[autismo-biologia] dalla diagnosi dei sintomi alla diagnosi funzionale

Sab 2 Maggio 2020 22:41:06 CEST

L’ElettroEncefaloGramma  (EEG) è uno degli strumenti più promettenti e 
realisticamente utilizzabili, come si puo’ desumere anche da un articolo 
del 30 aprile scorso,

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2020.00021/full

che si inserisce nel tema della ricerca di biomarcatori atti a 
implementare lo sviluppo di terapie dei disturbi del neurosviluppo

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnint.2019.00071/full

https://doi.org/10.3389/fnint.2020.00016

Sull’importanza dell’EEG come biomarcatore  e in genere sui biomarcatori 
nelle sperimentazioni di nuove terapie  però molti clinici hanno delle 
riserve. Ho ricevuto numerose mail da autorevoli ricercatori da cui 
copio quanto segue

“Bisogna considerare che il passaggio dai biomarker non è cosi immediato 
  e non è detto che  l’utilizzo di biomarcatori  porti poi  a terapie 
efficaci . Finchè non si trova il bandolo della matassa o meglio i 
bandoli parliamo di sogni... caratterizzare i soggetti sul versante EEG 
o Rm funzionale  (sempre che sia  attuabile e penso che sia valido per 
lo più per quelli HF) non porta direttamente a distinzioni diagnostiche  
e quindi terapeutiche .
Poter dire che funzionano meglio o peggio in  questa o quella area 
cerebrale non ha impatto diretto sul versante terapeutico anche se 
parliamo di Stimolazione magnetica cerebrale, che al momento non 
sappiamo bene se riesce ad agire settorialmente”

“Aggiungo che prima di permettere di giocare con la stimolazione 
magnetica cerebrale bisogna pensarci bene.
È un ottimo sistema in pochi casi (qualche depressione e epilessia) 
usato e mai in modo generalizzato.
A livello sperimentale (e quindi anche nell’uso) viene paragonata a una 
lesione reversibile…attenzione quindi al “primum non nocere!”

Insomma. Il progetto presentato da Aurelia Gargiulo è per ora un’ipotesi 
di lavoro e il team presentato non esiste ancora se non come gruppo di 
persone che non hanno ancora eseguito esperimenti su persone con autismo 
e non hanno alcuna linea di ricerca attiva a riguardo, ma forse solo 
qualche idea progettuale.  Per potere poi approdare ad una ricerca e ad 
una conseguente sperimentazione terapeutica si dovrebbero superare molti 
scogli non solo scientifici, ma anche etici.

