[autismo-biologia] Top autism candidate gene tied to newly identified syndrome
daniela
daniela a autismo33.it
Lun 14 Mar 2022 10:25:05 CET
Il 2022-03-07 16:55 Enrico Toffolo ha scritto:
> segnalo articolo
>
> https://www.spectrumnews.org/news/top-autism-candidate-gene-tied-to-newly-identified-syndrome/
>
> People with mutations in the PAX5 gene have a distinct
> neurodevelopmental syndrome [1] characterized by a range of traits,
> including developmental delay, intellectual disability, seizures and
> autism, according to a new study of 16 children and young adults.
>
> AS CLINICIANS, THEY EXPECT TO CONTINUE CONNECTING WITH INDIVIDUALS WHO
> HAVE PAX5 MUTATIONS.
>
>
>
> Links:
> ------
> [1] https://doi.org/10.1002/humu.24332
> _______________________________________________
A commento dell’articolo divulgativo segnalato da Enrico Toffolo riporto
quanto scritto dalla genetista Elena Maestrini in un power point del
2017
“ l’analisi del genoma di migliaia di individui e famiglie con autismo
(tramite collaborazioni su base di consorzi internazionali) ha portato
alla scoperta di numerosissime varianti rare o de-novo,
che consistono in microdelez/duplic di tratti di DNA o di varianti di
singole basi, che sono chiaramente correlate all’autismo.
Attualmente si pensa che mutazioni in diverse centinaia di geni possono
risultare nei disturbi dello spettro autistico”
“Si puo` stimare che fino al 20% dei casi di autismo potrebbero essere
forme ‘QUASI-MONOGENICHE’ La scoperta di una condizione monogenica, o
quasi, porta a migliorare la diagnosi molecolare.
Questa permette di comprendere i meccanismi cellulari e molecolari,
apre alla possibilità di studiare le conseguenze neurobiologiche delle
mutazioni in organismi modello,
di identificare gruppi omogenei di pazienti con la mutazioni nello
stesso gene, o stesso pathway, per studi successivi, di identificare
fattori che ne modificano l’espressività,
di fare studi di neuroimaging e neuropsicologia, nonché di fare ricerca
su iPS cells, finalizzati a trattamenti farmacologici mirati”
Il numero di geni la cui mancanza o mutazione è causa di disturbi del
neurosviluppo (autismo e/o disabilità intellettiva) è in continuo
aumento.
L’articolo divulgativo segnalato da Toffolo si riferisce al lavoro
"Gofin, Y., Wang, T., Gillentine, M. A., Scott, T. M., Berry, A. M.,
Azamian, M. S., Genetti, C., Agrawal, P. B., Picker, J., Wojcik, M. H.,
Delgado, M. R., Lynch, S. A., Scherer, S. W., Howe, J. L., Bacino, C.
A., DiTroia, S., VanNoy, G. E., O'Donnell‐Luria, A., Lalani, S. R., …
Scott, D. A. (2022). Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome
associated with PAX5 haploinsufficiency. Human Mutation, 1–10.
https://doi.org/10.1002/humu.24332 "
nel quale vengono presentati 16 casi con delezione o mutazione del gene
PAX5, che si trova sul cromosoma 9 (9p13), che presentano disabilità
intellettiva, ritardo dello sviluppo e autismo,
tra loro variamente associati.
Degno di nota è il fatto che, contrariamente a quanto si riteneva
comunemente per le condizioni monogeniche, non tutti presentano
disabilità intellettiva,
in quanto due di loro hanno un QI nell’ambito della norma e nessuno dei
16 soggetti ha dei peculiari dismorfismi.
L’utilità della scoperta di una causa genetica, allo stato attuale
delle conoscenze, non è immediata, ma apre la strada ad una ricerca che
potrebbe portare a terapie innovative,
in alcuni casi anche risolutive, come ha ben spiegato Elena Maestrini
nella citazione che ho fatto all’inizio di questo messaggio.
Questo a patto che si investano cospicue risorse umane e finanziarie
per fare ricerche su ogni singolo gene o per gruppi di geni che
facciano parte di un network comune.
Non lascia ben sperare la frase conclusiva dell’articolo divulgativo
citato da Toffolo
“Scott and his team do not have funding to follow up on this work”
Trovare finanziamenti per questo tipo di ricerche dovrebbe essere una
priorità assoluta per una società che si dice civile
Daniela Mariani Cerati
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