[autismo-biologia] successi nella ricerca di base sulla sindrome di Rett
daniela
daniela a autismo33.it
Ven 17 Dic 2021 17:28:37 CET
L’Associazione AIRETT comunica sulla sua pagina facebook quanto segue
"Vi rendiamo partecipi della ricerca che è stata finanziata in parte con
fondi dell’Associazione italiana Rett (#AIRETT) assegnati a Tiziana
Borsello.
“Malattie genetiche del neurosviluppo:
individuato un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett”
Uno studio congiunto dell’Università degli Studi di Milano e
dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha permesso
di individuare un inibitore specifico della proteina JNK
che può migliorare la progressione della sindrome di Rett, malattia
genetica rara e attualmente priva di terapia efficace. I risultati sono
stati pubblicati su BMC Biology
Milano, 16 dicembre 2021 - Un trattamento con un inibitore specifico
della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett
nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule
delle pazienti con la mutazione MECP2.
Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology (https://rdcu.be/cDjhc
or
https://link.springer.com/epdf/10.1186/s12915-021-01190-2...
UG-ITLquqR1IZzVAt0kjXDLh_UuQi5cwhFEJDpbVZ2zjiT6EcJHV2ztSOJ5n9iqnwsW-Zx5_Llfke3XzpwTgAsn93k97M-tjh8UwWk2h_-Zitb5X_hyQXX8%3D)
La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo
(frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta
una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel
genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” presentano un arresto
dello sviluppo prima del compimento del secondo anno di vita, iniziano a
perdere le capacità di linguaggio ormai acquisite,
presentano una lieve microcefalia e un grave deficit cognitivo e
comportamentale e manifestano anche disturbi respiratori gravi e deficit
nel camminare. La malattia peggiora progressivamente nel
tempo e, ad oggi, non esiste una terapia efficace.
“Abbiamo dimostrato – spiega Tiziana Borsello, docente di Anatomia Umana
dell’Università degli Studi di Milano e capo unità presso l’Istituto
Mario Negri, che coordina lo studio – che, bloccando
l’azione della proteina JNK, importante nella de-regolazione dei
processi fisiologici neuronali e nell'insorgenza di anomalie, attraverso
un inibitore specifico, D-JNKI1, contrastiamo le
alterazioni neuronali (disfunzione delle sinapsi) che caratterizza
questa patologia del neurosviluppo. D-JNKI1, nel modello animale,
migliora sia i difetti motori che le crisi di apnee tipici
della patologia, se utilizzato nelle prime sue fasi, rendendo il
meccanismo della disfunzione sinaptica reversibile e dimostrandosi,
così, un’importante, possibile terapia per la malattia. Inoltre,
l’inibizione nelle cellule delle pazienti affette da Sindrome di Rett
previene la morte cellulare indotta dalla mutazione di MECP2”.
I ricercatori hanno, dunque, dimostrato che anche le malattie del
neuro-sviluppo presentano un impedimento nella comunicazione fra i
neuroni. Un meccanismo neurodegenerativo che è, perciò,
comune a tutte le malattie del cervello.
“Questi risultati sono importanti - conclude Maurizio Bonati, capo
Dipartimento Salute Pubblica dell’Istituto Mario Negri - per individuare
potenziali interventi terapeutici efficaci nel ridurre
le disabilità cognitive in età evolutiva e migliorare la qualità della
vita dei pazienti affetti da malattie del neurosviluppo ancora oggi
neglette. È uno studio preclinico, i cui risultati
incoraggiano ad intraprendere le fasi successive della ricerca per la
produzione di evidenze anche cliniche”.
Hanno collaborato allo studio Clara Alice Musi, giovane ricercatrice del
Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università
degli Studi di Milano, Maurizio Giustetto
dell’Università degli Studi di Torino assieme ad Alessandra Ranieri e
Ilaria Meloni dell’Università degli Studi di Siena.
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La ricerca biologica di base comincia ad avere dei successi e questa è
la premessa indispensabile per arrivare a sperimentazioni sugli umani
che abbiano buone probabilità di successo.
E’ anche un buon motivo per incoraggiare i genitori di bambini con
disturbi del neurosviluppo a fare gli esami genetici per potere prima
partecipare alle sperimentazioni e, in un secondo tempo,
sperabilmente, ad usufruire di terapie innovative
Daniela MC
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