[autismo-biologia] supporto di Telethon per lo studio del gene Tcf20

[daniela]

Telethon ha fatto la scelta di finanziare le ricerche sulle malattie 
monogeniche. Il numero di condizioni monogeniche causa di autismo 
diventa ogni giorno più grande, anche se aumenta di molto il numero di 
condizioni monogeniche, ma di poco la percentuale dei casi di autismo da 
causa monogenica nota in quanto ogni condizione riguarda un numero 
esiguo di casi.

Lo studio delle condizioni monogeniche ha più probabilità di arrivare ad 
una comprensione dei meccanismi patogenetici che possono portare a 
terapie innovative.
Queste poi potrebbero essere efficaci anche in condizioni diverse da 
quelle per le quali le terapie sono state studiate.

Alla luce di quanto sopra detto fa piacere che Telethon abbia supportato 
le ricerche di Carlo Sala del CNR di Milano. Ecco un articolo del Giorno 
che ne parla

Studieremo il gene "direttore d'orchestra" nel nostro cervello
Il Giorno del 05/03/2023
MILANO. Studiare la funzione di un particolare gene - si chiama Tcf20 - 
le cui mutazioni sono coinvolte in alcuni casi di autismo e disabilità 
intellettiva. Con in mente un traguardo: sviluppare terapie per i 
pazienti portatori che soffrono di patologie del neurosviluppo, 
ripristinando il funzionamento «corretto» del cervello: «È la meta, ci 
vorranno molti anni. Siamo ancora alla base della montagna», spiega il 
ricercatore Carlo Sala, 57 anni, a capo del progetto dell'Istituto di 
Neuroscienze del Cnr di Milano appena finanziato da Telethon con 160mila 
euro per due anni. Laureato in Medicina a Milano, dopo un'esperienza 
importante ad Harvard è rientrato in Italia nel 2001 e da più di 20 anni 
studia i disordini dello spettro autistico e delle malattie del 
neurosviluppo, che colpiscono più del 2% della popolazione mondiale.
In cosa consiste la ricerca?
«Una premessa: un gene serve a codificare delle proteine che 
costruiscono il nostro organismo. Se il gene muta, la lettura non è più 
corretta: come se scrivesse male una parola, causando tantissime 
malattie. I geni coinvolti nelle patologie del neurosviluppo sono 
centinaia. Noi ci concentriamo su uno: Tcf20 è un gene un po' 
particolare che sta sopra gli altri, regolando la funzione di altri geni 
come fattore di trascrizione. Come fosse un direttore di un'orchestra. 
Da qualche anno è stato segnalato un numero crescente di pazienti con 
mutazioni di questo gene che presentano disabilità intellettiva, con o 
senza autismo. Quello che è ancora non è chiaro è la funzione di Tcf20 
nella formazione delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui 
alterazioni sono la principale causa di disabilità intellettiva e 
autismo». Quindi?
«Con il mio team di altri quattro ricercatori intendiamo studiare - 
utilizzando modelli murini in vivo, ossia topi, e in vitro, inclusi 
neuroni umani - è studiare a fondo la funzione di Tcf20 per capire quali 
geni riesca a "dirigere". L'obiettivo è rivelare nuovi potenziali 
bersagli per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di mutazioni 
del gene Tcf20 associate a grave disabilità intellettiva e autismo. 
Vorremmo sapere se è possibile "riparare" il gene Tcf20 oppure agire su 
geni controllati da esso, più "aggredibili". Questo aprirebbe la strada 
al ripristino del funzionamento "corretto" del cervello».
di Annamaria Lazzari