[autismo-biologia] Fwd: da mettere in risalto in homepage

Sab 13 Maggio 2023 14:52:10 CEST

Associazione Cimadori

per la ricerca italiana

sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale

Sede: c/o Hanau, via Paradiso,7 – 40122 Bologna

E-mail: Apri.associazione.Cimadori a gmail.com

Sito: *www.apriautismo.it <http://www.apriautismo.it>*

*CF 92027220372 (per devolvere il 5 per mille*).

Ccb UNICREDIT, Piazza Aldrovandi 12/a, Bologna: *IBAN
IT22N0200802457000002759634*

*Conto corrente postale n.606400*.

*Occorrono fondi per la ricerca*

*Autismo: dalla ricerca scientifica biomedica sulle cause dell’autismo può
venire una risposta ai problemi gravi che provoca. *
A.P.R.I. promuove da oltre un decennio la ricerca biomedica sull’autismo
che in primis fa riferimento su ricercatori dell’Università di Bologna, sia
giovani sia chi nel frattempo è andato in quiescenza, che continua a
lavorare gratuitamente per amore della scienza, sostenendo anche con
proprie donazioni il bilancio dell’Associazione. A.P.R.I. fino ad ora ha
destinato alla ricerca quasi trecentomia Euro, promuovendo stanziamenti
molto più consistenti da parte di Fondazioni e Enti pubblici e privati, da
ultimo quelli della Fondazione Italiana Autismo (FIA) di cui A.P.R.I. è
fondatrice. Chiediamo ai privati, in particolare a coloro che meglio
conoscono la gravità dell’autismo profondo dei bambini, perché ne
costituiscono l’intorno familiare e sociale, di sostenere il fine
dell’A.P.R.I. con il 5 per mille, con donazioni e con lasciti. La ricerca
attuale più promettente è quella su “*BIOMARCATORI CLINICI, BIOCHIMICI,
IMMUNOLOGICI E MICROBIOLOGICI NEI BAMBINI CON DISTURBO DI SPETTRO
AUTISTICO: BASI PER UN ASSESSMENT COERENTE CON UN MODELLO PATOGENETICO
COMPLESSO”*.

Il progetto parte da due presupposti A) la base genetica dell’*autismo*
*idiopatico* è molto variegata; si può dire che, a parte i gemelli
omozigoti, non ci siano 2 pazienti con le stesse anomalie genetiche;
tuttavia la condizione è ben riconoscibile, ossia i pazienti differiscono
tra loro più per la gravità dei sintomi che per la loro “qualità”,
indipendentemente dalla loro base genetica e dal momento della
presentazione della patologia (precoce o tardiva). *A questa* *eterogeneità
genetica corrisponde poi una stupefacente somiglianza in alcuni parametri
biologici, *ad esempio lo stress ossidativo o la bassa attività di un
enzima dei globuli rossi. B) Poiché non è pensabile sviluppare a breve una
terapia che coinvolga il GENOTIPO (terapia genica), si può invece provare a
normalizzare gli aspetti anomali del FENOTIPO (ovvero quei parametri
anomali che sono comuni a molti o addirittura a tutti i pazienti).

A tale fine il progetto prevede una prima fase in cui saranno acquisiti
dati clinici e numerosissimi parametri biochimici, biologici,
microbiologici ed epigenetici, che verranno valutati per capire quali
alterazioni riguardano TUTTI i pazienti o, se riguardano solo una parte dei
soggetti, se possono contribuire a delineare dei SOTTOGRUPPI; inoltre tali
parametri saranno correlati tra loro per vedere se ci sono associazioni
significative (ad esempio, una particolare composizione del microbiota
comporta *specifici* problemi clinici, come costipazione? Un maggior stress
ossidativo correla con indicatori di infiammazione?) e per capire la loro
rilevanza nella patologia o in alcuni sintomi (es. eccitabilità,
insonnia...).  In breve, si raccoglierà una massa enorme di dati, che
migliorerà decisamente le conoscenze e aiuterà a formulare delle soluzioni.

