<html><head><meta http-equiv="Content-Type" content="text/html charset=utf-8"></head><body style="word-wrap: break-word; -webkit-nbsp-mode: space; -webkit-line-break: after-white-space;" class="">Grazie mille per le risposte… ma nelle Marche in particolare ci sono centri riabilitazione Airett? e sono convenzionate/accreditate, oppure le spese per il trattamento è tutto a carico della famiglia?<div class=""><br class=""><div><blockquote type="cite" class=""><div class="">Il giorno 26 apr 2018, alle ore 07:12, Emanuela Defranceschi <<a href="mailto:emydefranceschi@hotmail.com" class="">emydefranceschi@hotmail.com</a>> ha scritto:</div><br class="Apple-interchange-newline"><div class="">
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=Windows-1252" class="">
<meta content="text/html; charset=utf-8" class="">
<div class="">
<div id="compose-container" itemscope="" itemtype="https://schema.org/EmailMessage" style="direction:ltr" class="">
<span itemprop="creator" itemscope="" itemtype="https://schema.org/Organization" class=""><span itemprop="name" class=""></span></span>
<div class="">
<div class="">
<div style="direction:ltr" class="">Buondì!</div>
<div style="direction:ltr" class="">Ho trovato il network internazionale molto valido.</div>
<div style="direction:ltr" class="">Sulla riabilitazione Airett ha dei centri in tutta Italia. Personalmente, da genitore di figlia con cdkl5 (malattia diversa ma che si manifesta come la Rett solo in forma precoce: già dal primo mese di vita) non mi sono ritrovata
nelle loro metodologie che ho sperimentato e trovato limitanti.</div>
<div style="direction:ltr" class="">Sono due malattie diverse con cura diversa ma per la riabilitazione possono essere trattate alla stessa stregua presentando all’apparenza i medesimi sintomi.</div>
<div style="direction:ltr" class="">A 20 anni si può ancora fare molto. Occorre sapere a che punto psicomotoriamente si trova la ragazza.</div>
<div class=""><br class="">
</div>
<div style="direction:ltr" class="">Emanuela Defranceschi </div>
<div style="direction:ltr" class="">Cdkl5 Associazione di Volontarato ONLUS </div>
<div style="direction:ltr" class=""><a href="http://www.cdkl5.org" class="">www.cdkl5.org</a></div>
</div>
<div class=""><br class="">
</div>
<div class="acompli_signature">Ottieni <a href="https://aka.ms/o0ukef" class="">Outlook per iOS</a></div>
</div>
</div>
<hr tabindex="-1" style="display:inline-block; width:98%" class="">
<div id="divRplyFwdMsg" dir="ltr" class=""><font face="Calibri, sans-serif" style="font-size:11pt" class=""><b class="">From:</b> autismo-biologia <<a href="mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it" class="">autismo-biologia-bounces@autismo33.it</a>> on behalf of Carlo Hanau <<a href="mailto:hanau.carlo@gmail.com" class="">hanau.carlo@gmail.com</a>><br class="">
<b class="">Sent:</b> Wednesday, April 25, 2018 12:26:11 PM<br class="">
<b class="">To:</b> Autismo Biologia<br class="">
<b class="">Subject:</b> Re: [autismo-biologia] Un podcast attuale</font>
<div class=""> </div>
</div>
<div class="">
<div dir="ltr" class="">Consiglio di andare sul sito
<div class=""><a href="http://newsletter.npsolutions.it/airett/www.airett.it?acm=3287_164" target="_blank" style="color:rgb(17,85,204); font-family:Arial,Helvetica,sans-serif; font-size:13.3333px; font-style:normal; font-weight:400; letter-spacing:normal; text-align:start; text-indent:0px; text-transform:none; white-space:normal; word-spacing:0px; background-color:rgb(255,255,255)" class="">www.airett.it</a>
<br class="">
</div>
<div class="">che dimostra come un'associazione di genitori di una sindrome rara compresa nel F84 dell'ICD 10 come altre forme di autismo, ma esclusa dal DSM 5, proprio perchè si sono scoperti i geni che la provocano (MEC P2, CDK L5), possa raccogliere quasi due milioni
per la causa, e destinarne la quota maggiore alla ricerca di base e a quella clinica, che portato a un farmaco in avanzata sperimentazione sulle bambine affette.</div>
<div class="">Invece di andare a cercare la soluzione individuale, che fa cascare spesso nella mani dei ciarlatani, i soldi raccolti vengono destinati alla ricerca seria in grandi Istituti di ricerca.</div>
<div class=""><br class="">
</div>
<div class="">e di ProRett, che fa un quadro delle varie associazioni</div>
<div class=""><a href="https://www.prorett.org/chi-siamo/collaborazioni-con-associazioni-italiane" class="">https://www.prorett.org/chi-siamo/collaborazioni-con-associazioni-italiane</a><br class="">
</div>
<div class=""><br class="">
</div>
<div class=""><span style="color:rgb(34,34,34); font-family:arial,sans-serif; font-size:small; font-style:normal; font-weight:400; letter-spacing:normal; text-align:start; text-indent:0px; text-transform:none; white-space:normal; word-spacing:0px; background-color:rgb(255,255,255); float:none; display:inline" class="">nel
sud c'è anche ConRett</span> <br class="">
</div>
<div class="">cordiali saluti</div>
<div class="">Carlo Hanau</div>
</div>
<div class="gmail_extra"><br class="">
<div class="gmail_quote">Il giorno 25 aprile 2018 11:41, Internauta08 <span dir="ltr" class="">
<<a href="mailto:internauta08@gmail.com" target="_blank" class="">internauta08@gmail.com</a>></span> ha scritto:<br class="">
<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex; border-left:1px #ccc solid; padding-left:1ex">
<div style="word-wrap:break-word" class="">Salve a tutti i partecipanti della lista,
<div class="">mi rivolgo in particolare al Prof. Hanau a proposito della sindrome di Rett, vorrei chiedere come posso aiutare una coppia di genitori che ha una figlia con sindrome di Rett, è ormai grande (ha 20 anni), non mi sembra che questa famiglia sia stata finora
supportata al meglio nel trattamento della loro figlia, forse si potrebbe fare di più per la ragazza e per i suoi genitori…</div>
<div class=""><br class="">
</div>
<div class="">Ora mi domando e chiedo a voi della lista se posso dare indicazioni più incisive sulla situazione allo stato attuale dei trattamenti di riabilitazione specifici.
