[autismo-biologia] ricerca sull'autismo a Bologna: pubblicato importante lavoro sulla rivista "npj genomic medicine"

[daniela]

Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto 
che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica, la 
prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la 
seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini.

Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale 
dell’articolo

“Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes 
and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola 
Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura 
Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra 
Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano Calzari, Valerio 
Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena Bacchelli, npj Genom. 
Med. 9, 21 (2024)”

Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice 
dell’articolo. Eccolo

“Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero 
della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic 
characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of 
the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la UOSI 
Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola Visconti 
(IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo reclutato 
116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un totale di 435 
individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi effettuato la 
caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite sequenziamento 
dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con micro-arrays, al 
fine di indentificare varianti rare di suscettibilità al disturbo.
Il risultato più significativo di questo studio è stata 
l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente deleterie 
che potrebbero essere le principali responsabili del fenotipo autistico 
negli individui in cui sono state identificate. In particolare, 16 
varianti rare de novo sono in geni già associati all’ASD, per la maggior 
parte dei quali però il meccanismo d’azione non è ancora chiaro, mentre 
le altre varianti evidenziano nuovi possibili geni candidati ancora da 
esplorare. L’analisi di ulteriori famiglie con ASD e l’analisi 
funzionale di queste varianti ci aiuterà a comprendere meglio il loro 
ruolo nel rischio di ASD. I risultati di questo studio sono pubblicati 
nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P. et al. Genomic 
analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and 
highlights promising candidates. npj Genom. Med. 9, 21 (2024). 
https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1
https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1"
Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la 
caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per 
effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In 
particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate 
singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi 
simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i 
processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di 
questo disturbo così complesso ed eterogeneo”