                                             Daniela Mariani Cerati

Il 2020-04-30 15:47 daniela ha scritto:
> Faccio qualche commento al messaggio di Aurelia Gargiulo.
> 
> L’articolo che ha segnalato è interessante perché invita a cambiare la
> mentalità imperante in Psichiatria dove si classificano le entità
> nosologiche in base ai sintomi e non in base a ciò che sta a monte del
> sintomo, come avviene nelle altre branche della Medicina.
> 
> I radiologi che hanno firmato questo lavoro esprimono la stessa
> esigenza espressa dal genetista Bourgeron nell’articolo che abbiamo
> commentato su questa lista nel maggio 2016
> 
>  http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-May/002141.html
> 
> E’ chiaro che la medicina non è una scienza contemplativa e che ogni
> progresso della conoscenza è finalizzato a trovare dei rimedi
> terapeutici che possono essere vicini  o lontani. Sinceramente sia
> l’articolo segnalato che il programma di ricerca italiano presentato
> in via molto preliminare mi sembrano molto lontani da eventuali
> risvolti terapeutici. Per quanto poi riguarda il programma di ricerca
> italiano, sarebbe molto interessante, prima di qualsiasi altra cosa,
> vedere un preciso protocollo di ricerca, approvato da tutti gli
> specialisti coinvolti (per garantirne la fattibilità),  sottoposto e
> approvato sia dal comitato scientifico che dal comitato etico
>    Daniela Mariani Cerati
> 
> 
> 
> 
> Il 2020-04-29 10:36 convegni ha scritto:
>> Nel lavoro  di cui al link
>> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050263/   si afferma una
>> ipotesi di cui sentivamo il bisogno da almeno trent’anni e cioè che la
>> classificazione diagnostica, anche sul cervello,  deve essere
>> strumentale; in altre parole per affermare che è in corso una
>> polmonite ci vuole la lastra e per affermare che c’è un deficit in una
>> funzione cerebrale ci deve essere una fMRI che lo evidenzia: viviamo
>> in tempi in cui questo approccio può ormai entrare nell’uso grazie
>> agli studi di mappatura del cervello (quanta strada dalle aree di
>> Brodmann!) ed alle numerose tecniche di neuroimaging.
>> Di questo articolo, che ritengo molto interessante, traduco l’abstract
>> 
>> " Le diagnosi fatte sui sintomi come nei manuali  DSM e ICD (le bibbie
>> degli psichiatri)  sono reputate sempre più inadeguate a descrivere le
>> disfunzioni  presenti in ASD e ADHD.
>> Questo studio è stato fatto su  1305 partecipanti tra soggetti
>> normotipici (652) e soggetti diagnosticati (653) .  Soltanto con le
>> immagini  fMRI abbiamo riconosciuto tre sottotipi di pazienti che
>> avevano treni d’onda e connessioni caratteristiche nella corteccia
>> temporo-parietale tra le aree denominate default mode network-DMN,
>> dorsal attention network-DAN e salience network-SN.
>> Tali caratteristiche elettroencefalografiche (onde e connessioni)
>> rendevano conto delle disfunzioni neurali (sintomi) particolari di
>> ciascun paziente e permettevano di fare diagnosi in tutte e due le
>> patologie ASD e ADHD.  La cosa dirimente però è l’accuratezza delle
>> diagnosi nei pazienti nuovi:   67,33%(+/-3.07) della fRMI contro
>> 46,73(+/-3.97)%  dei manuali psichiatrici sopra detti."
>> 
>>   Fin qui dunque l’articolo pubblicato in rete a luglio 2018
>> (Received: 3 February 2018 Revised: 3 May 2018 Accepted: 11 May 2018)
>> per dire qual’è lo stato dell’arte.
>> 
>> Tra i nostri ricercatori ci sono quelli che hanno studiato, accanto
>> alla RM, lo EEG  e sono arrivati ad un grado di affidabilità pari a
>> quello della RM: tra questi Camillo Porcaro di cui esiste una corposa
>> bibliografia in rete. Comunque l'EEG è un sistema diretto di
>> rilevazione del segnale elettrico emesso dal cervello ed è reputato
>> preferibile proprio perché è diretto; invece con la RM deve essere
>> operata una trasformazione .
>> 
>> Questi scienziati che si sono occupati dei segnali elettrici emessi
>> dal cervello sono bioingegneri, matematici e fisici ed hanno
>> dimostrato ai medici che da un elettroencefalogramma si può risalire
>> all’area cerebrale di provenienza con una accuratezza di 1,5/2cm (1
>> voxel).  Ed hanno anche individuato da tempo le differenze patologiche
>> di forma, periodo e simmetria dei vari treni d’onda, nonché le
>> reciproche connessioni tra le aree di provenienza del segnale.
>> 
>> Ad oggi però questi EEG-HD, detti ad alta densità, si praticano nei
>> laboratori di ricerca e non per i pazienti ordinari in ospedale.
>> Alcuni di noi, tra cui la sottoscritta,  Camillo Porcaro, ed il
>> Neurologo  Giovanni Assenza, dell’Università Campus Biomedico, siamo
>> convinti che si possa fare con un EEG-HD a 64 canali, ciò che è stato
>> fatto e descritto sopra con fRM, e che ci sia quindi una possibilità
>> più concreta di poter studiare, tra i nostri soggetti ASD e ADHD,
>> anche quelli che non sopporterebbero la risonanza.  Infatti lo EEG-HD
>> si fa indossando un caschetto su cui sono applicati gli elettrodi ed
>> il collegamento al sistema computerizzato elaboratore può essere anche
>> wireless per cui. per pazienti "difficili",  potrebbe anche non essere
>> necessaria una sedazione, l’esame sarebbe molto più veloce ed i costi
>> decisamente più contenuti. Comunque è ancora tutto da vedere: noi
>> portatori di questa idea approfittiamo di questo periodo funesto di
>> sospensione delle attività ordinarie anche nei reparti ospedalieri per
>> definire reclutamento, percorso, trattamento dei dati EEG, diagnosi,
>> proposte terapeutiche in un progetto   di ampio respiro che dovrebbe
>> iniziare nella provincia di Roma, nel giro di un anno, se va bene .
>> 
>> Da voi vorremmo sapere cosa pensate di questa iniziativa: sareste
>> favorevoli a sottoporre un soggetto ASD/ADHD ad un EEG-HD per rifare
>> una diagnosi strumentale al fine di dibattere su una terapia ad
>> personam?
>> Auguri a tutti di buona salute
>>                         Aurelia Gargiulo
>> 
>> 
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