<div class=""><br class="">
</div>
<div class="">Vi ringrazio e vi saluto tutti</div>
<div class="">Un’insegnante di sostegno</div>
<div class="">CM</div>
<div class="">
<div class="h5">
<div class=""><br class="">
<div class="">
<blockquote type="cite" class="">
<div class="">Il giorno 24 apr 2018, alle ore 00:46, Carlo Hanau <<a href="mailto:hanau.carlo@gmail.com" target="_blank" class="">hanau.carlo@gmail.com</a>> ha scritto:</div>
<br class="m_-1078969332935467254Apple-interchange-newline">
<div class="">
<div dir="ltr" class="">vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2
<div class=""><a href="http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/" target="_blank" class="">http://www.airett.it/5x1000/<wbr class="">cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-<wbr class="">5x1000/</a><br class="">
</div>
<div class="">Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori.</div>
<div class="">Cordiali saluti</div>
<div class="">Carlo Hanau</div>
<div class=""><br class="">
</div>
</div>
<div class="gmail_extra"><br class="">
<div class="gmail_quote">Il giorno 23 aprile 2018 17:41, <span dir="ltr" class=""><<a href="mailto:mazzoni.armando@libero.it" target="_blank" class="">mazzoni.armando@libero.it</a>></span> ha scritto:<br class="">
<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex; border-left:1px #ccc solid; padding-left:1ex">
Grazie Daniela.<br class="">
<br class="">
Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni.<br class="">
<br class="">
Grazie<br class="">
Saluti<br class="">
<span class="">AM<br class="">
<br class="">
-----Messaggio originale-----<br class="">
Da: autismo-biologia <<a href="mailto:autismo-biologia-bounces@autismo33.it" target="_blank" class="">autismo-biologia-bounces@auti<wbr class="">smo33.it</a>> Per conto di
<a href="mailto:daniela@autismo33.it" target="_blank" class="">daniela@autismo33.it</a><br class="">
</span>Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40<br class="">
A: Autismo Biologia <<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><wbr class="">><br class="">
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale<br class="">
<div class="m_-1078969332935467254HOEnZb">
<div class="m_-1078969332935467254h5"><br class="">
> Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli <br class="">
> ultimi<br class="">
> 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia, <br class="">
> sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V.<br class="">
><br class="">
> Grazie<br class="">
> AM<br class="">
<br class="">
Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.<br class="">
<br class="">
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174" rel="noreferrer" target="_blank" class="">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p<wbr class="">ubmed/27289174</a><br class="">
<br class="">
La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze.<br class="">
<br class="">
Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a<br class="">
<br class="">
<a href="http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacromatica-la-terapia-genica-funziona-wkeSOZn9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html" rel="noreferrer" target="_blank" class="">http://www.lastampa.it/2016/06<wbr class="">/22/scienza/benessere/leucodis<wbr class="">trofia-metacromatica-la-<wbr class="">terapia-genica-funziona-wkeSOZ<wbr class="">n9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html</a><br class="">
<br class="">
<br class="">
Daniela MC<br class="">
<br class="">
<br class="">
<br class="">
______________________________<wbr class="">_________________<br class="">
Lista di discussione autismo-biologia<br class="">
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><br class="">
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br class="">
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br class="">
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" class="">
valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br class="">
<br class="">
<br class="">
</div>
</div>
<span class="m_-1078969332935467254im m_-1078969332935467254HOEnZb">---<br class="">
Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus.<br class="">
<a href="https://www.avast.com/antivirus" rel="noreferrer" target="_blank" class="">https://www.avast.com/antiviru<wbr class="">s</a><br class="">
<br class="">
</span>
<div class="m_-1078969332935467254HOEnZb">
<div class="m_-1078969332935467254h5">______________________________<wbr class="">_________________<br class="">
Lista di discussione autismo-biologia<br class="">
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><br class="">
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br class="">
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br class="">
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" class="">
valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div>
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</blockquote>
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<div dir="ltr" class="">
<div class="">
<div dir="ltr" class="">Prof. Carlo Hanau<br class="">
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari<br class="">
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna</div>
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Lista di discussione autismo-biologia<br class="">
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><br class="">
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br class="">
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br class="">
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" class="">
valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div>
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Lista di discussione autismo-biologia<br class="">
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><br class="">
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br class="">
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br class="">
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" class="">
valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br class="">
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<div dir="ltr" class="">Prof. Carlo Hanau<br class="">
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari<br class="">
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna</div>
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_______________________________________________<br class="">Lista di discussione autismo-biologia<br class=""><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" class="">autismo-biologia@autismo33.it</a><br class="">ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br class="">Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br class="">Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it</div></blockquote></div><br class=""></div></body></html>