[autismo-biologia] prospettive terapeutiche

[daniela]

Negli ultimi anni ci sono state per l’autismo molte proposte 
terapeutiche basate su diverse ipotesi teoriche, a volte supportate da 
modelli animali.
Vi sono state anche alcune sperimentazioni sull’uomo che però si sono 
fermate alle fasi prima o seconda senza arrivare alla fase finale, 
quella che permette agli enti regolatori di dichiarare  che una terapia 
puo’ uscire dalla fase sperimentale e diventare terapia raccomandata a 
tutti coloro che si trovano in quella condizione.

Un’esigenza molto sentita è quella di formare dei sottogruppi omogenei 
sui quali individuare dei target su cui possano agire terapie 
farmacologiche o non farmacologiche.

Al link

https://www.mdpi.com/ijms/ijms-24-01819/article_deploy/html/images/ijms-24-01819-g005.png

si trova una figura che presenta molte delle terapie proposte, per 
nessuna delle quali si è giunti all’evidenza delle prove di efficacia, 
ma per le quali sarebbe razionale fare sperimentazioni randomizzate 
controllate.

Si menzionano vecchie terapie come le vitamine ( vitamine B6, B12,  D e 
acido folico), gli acidi grassi omega 3 e i probiotici. Viene ricordata 
la iperomocisteinemia per la quale sarebbe indicato l’acido folico e la 
disbiosi intestinale per la quale sarebbero indicati alcuni probiotici. 
Viene ricordato che questi supplementi dietetici, praticamente privi di 
effetti indesiderati, hanno dato dei miglioramenti comportamentali in 
alcune sperimentazioni.

Per le condizioni monogeniche si menziona la terapia genica, che al 
giorno d’oggi non fa più parte solo della fantascienza. Tra queste 
condizioni vengono menzionate: X fragile, sclerosi tuberosa, MECP2, 
SHANK3, Neurexine e Neuroligine.

La stimolazione cerebrale ha dimostrato una buona tollerabilità e un 
miglioramento comportamentale e cognitivo agendo presumibilmente sulla 
regolazione della eccitabilità corticale.

Gli esosomi possono modulare l’attività sinaptica.

Nella figura ci sono anche le terapie che sono considerate non più 
sperimentali, anche se con preoccupanti effetti indesiderati (tremori e 
aumento del peso corporeo) come gli antipsicotici, di cui si dice che 
mitigano l’autoaggressività e riducono i comportamenti ripetitivi, e 
l’intervento comportamentale, di cui si dice che migliora l’interazione 
sociale, il linguaggio comunicativo e la regolazione emotiva.

Vengono inoltre menzionate altre potenziali terapie, che gli autori 
ritengono meritevoli di essere sperimentate.

Trovo interessante il lavoro di sintesi delle conoscenze che gli autori 
hanno fatto, ma nelle conclusioni loro stessi dicono che prima di potere 
fare qualche cosa bisogna chiarirsi le idee sul trovare gruppi omogenei 
su cui poi fare sperimentazioni che rispettino le regole condivise dalla 
comunità scientifica.

Fonte: Wang L, Wang B, Wu C, Wang J, Sun M. Autism Spectrum Disorder: 
Neurodevelopmental Risk Factors, Biological Mechanism, and Precision 
Therapy. International Journal of Molecular Sciences. 2023; 24(3):1819. 
https://doi.org/10.3390/ijms24031819

     Daniela Mariani Cerati