[autismo-biologia] SNAP-25 Single Nucleotide Polymorphisms, Brain Morphology and Intelligence in Children With Borderline Intellectual Functioning: A Mediation Analysis
daniela
daniela a autismo33.it
Lun 27 Set 2021 11:05:47 CEST
Sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Neuroscience” è stato pubblicato
recentemente un interessante lavoro firmato da un gruppo di autori,
alcuni dei quali sono iscritti a questa lista.
L’articolo è il seguente
Blasi V, Bolognesi E, Ricci C,
Baglio G, Zanzottera M, Canevini MP,
Walder M, Cabinio M, Zanette M,
Baglio F, Clerici M and Guerini FR
(2021) SNAP-25 Single Nucleotide
Polymorphisms, Brain Morphology
and Intelligence in Children With
Borderline Intellectual Functioning: A
Mediation Analysis.
Front. Neurosci. 15:715048.
doi: 10.3389/fnins.2021.715048
Franca Guerini, coautrice dell’articolo, che ringrazio a nome degli
iscritti, ci ha gentilmente inviato il resoconto che segue
Lo studio dal titolo “SNAP-25 Single Nucleotide Polymorphisms, Brain
Morphology and Intelligence in Children With Borderline Intellectual
Functioning: A Mediation Analysis” , condotto presso l’IRCCS Fondazione
Don Gnocchi di Milano, su bambini con funzionamento intellettivo limite
(FIL) descrive per la prima volta un’associazione multimodale tra la
componente genetica, l’intelligenza e le caratteristiche morfologiche
del cervello.
Il FIL è una condizione a cavallo tra la normalità e la disabilità
caratterizzato da un livello intellettivo ai limiti inferiori della
norma con difficoltà in ambito cognitivo, di pianificazione motoria e di
tipo affettivo-relazionale. I bambini con FIL sono maggiormente esposti
a condizioni di svantaggio socio-economico e/o di stress ambientale .
Partendo dalle evidenze scientifiche che indicano l’importanza sia dei
fattori genetici che di quelli ambientali nello sviluppo
dell’intelligenza, gli autori hanno fatto uno studio per cercare di
capire l’interazione di questi fattori con le caratteristiche
morfologiche del cervello.
Nello specifico sono stati arruolati nello studio 33 bambini di età 6-11
anni in cui sono stati indagati:
1) l’assetto genetico di polimorfismi responsabili della sintesi della
proteina sinaptosomiale SNAP-25 coinvolta nella produzione di vescicole
sinaptiche e quindi nella plasticità neurale. In coerenza con la
funzione della proteina evidenze scientifiche hanno mostrato come i
polimorfismi genetici di SNAP-25 siano coinvolti sia nello sviluppo
intellettivo che in differenti disturbi del neurosviluppo dall’Autismo
all’iperattività.
2)l’assetto neuropsicologico tramite test di valutazione del Quoziente
Intellettivo (QI) mediante le scale WISC-III e WISCIV che hanno
permesso di definire i punteggi relativi al QI totale e relativi indici
per valutare la comprensione verbale, il ragionamento visuo-percettivo,
la velocità di elaborazione e la memoria di lavoro
3) l’assetto morfologico del cervello è stato indagato mediante
risonanza magnetica nucleare (RM). Attraverso lo studio RM sono stati
indagati gli aspetti morfologici del cervello, in particolare lo
spessore della corteccia cerebrale ed i volumi delle strutture
sottocorticali, mediante l’acquisizione di un’immagine 3D dell’intero
encefalo ad alta risoluzione (risoluzione spaziale di 1x1x1 mm).
4) Infine Il contesto socioeconomico e lo stress ambientale sono stati
considerati come covariate fondamentali per il loro impatto sullo
sviluppo neuro cognitivo del bambino.
I risultati hanno dimostrato che bambini recanti l’allele raro del
polimorfismo rs363043 localizzato nella regione regolatoria del gene
SNAP25, avevano uno score di capacità di ragionamento più basso
rispetto agli altri.
Successivamente, un analisi statistica disegnata per valutare la
possibile mediazione tra polimorfismi genetici, la morfologia cerebrale
e la scala del QI ha dimostrato che la suddetta associazione tra il
polimorfismo rs363043 di SNAP25, e la capacità di ragionamento
visuo-percettivo era mediata da un ridotto spessore della corteccia
parietale inferiore e dal girus sopramarginale. Entrambe queste aree
fanno parte del lobulo parietale inferiore, una regione multimodale
coinvolta nell’integrazione di informazioni provenienti da diverse aree
del nostro cervello con differenti modalità sensoriali e che per questo
motivo è considerata un vero e proprio “hub”, uno snodo importante per
il “trasporto” e la rielaborazione delle informazioni. Il lobulo
parietale inferiore è quindi coinvolto in processi mentali fondamentali
per lo sviluppo dell’intelligenza.
Da non tralasciare il fatto che tutti i bambini coinvolti nello studio
appartenevano ad un ambiente socio economico basso e si trovavano in
condizioni di stress ambientale che potrebbero avere a loro volta
influenzato lo sviluppo cerebrale, ecco perché è stato tenuto conto
anche di questi aspetti nell’analisi statistica di mediazione. I dati
riportati nello studio suggeriscono che il background genetico, al netto
della correzione per i fattori ambientali e quindi insieme ad essi,
contribuisce allo sviluppo della corteccia cerebrale in aree importanti
per l’intelligenza come il lobulo parietale inferiore.
Si tratta di uno studio esplorativo in cui sono stati reclutati un
numero relativamente piccolo di bambini ma che può rappresentare un
nuovo modello di approccio, che tenga presente la complessità dei
molteplici fattori coinvolti nei disturbi del neurosviluppo.
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