[autismo-biologia] Info per analisi genetiche

[daniela]

Il 2023-03-13 17:45 Paola Bordin ha scritto:
> Gentilissimi di Autismo33,
> volevo chiedervi se sapete di ricerche in corso per la ricerca di
> panel di geni che possono essere implicati nel favorire lo spettro
> autistico.
> Lo chiedo perchè sarei interessata a far partecipare mio figlio,
> adesso 20enne, che aveva fatto alcune indagini all'età di 6 anni
> circa (geni per Preader Willy, X-fragile e GCH-array con esito
> negativo). Nel mentre sono stati identificati altri geni. Dove poter
> svolgere le indagini?
> 

Ci sono molti gruppi italiani che si occupano di genetica medica. Alcuni 
di questi si dedicano esclusivamente alla ricerca  e per questo 
collaborano esclusivamente con alcuni clinici che inviano loro i 
pazienti che hanno determinate caratteristiche finalizzate a ricerche 
particolari.

Altri gruppi hanno un orientamento misto: di ricerca e di diagnosi. 
Naturalmente per un paziente con disturbi del neurosviluppo è opportuno 
rivolgersi ad un gruppo che sia particolarmente interessato a queste 
condizioni, dal momento che la genetica comprende anche tante altre 
patologie che nulla hanno a che fare con i disturbi del neurosviluppo.
Tra questi ne segnalo alcuni che conosco e che ritengo siano di alto 
livello. Sottolineo che cito questi perché li conosco, ma sono certa che 
ce ne sono altri altrettanto validi sparsi in tutta la penisola. Ecco 
alcuni centri a cui ci si puo’ rivolgere

campus Bio-Medico di Roma
Ambulatorio di genetica medica
https://www.policlinicocampusbiomedico.it/unita-operative

Fondazione Mondino di Pavia
Servizio di Neurogenetica
https://www.mondino.it/centri-unita-servizi-di-ricerca/neurogenetica/


Azienda Ospedaliero-universitaria Città della Salute e della Scienza di 
Torino;
Genetica Medica U
https://www.cittadellasalute.to.it/index.php?option=com_content&view=article&id=205&Itemid=581


Fondazione Casa sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da 
Pietrelcina
Istituto CSS-Mendel
https://css-mendel.it/


    Daniela Mariani Cerati