[autismo-biologia] SYNGAP1 protein boosts cognition, blocks seizures in mice
daniela
daniela a autismo33.it
Dom 8 Maggio 2022 17:24:21 CEST
Il 2022-05-07 22:02 Enrico Toffolo ha scritto:
> segnalo articolo sulla proteina SYNGAP1
>
> https://elifesciences.org/articles/75707
>
> https://www.spectrumnews.org/news/syngap1-protein-boosts-cognition-blocks-seizures-in-mice/
> _______________________________________________
L’articolo, uscito l’8 aprile scorso, eLife 2022;11:e75707 DOI:
10.7554/eLife.75707 ,è il resoconto di una ricerca sui rapporti tra
genotipo e fenotipo del gene
SYNGAP1, le cui mutazioni sono una tra le tante cause monogeniche della
triade disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
Per saperne di più su questa condizione si puo’ leggere l’articolo
Weldon M, Kilinc M, Lloyd Holder J Jr, Rumbaugh G. The first
international conference on SYNGAP1-related brain disorders: a
stakeholder meeting of families, researchers, clinicians, and
regulators. J Neurodev Disord. 2018;10(1):6. Published 2018 Feb 5.
doi:10.1186/s11689-018-9225-1
Si tratta di un gene codificante le cui funzioni si possono esaminare
studiando le proteine che il gene codifica.
Le varianti con perdita di funzione di SYNGAP1 sono relativamente
comuni, con una incidenza riportata di 1 – 4/10000 individui, ovvero
approssimativamente lo 0.5 – 1.0% di tutte i casi di
disabilità intellettiva, il chè ne fa una delle cause più comuni di
disabilità intellettiva con epilessia.
Un ruolo chiave della funzione del gene e quindi della patologia da
mancanza di funzione dello stesso è dovuto alla proteina SynGAP1-α che
è presente nelle sinapsi e si ritiene che sia implicata
nei processi di apprendimento e di memoria.
Gli autori hanno mostrato che un aumento della proteina SYNGAP1 puo’
migliorare la cognizione e proteggere dalle convulsioni epilettiche.
Questo non solo nei topi con la mutazione di SYNGAP1.
Il miglioramento delle condizioni cliniche con la terapia sostitutiva
sta a favore dell’ipotesi che il gene, tramite la proteina da esso
codificata, agisca non solo durante la vita intrauterina,
ma anche nella vita postnatale.
Queste due ultime condizioni, la reversibilità dei deficit con la
terapia sostitutiva e il miglioramento delle funzioni mentali anche in
chi non è portatore della mutazione del gene SYNGAP1,
dovrebbero stimolare a proseguire queste ricerche per poi passare dalla
sperimentazione sui topi alla sperimentazione sugli umani.
Daniela Mariani Cerati
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