<div dir="auto">Grazie per queste notizie che alimentano timide speranze e vivissime congratulazioni ai nostri ricercatori italiani.<div dir="auto">Sonia Zen Presidente Angsa Veneto </div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">Il 19 feb 2018 4:21 PM,  <<a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>> ha scritto:<br type="attribution"><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Esce oggi sulla prestigiosa rivista Molecular Autism (2018) 9:3 l’articolo<br>
“Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter<br>
dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis”<br>
 Attia Anwar1† , Provvidenza Maria Abruzzo2,4† , Sabah Pasha1 , Kashif<br>
Rajpoot3 , Alessandra Bolotta2,4, Alessandro Ghezzo2 , Marina Marini2,4,<br>
Annio Posar5,6, Paola Visconti5 , Paul J. Thornalley1,7 and Naila<br>
Rabbani1,7,8*<br>
<br>
Il lavoro é frutto della collaborazione tra l’Universitá e l’Istituto<br>
delle Scienze Neurologiche di  Bologna e l’Universitá di  Warwick, a<br>
riprova della vitalitá, delle competenze e della capacitá di<br>
collaborazioni internazionali di tante Universitá e Istituti di Ricerca<br>
italiani,  tra cui Bologna, che meriterebbero ben altri riconoscimenti e<br>
ben altri finanziamenti.<br>
<br>
L’Universitá di Bologna ha diramato oggi un comunicato stampa per<br>
dimostrare quanto é orgogliosa dei suoi ricercatori.<br>
Prima di copiare tale comunicato vorrei tuttavia precisare, dopo avere<br>
parlato con gli autori, che il temine “test” del comunicato potrebbe<br>
essere mal interpretato.<br>
Si tratta di analisi biochimiche molto raffinate e che non sono alla<br>
portata di tutti i laboratori. Invece da valorizzare i seguenti contenuti<br>
del comunicato stampa:<br>
<br>
-Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non<br>
ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico,<br>
contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più<br>
efficaci quanto più precocemente applicate.<br>
- mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del<br>
Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che<br>
hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia<br>
l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei<br>
primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose,<br>
provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”. <br>
-In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico<br>
sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di<br>
ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti denominati “Advanced<br>
Glycation Endproducts” (AGEs).<br>
-Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che<br>
nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei<br>
trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione<br>
genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause<br>
dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,<br>
quindi potenzialmente modificabili.<br>
-potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.<br>
Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi<br>
fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici<br>
profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di<br>
modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi,<br>
ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.<br>
-Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con<br>
l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori<br>
individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e<br>
sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano<br>
stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di<br>
identificare l’ASD anche in età molto precoce.<br>
<br>
Ed ecco il comunicato stampa dell’Universitá<br>
<br>
Autismo nei bambini:<br>
trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci<br>
<br>
Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test – il<br>
primo di questo tipo – basato sull’individuazione di specifici danni alle<br>
proteine plasmatiche. Uno strumento che può rivelarsi utile per arrivare a<br>
identificare i disturbi dello spettro autistico anche in età molto precoce<br>
e aprire la strada a nuovi trattamenti<br>
<br>
<br>
Bologna, 19 febbraio 2018 - Un team di ricercatori di Università di<br>
Bologna, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS),<br>
Università di Warwick e Università di Birmingham ha messo a punto un nuovo<br>
test – il primo di questo tipo – che potrebbe portare a diagnosi più<br>
precoci nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, favorendo<br>
così trattamenti più tempestivi.<br>
<br>
Il test – pubblicato sulla rivista Molecular Autism – si basa<br>
sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di<br>
specifici danni alle proteine plasmatiche. Un risultato che potrebbe<br>
portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base<br>
dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a punto<br>
nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente<br>
applicate.<br>
<br>
Cosa sono i disturbi dello spettro autistico<br>
I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del Neurosviluppo<br>
che impattano principalmente sulle interazioni sociali e che possono<br>
comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie<br>
nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi, iperattività,<br>
ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in<br>
molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto<br>
eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo motivo<br>
è spesso difficile ottenere una diagnosi certa prima di 24-36 mesi di età.<br>
<br>
Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare. Mentre in<br>
circa un terzo dei casi (30–35%) possono essere riconosciute motivazioni<br>
genetiche, per il restante 65–70% dei soggetti colpiti si ritiene che<br>
l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni<br>
multiple e varianti genetiche rare.<br>
<br>
Nuovi indizi e utili conferme<br>
Nuovi indizi per fare luce sulle cause di questi disturbi possono arrivare<br>
ora grazie al nuovo test messo a punto dal team di ricerca<br>
italo-britannico. Gli studiosi hanno infatti individuato un legame tra ASD<br>
e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di<br>
ossidazione e di glicazione.<br>
<br>
“Questa ricerca – spiega Marina Marini, docente al Dipartimento di<br>
Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale  dell’Alma Mater,  che<br>
ha coordinato il gruppo bolognese – mette in luce il ruolo dello stress<br>
ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni<br>
biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici<br>
diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante<br>
il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica<br>
delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a<br>
mutazioni genetiche”. In particolare, nei bambini affetti da disturbi<br>
dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di uno<br>
specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti<br>
denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs).<br>
<br>
Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che nei<br>
disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei<br>
trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione<br>
genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause<br>
dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,<br>
quindi potenzialmente modificabili.<br>
<br>
“La nostra scoperta – spiega Naila Rabbani, Reader di Experimental Systems<br>
Biology all’University of Warwick, che ha guidato la ricerca biochimica –<br>
potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.<br>
Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi<br>
fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici<br>
profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di<br>
modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi,<br>
ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.<br>
<br>
I protagonisti dello studio e i prossimi passi<br>
Per realizzare lo studio, il Centro Disturbi dello Spettro Autistico<br>
dell'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha realizzato una<br>
valutazione clinica su 38 bambini affetti da disturbi dello spettro<br>
autistico (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo composto da 31<br>
bambini a sviluppo normotipico (23 maschi e 8 femmine), tutti di età<br>
compresa tra 5 e 12 anni. Il team dell’Università di Warwick, guidato da<br>
Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e di urina, evidenziando<br>
le differenze chimiche tra i due gruppi. Un ricercatore dell’Università di<br>
Birmingham ha invece combinato i dati relativi ai cambiamenti dei diversi<br>
composti, elaborando un algoritmo di machine learning: un'intelligenza<br>
artificiale che consente di distinguere tra i soggetti affetti e quelli<br>
non affetti. Il risultato è stato un test diagnostico con ottima capacità<br>
di distinguere tra veri e falsi positivi e veri e falsi negativi.<br>
<br>
Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con<br>
l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori<br>
individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e<br>
sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano<br>
stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di<br>
identificare l’ASD anche in età molto precoce.<br>
<br>
La studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism con il titolo<br>
“Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter<br>
dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis”. A<br>
realizzarlo sono stati ricercatori della Scuola di Medicina<br>
dell’Università di Warwick (in particolare del Warwick Systems Biology<br>
Group), dell’Università di Birmingham, dell’Università di Bologna,<br>
dell’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna e della Fondazione<br>
Don Carlo Gnocchi ONLUS.<br>
<br>
La ricerca è stata finanziata da Warwick Impact Fund Award a Naila<br>
Rabbani, Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna e Fondazione Nando<br>
Peretti a Marina Marini. I ricercatori ringraziano l’ANGSA (Associazione<br>
Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e tutti i bambini coinvolti e le<br>
loro famiglie.<br>
<br>
Ufficio Stampa Alma Mater - Via Zamboni 33 - 40126 Bologna tel.<br>
 051-2088664 -   HYPERLINK<br>
"mailto:<a href="mailto:ufficiostampa@unibo.it">ufficiostampa@unibo.it</a><wbr>"<a href="mailto:ufficiostampa@unibo.it">ufficiostampa@unibo.it</a><br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
______________________________<wbr>_________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div></div>