Infatti, la fase successiva consisterà nello studio dei sottogruppi così
individuati per evidenziare, in ciascuno di essi, eventuali carenze
nutrizionali o alterazioni di metabolismi specifici, al fine di formulare
suggerimenti terapeutici mirati. Riteniamo che i trattamenti potrebbero
essere efficaci per ridurre l’incidenza di alcuni sintomi, ma non per
risolvere il problema alla base. Infatti, poiché l’autismo è un problema
del neurosviluppo, gli effetti potrebbero rivelarsi più incisivi nei
pazienti più piccoli (ricordiamo che il cervello è “plastico” e che tale
plasticità decresce con l’età). Anche se non ci si deve illudere di
arrivare a risolvere tutti i problemi, si può comunque sperare in un
miglioramento.

Il progetto prevede la collaborazione di numerosi centri clinici e
biomedici, ognuno caratterizzato da un alto livello di competenza specifica:

-Il gruppo clinico proponente, afferente alla Facoltà di Medicina di
Bologna, in collaborazione con altri clinici specialistici di sedi diverse,
si occupa dell’arruolamento dei pazienti ed effettua un’anamnesi
particolarmente approfondita, numerosi test psicologici e comportamentali e
l’EEG. I test genetici sono già effettuati al momento dell’arruolamento.

-Un gruppo dell’Università di Bologna valuterà numerosi parametri indice di
stress ossidativo, alcuni parametri relativi all’infiammazione, alcuni
parametri relativi alla permeabilità intestinale, l’espressione di geni
relativi al ritmo circadiano, la concentrazione di cloro negli eritrociti e
gli effetti in vitro di campi elettromagnetici e di nuove formulazioni di
antiossidanti sulle caratteristiche morfologiche e funzionali dei globuli
rossi.

-Un gruppo dell’Università di Ancona valuterà la plasticità della membrana
eritrocitaria e l’attività di un enzima di membrana particolarmente
rilevante.

-Un gruppo dell’Università di Urbino utilizzerà la microscopia elettronica
a scansione per compiere osservazioni sulla morfologia eritrocitaria.

-Un gruppo del CNR di Bologna studierà i globuli rossi con una nuova
tecnica rifrattometrica ed effettuerà un’analisi lipidomica.

-Un gruppo dell’Università di Bologna studierà il microbiota intestinale.

-Un gruppo dell’Università di Cagliari effettuerà un’analisi del metaboloma
plasmatico e urinario, con quantificazione degli acidi grassi a catena
breve e degli oppioidi endogeni.

-Un gruppo del CNR di Bari studierà il DNA mitocondriale e l’attività degli
enzimi mitocondriali.

-Un gruppo dell’Università di Pisa studierà l’assetto epigenetico di alcuni
geni rilevanti per l’autismo.

-Due gruppi della Fondazione Don Gnocchi di Milano completeranno lo studio
della permeabilità intestinale e dell’attivazione immunitaria ed
effettueranno studi di immunogenetica.

-Infine, i dati saranno studiati da esperti afferenti a una Fondazione
lombarda, che si avvarrà dei metodi dell’Intelligenza artificiale per
estrarre, dalle centinaia di dati acquisiti, le informazioni rilevanti per
individuare sottogruppi “biologici”, come spiegato nella parte introduttiva.

*Soltanto dalla ricerca può venire qualche risposta ai problemi di questi
pazienti e delle loro famiglie.*

Note organizzative:

I pazienti dovranno essere portati per la valutazione al centro clinico
designato, dove saranno sottoposti a prelievo, consegneranno campioni di
feci e di urina, e saranno valutati clinicamente. Gli esiti di alcune
analisi saranno disponibili nel giro di qualche giorno, ma per la
valutazione finale si dovrà attendere il completamento dello studio.

-- 
*invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di
prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo*
*http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>*
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna.
Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link
https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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*invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di
prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo*
*http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>*
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna.
Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link
https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/
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