/i-bambini-autistici-hanno-pi-sinapsi-cerebrali-degli-altri-hOPCDLosmujlFjTuqVEpCJ/pagina.html">http://www.lastampa.it/2014/08/25/scienza/benessere/medicina/i-bambini-autistici-hanno-pi-sinapsi-cerebrali-degli-altri-hOPCDLosmujlFjTuqVEpCJ/pagina.html</a><br>
<br>
Questa condizione riguarda un sottogruppo che sarebbe bene identificare<br>
per sperimentare in modo mirato gli inibitori di mTOR.<br>
<br>
In alcune malattie monogeniche rare associate all’autismo le sinapsi non<br>
solo non sono in eccesso, ma sono in difetto, come ad esempio nella<br>
sindrome di Christianson di cui abbiamo parlato in un messaggio<br>
dell’ottobre 2013<br>
<br>
<a href="http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2013-October/001071.html">http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2013-October/001071.html</a><br>
<br>
da cui copio<br>
<br>
in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale<br>
sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo<br>
embrionale murino,<br>
compatibili con l’osservazione del<br>
minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E’<br>
stato<br>
inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola<br>
sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito.<br>
<br>
La sperimentazione degli inibitori di mTOR in questa condizione e in altre<br>
simili sarebbe oltremodo nociva. Insomma, se si vuole far entrare<br>
l’autismo nella medicina moderna, bisognerebbe arrivare a ció che si fa<br>
routinariamente in tutti gli altri settori: passare dai sintomi ad una<br>
caratterizzazione biologica e su questa base sperimentare terapie mirate<br>
Daniela MC<br>
<br>
> Grazie<br>
> Saluti<br>
> AM<br>
><br>
<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
autismo-biologia@autismo33.it<br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it</div>
</span></font></div>
<br>
<hr>
<font face="Arial" color="Black" size="1">Una firma per la ricerca contro le patologie dell’invecchiamento.<br>
CF: 97087620585 - Il tuo 5x1000 all’UNIVERSITA’ CAMPUS BIO-MEDICO DI ROMA, una scelta per il tuo domani a partire da oggi.<br>
<br>
<br>
*****************<br>
<br>
Le informazioni contenute in questo messaggio di posta elettronica e in ogni eventuale documento allegato sono riservate, potrebbero essere coperte dal segreto professionale e possono essere utilizzate esclusivamente dai destinatari autentici del messaggio.
Se ricevete questa mail per errore siete pregati di comunicarlo tempestivamente al mittente con un messaggio di risposta e, a seguire, di distruggere ogni copia della mail ricevuta per errore e del vostro stesso messaggio di risposta, se esso replica parti
del messaggio originale.<br>
Vi informiamo inoltre che la nostra Istituzione compie ogni sforzo per proteggere dai virus informatici la propria rete e i propri sistemi; pertanto essa non si assume alcuna responsabilità in ordine alla presente mail e a possibili virus con essa trasferiti.<br>
<br>
Grazie.<br>
<br>
<br>
*****************<br>
<br>
The information contained in this e-mail and in any file attached to it is confidential and may be privileged for the sole use of the designated addressee. If you have received this message in error, please notify the sender immediately by replying to this
email and by deleting from your computer both this message and your own reply, if it contains parts of the original message. We inform you that our Institution puts in place every effort to keep our network and information system free from viruses and consequently
we reject any responsibility for any computer virus which might be transferred by means of this e-mail.<br>
<br>
Thank you.<br>
</font>
</body>
</html>