[autismo-biologia] dalla diagnosi dei sintomi alla diagnosi funzionale

[angsaravenna a gmail.com]

Gentile Dottoressa, credo che tra le nostre famiglie vi sarebbe una 
adesione entusiasta. Noi stessi siamo ormai consapevoli di come sia 
necessaria una maggiore precisione nel definire "l'autismo" dei nostri 
congiunti. La definizione di "spettro" ha finito per riunire nello 
stesso contenitore diversi soggetti, con manifestazioni e bisogni così 
eterogenei e distanti nella scala di gravità  da rendere a volte vaghi 
gli inquadramenti diagnostici, incerti gli interventi ed i loro esiti. 
    Grazie

Noemi Cornacchia

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Il 29/04/2020 10:36, convegni ha scritto:
> Nel lavoro  di cui al link 
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050263/   si afferma una 
> ipotesi di cui sentivamo il bisogno da almeno trent’anni e cioè che la 
> classificazione diagnostica, anche sul cervello,  deve essere 
> strumentale; in altre parole per affermare che è in corso una 
> polmonite ci vuole la lastra e per affermare che c’è un deficit in una 
> funzione cerebrale ci deve essere una fMRI che lo evidenzia: viviamo 
> in tempi in cui questo approccio può ormai entrare nell’uso grazie 
> agli studi di mappatura del cervello (quanta strada dalle aree di 
> Brodmann!) ed alle numerose tecniche di neuroimaging.
> Di questo articolo, che ritengo molto interessante, traduco l’abstract
>
> " Le diagnosi fatte sui sintomi come nei manuali  DSM e ICD (le bibbie 
> degli psichiatri)  sono reputate sempre più inadeguate a descrivere le 
> disfunzioni  presenti in ASD e ADHD.
> Questo studio è stato fatto su  1305 partecipanti tra soggetti 
> normotipici (652) e soggetti diagnosticati (653) .  Soltanto con le 
> immagini  fMRI abbiamo riconosciuto tre sottotipi di pazienti che 
> avevano treni d’onda e connessioni caratteristiche nella corteccia 
> temporo-parietale tra le aree denominate default mode network-DMN, 
> dorsal attention network-DAN e salience network-SN.
> Tali caratteristiche elettroencefalografiche (onde e connessioni) 
> rendevano conto delle disfunzioni neurali (sintomi) particolari di 
> ciascun paziente e permettevano di fare diagnosi in tutte e due le 
> patologie ASD e ADHD.  La cosa dirimente però è l’accuratezza delle 
> diagnosi nei pazienti nuovi:   67,33%(+/-3.07) della fRMI contro 
> 46,73(+/-3.97)%  dei manuali psichiatrici sopra detti."
>
>   Fin qui dunque l’articolo pubblicato in rete a luglio 2018 
> (Received: 3 February 2018 Revised: 3 May 2018 Accepted: 11 May 2018) 
> per dire qual’è lo stato dell’arte.
>
> Tra i nostri ricercatori ci sono quelli che hanno studiato, accanto 
> alla RM, lo EEG  e sono arrivati ad un grado di affidabilità pari a 
> quello della RM: tra questi Camillo Porcaro di cui esiste una corposa 
> bibliografia in rete. Comunque l'EEG è un sistema diretto di 
> rilevazione del segnale elettrico emesso dal cervello ed è reputato 
> preferibile proprio perché è diretto; invece con la RM deve essere 
> operata una trasformazione .
>
> Questi scienziati che si sono occupati dei segnali elettrici emessi 
> dal cervello sono bioingegneri, matematici e fisici ed hanno 
> dimostrato ai medici che da un elettroencefalogramma si può risalire 
> all’area cerebrale di provenienza con una accuratezza di 1,5/2cm (1 
> voxel).  Ed hanno anche individuato da tempo le differenze patologiche 
> di forma, periodo e simmetria dei vari treni d’onda, nonché le 
> reciproche connessioni tra le aree di provenienza del segnale.
>
> Ad oggi però questi EEG-HD, detti ad alta densità, si praticano nei 
> laboratori di ricerca e non per i pazienti ordinari in ospedale.
> Alcuni di noi, tra cui la sottoscritta,  Camillo Porcaro, ed il 
> Neurologo  Giovanni Assenza, dell’Università Campus Biomedico, siamo 
> convinti che si possa fare con un EEG-HD a 64 canali, ciò che è stato 
> fatto e descritto sopra con fRM, e che ci sia quindi una possibilità 
> più concreta di poter studiare, tra i nostri soggetti ASD e ADHD, 
> anche quelli che non sopporterebbero la risonanza.  Infatti lo EEG-HD 
> si fa indossando un caschetto su cui sono applicati gli elettrodi ed 
> il collegamento al sistema computerizzato elaboratore può essere anche 
> wireless per cui. per pazienti "difficili",  potrebbe anche non essere 
> necessaria una sedazione, l’esame sarebbe molto più veloce ed i costi 
> decisamente più contenuti. Comunque è ancora tutto da vedere: noi 
> portatori di questa idea approfittiamo di questo periodo funesto di 
> sospensione delle attività ordinarie anche nei reparti ospedalieri per 
> definire reclutamento, percorso, trattamento dei dati EEG, diagnosi, 
> proposte terapeutiche in un progetto   di ampio respiro che dovrebbe 
> iniziare nella provincia di Roma, nel giro di un anno, se va bene .
>
> Da voi vorremmo sapere cosa pensate di questa iniziativa: sareste 
> favorevoli a sottoporre un soggetto ASD/ADHD ad un EEG-HD per rifare 
> una diagnosi strumentale al fine di dibattere su una terapia ad personam?
> Auguri a tutti di buona salute
>                         Aurelia Gargiulo
>
>
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