[autismo-biologia] SYNGAP1 protein boosts cognition, blocks seizures in mice

[daniela]

Il 2022-05-07 22:02 Enrico Toffolo ha scritto:
> segnalo articolo sulla proteina SYNGAP1
> 
> https://elifesciences.org/articles/75707
> 
> https://www.spectrumnews.org/news/syngap1-protein-boosts-cognition-blocks-seizures-in-mice/
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L’articolo, uscito l’8 aprile scorso, eLife 2022;11:e75707 DOI: 
10.7554/eLife.75707 ,è il resoconto di una ricerca sui rapporti tra 
genotipo e fenotipo del gene
SYNGAP1, le cui mutazioni sono una  tra le tante cause monogeniche della 
triade disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

Per saperne di più su questa condizione si puo’ leggere l’articolo 
Weldon M, Kilinc M, Lloyd Holder J Jr, Rumbaugh G. The first 
international conference on SYNGAP1-related brain disorders: a 
stakeholder meeting of families, researchers, clinicians, and 
regulators. J Neurodev Disord. 2018;10(1):6. Published 2018 Feb 5. 
doi:10.1186/s11689-018-9225-1

Si tratta di un gene codificante  le cui funzioni si possono esaminare 
studiando le proteine che il gene codifica.

Le varianti con perdita di funzione di SYNGAP1 sono relativamente 
comuni, con una incidenza riportata di 1 – 4/10000 individui, ovvero 
approssimativamente lo 0.5 – 1.0% di tutte i casi di
disabilità intellettiva, il chè ne fa una delle cause più comuni di 
disabilità intellettiva con epilessia.

Un ruolo chiave della funzione del gene e quindi della patologia da 
mancanza di funzione dello stesso è dovuto alla proteina SynGAP1-α che  
è presente nelle sinapsi e si ritiene che sia implicata
nei processi di apprendimento e di memoria.
Gli autori hanno mostrato che un aumento della proteina SYNGAP1 puo’ 
migliorare la cognizione e proteggere dalle convulsioni epilettiche.
Questo non solo nei topi con la mutazione di SYNGAP1.

Il miglioramento delle condizioni cliniche con la terapia sostitutiva 
sta a favore dell’ipotesi che il gene, tramite la proteina da esso 
codificata, agisca non solo durante la vita intrauterina,
ma anche nella vita postnatale.

Queste due ultime condizioni, la reversibilità dei deficit con la 
terapia sostitutiva e il miglioramento delle funzioni mentali anche in 
chi non è portatore della mutazione del gene SYNGAP1,
dovrebbero stimolare a proseguire queste ricerche per poi passare dalla 
sperimentazione sui topi alla sperimentazione sugli umani.

           Daniela Mariani Cerati