[autismo-biologia] ricerca sull'autismo a Bologna: pubblicato importante lavoro sulla rivista "npj genomic medicine"
daniela
daniela a autismo33.it
Dom 24 Mar 2024 21:56:32 CET
Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto
che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica, la
prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la
seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini.
Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale
dell’articolo
“Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes
and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola
Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura
Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra
Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano Calzari, Valerio
Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena Bacchelli, npj Genom.
Med. 9, 21 (2024)”
Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice
dell’articolo. Eccolo
“Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero
della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic
characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of
the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la UOSI
Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola Visconti
(IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo reclutato
116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un totale di 435
individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi effettuato la
caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite sequenziamento
dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con micro-arrays, al
fine di indentificare varianti rare di suscettibilità al disturbo.
Il risultato più significativo di questo studio è stata
l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente deleterie
che potrebbero essere le principali responsabili del fenotipo autistico
negli individui in cui sono state identificate. In particolare, 16
varianti rare de novo sono in geni già associati all’ASD, per la maggior
parte dei quali però il meccanismo d’azione non è ancora chiaro, mentre
le altre varianti evidenziano nuovi possibili geni candidati ancora da
esplorare. L’analisi di ulteriori famiglie con ASD e l’analisi
funzionale di queste varianti ci aiuterà a comprendere meglio il loro
ruolo nel rischio di ASD. I risultati di questo studio sono pubblicati
nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P. et al. Genomic
analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and
highlights promising candidates. npj Genom. Med. 9, 21 (2024).
https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1
https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1"
Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la
caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per
effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In
particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate
singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi
simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i
processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di
questo disturbo così complesso ed eterogeneo”
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