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<body text="#000000" bgcolor="#FFFFFF">
Porto all'attenzione della lista un interessante articolo
"Convergence of placenta biology and genetic risk for schizophrenia<font
size="-1">" </font>apparso su Nature Medicine, cui hanno
contribuito anche studiosi dell'Università di Bari. <br>
<p><a moz-do-not-send="true"
href="https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y">https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y</a></p>
<p>La schizofrenia ha diverse caratteristiche in comune con
l'autismo: è una patologia complessa, caratterizzata da una forte
componente genetica (meccanismi poligenici complessi, numerose
varianti rare, ecc.), cui si somma una componente ambientale, e ha
una prevalenza nel sesso maschile. Questo lavoro evidenzia
l'importanza dei geni espressi dalla placenta, tra cui si
annoverano molti geni di suscettibilità alla schizofrenia; tra
tali geni, molti sono coinvolti nella risposta a complicanze pre-
e peri-natali e la loro espressione placentale è diversa nei casi
in cui tali complicanze si verifichino e ha anche una diversa
espressione nei feti maschi rispetto ai feti femmine. <br>
</p>
<p>Marina Marini, Bologna<br>
</p>
<p><font color="#6600cc"><font color="#000000">Ecco la traduzione
del sommario dell'articolo: </font></font>gli spunti di
riflessione per chi studia l'autismo non mancano!<font
color="#6600cc"><br>
</font></p>
<p><font color="#6600cc"><span id="result_box" class="" lang="it"><span
title="Defining the environmental context in which genes
enhance disease susceptibility can provide insight into the
pathogenesis of complex disorders.">La definizione del
contesto ambientale in cui i geni aumentano la
suscettibilità alle malattie può fornire informazioni sulla
patogenesi di disordini complessi. </span><span title="We
report that the intra-uterine environment modulates the
association of schizophrenia with genomic risk (in this
study, genome-wide association study–derived polygenic risk
scores (PRSs)).">Segnaliamo che l'ambiente intrauterino
modula l'associazione della schizofrenia con il rischio
genetico (in questo studio, i punteggi di rischio poligenico
derivato dallo studio di associazione genome-wide (PRS)). </span><span
title="In independent samples from the United States, Italy,
and Germany, the liability of schizophrenia explained by PRS
is more than five times greater in the presence of
early-life complications (ELCs) compared with their
absence.">In campioni di soggetti indipendenti tra loro
provenienti dagli Stati Uniti, dall'Italia e dalla Germania,
la suscettibilità alla schizofrenia basata sul punteggio PRS
è più che quintuplicata in presenza di complicanze pre- e
peri-natali (early-life complications, ELC) rispetto alla
loro assenza. </span><span title="Patients with ELC
histories have significantly higher PRS than patients
without ELC histories, which is confirmed in additional
samples from Germany and Japan.">I pazienti con storia di
ELC hanno un PRS significativamente più alto rispetto ai
pazienti senza storia di ELC, dato confermato studiando
ulteriori campioni dalla Germania e dal Giappone. Tra i loci
genici caratteristici della schizofrenia, quelli </span><span
title="The gene set composed of schizophrenia loci that
interact with ELCs is highly expressed in placenta, is
differentially expressed in placentae from complicated in
comparison with normal pregnancies, and is differentially
upregulated in placentae from male compared with female
offspring.">che interagiscono con gli eventi ELC sono molto
espressi nella placenta, sono </span></span></font><font
color="#6600cc"><span id="result_box" class="" lang="it"><span
title="The gene set composed of schizophrenia loci that
interact with ELCs is highly expressed in placenta, is
differentially expressed in placentae from complicated in
comparison with normal pregnancies, and is differentially
upregulated in placentae from male compared with female
offspring.">espressi </span></span></font><font
color="#6600cc"><span id="result_box" class="" lang="it"><span
title="The gene set composed of schizophrenia loci that
interact with ELCs is highly expressed in placenta, is
differentially expressed in placentae from complicated in
comparison with normal pregnancies, and is differentially
upregulated in placentae from male compared with female
offspring.">differenzialmente nelle placente con
complicazioni nella gravidanza rispetto a quelle delle
gravidanze normali, e sono differenzialmente espressi nelle
placente dei maschi rispetto a quelle delle femmine. </span><span
title="Pathway analyses reveal that genes driving the
PRS-ELC interaction are involved in cellular stress
response;">L'analisi funzionale rivela che i geni che
guidano l'interazione PRS-ELC sono coinvolti nella risposta
allo stress cellulare; </span><span title="genes that do
not drive such interaction implicate orthogonal biological
processes (for example, synaptic function).">i geni che non
guidano tale interazione implicano processi biologici
ortogonali (ad esempio, la funzione sinaptica). In sintesi,</span><span
title="We conclude that a subset of the most significant
genetic variants associated with schizophrenia converge on a
developmental trajectory sensitive to events that affect the
placental response to stress, which may offer insights into
sex biases and primary prevention"> un </span></span><span
id="result_box" class="" lang="it"><span title="We conclude
that a subset of the most significant genetic variants
associated with schizophrenia converge on a developmental
trajectory sensitive to events that affect the placental
response to stress, which may offer insights into sex biases
and primary prevention">sottogruppo delle varianti genetiche
più significative associate alla schizofrenia converge su
una traiettoria evolutiva sensibile agli eventi che
influenzano la risposta placentare allo stress, il che può
offrire spunti per approfondire il motivo della diversa
prevalenza nel sesso maschile e per suggerire interventi di
prevenzione primaria.</span></span></font></p>
</body>
</html>