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<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=Windows-1252">
</head>
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<div><!-- This file has been automatically generated. See web/README.md -->
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<div style="direction: ltr;">Anche nella patologia cdkl5, Mecp2, foxg1, x-fragile e Angelman sono presenti tutti quei sintomi e anche altri</div>
</div>
<div><br>
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<hr style="display:inline-block;width:98%" tabindex="-1">
<div id="divRplyFwdMsg" dir="dir="ltr""><font face="Calibri, sans-serif" style="font-size:11pt" color="#000000"><b>Da:</b> 0x1d4c8c670er conto di
<br>
<b>Inviato:</b> mercoledì, novembre 21, 2018 8:25 AM<br>
<b>A:</b> Autismo Biologia<br>
<b>Oggetto:</b> Re: [autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism
<div> </div>
</font></div>
<meta content="text/html; charset=utf-8">
<div dir="ltr">soprattutto non facciamo l'errore di credere che siamo in grado oggi di conoscere tutte le cause e tutti gli effetti della genetica. Bruno Dallapiccola di recente ha detto che ci vorranno decenni per arrivarci.</div>
<br>
<div class="gmail_quote">
<div dir="ltr">Il giorno mar 20 nov 2018 alle ore 22:29 <<a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>> ha scritto:<br>
</div>
<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex; border-left:1px #ccc solid; padding-left:1ex">
Se ho capito bene la mutazione del gene CHD8 riguarda 13 su 8813 casi di<br>
autismo. Le caratteristiche cliniche descritte riguardano i portatori di<br>
quella mutazione e si puo’ ritenere, ma questa é solo un’ipotesi, che esse<br>
riguardino anche casi di autismo da cause diverse.<br>
<br>
Una delle esigenze piú sentite allo stato attuale delle conoscenze é<br>
formare dei sottogruppi biologici omogenei in modo che si possa parlare di<br>
un quadro clinico con determinate caratteristiche e non ragionare sempre<br>
per analogia e per ipotesi<br>
Daniela MC<br>
<br>
<br>
><br>
> Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio<br>
> Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.<br>
> Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia<br>
> primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare<br>
> la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.<br>
> Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se<br>
> qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo<br>
> consenso.<br>
> Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della<br>
> mutazione del gene CHD8.<br>
> Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono<br>
> indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi<br>
> Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.<br>
> Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione <br>
> di questo scenario.<br>
> Scusatemi se mi permetto di interprepare quindi che quella mutazione<br>
> che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare<br>
> che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per<br>
> effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà<br>
> anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema<br>
> gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .<br>
> Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa<br>
> lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.<br>
> Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento <br>
> prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra<br>
> come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con<br>
> possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema<br>
> nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale<br>
> responsabilità.Ne consegue l'iportanza di una formazione professionale<br>
> integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e<br>
> psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo<br>
> modello di ricerca , formazione ed assistenza .<br>
> buona domenica<br>
> giovanni marino<br>
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> _______________________________________________<br>
> Lista di discussione autismo-biologia<br>
> <a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:<br>
> <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br>
<br>
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_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank">
valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote>
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<div dir="ltr">Prof. Carlo Hanau<br>
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari<br>
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna</div>
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