[autismo-biologia] supporto di Telethon per lo studio del gene Tcf20
daniela
daniela a autismo33.it
Dom 5 Mar 2023 20:45:54 CET
Telethon ha fatto la scelta di finanziare le ricerche sulle malattie
monogeniche. Il numero di condizioni monogeniche causa di autismo
diventa ogni giorno piรน grande, anche se aumenta di molto il numero di
condizioni monogeniche, ma di poco la percentuale dei casi di autismo da
causa monogenica nota in quanto ogni condizione riguarda un numero
esiguo di casi.
Lo studio delle condizioni monogeniche ha piรน probabilitร di arrivare ad
una comprensione dei meccanismi patogenetici che possono portare a
terapie innovative.
Queste poi potrebbero essere efficaci anche in condizioni diverse da
quelle per le quali le terapie sono state studiate.
Alla luce di quanto sopra detto fa piacere che Telethon abbia supportato
le ricerche di Carlo Sala del CNR di Milano. Ecco un articolo del Giorno
che ne parla
Studieremo il gene "direttore d'orchestra" nel nostro cervello
Il Giorno del 05/03/2023
MILANO. Studiare la funzione di un particolare gene - si chiama Tcf20 -
le cui mutazioni sono coinvolte in alcuni casi di autismo e disabilitร
intellettiva. Con in mente un traguardo: sviluppare terapie per i
pazienti portatori che soffrono di patologie del neurosviluppo,
ripristinando il funzionamento ยซcorrettoยป del cervello: ยซร la meta, ci
vorranno molti anni. Siamo ancora alla base della montagnaยป, spiega il
ricercatore Carlo Sala, 57 anni, a capo del progetto dell'Istituto di
Neuroscienze del Cnr di Milano appena finanziato da Telethon con 160mila
euro per due anni. Laureato in Medicina a Milano, dopo un'esperienza
importante ad Harvard รจ rientrato in Italia nel 2001 e da piรน di 20 anni
studia i disordini dello spettro autistico e delle malattie del
neurosviluppo, che colpiscono piรน del 2% della popolazione mondiale.
In cosa consiste la ricerca?
ยซUna premessa: un gene serve a codificare delle proteine che
costruiscono il nostro organismo. Se il gene muta, la lettura non รจ piรน
corretta: come se scrivesse male una parola, causando tantissime
malattie. I geni coinvolti nelle patologie del neurosviluppo sono
centinaia. Noi ci concentriamo su uno: Tcf20 รจ un gene un po'
particolare che sta sopra gli altri, regolando la funzione di altri geni
come fattore di trascrizione. Come fosse un direttore di un'orchestra.
Da qualche anno รจ stato segnalato un numero crescente di pazienti con
mutazioni di questo gene che presentano disabilitร intellettiva, con o
senza autismo. Quello che รจ ancora non รจ chiaro รจ la funzione di Tcf20
nella formazione delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui
alterazioni sono la principale causa di disabilitร intellettiva e
autismoยป. Quindi?
ยซCon il mio team di altri quattro ricercatori intendiamo studiare -
utilizzando modelli murini in vivo, ossia topi, e in vitro, inclusi
neuroni umani - รจ studiare a fondo la funzione di Tcf20 per capire quali
geni riesca a "dirigere". L'obiettivo รจ rivelare nuovi potenziali
bersagli per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di mutazioni
del gene Tcf20 associate a grave disabilitร intellettiva e autismo.
Vorremmo sapere se รจ possibile "riparare" il gene Tcf20 oppure agire su
geni controllati da esso, piรน "aggredibili". Questo aprirebbe la strada
al ripristino del funzionamento "corretto" del cervelloยป.
di Annamaria Lazzari
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