[autismo-biologia] pubblicazione importante su Nature Genetics

[daniela]

E’stato pubblicato ieri l’articolo “Identification of common genetic 
risk variants for autism spectrum disorder, Grove J et al, Nature 
Genetics (2019)”

Dell’importante lavoro é stato dato un ampio resoconto da David Vagni al 
link

http://www.spazioasperger.it/index.php?q=archivio-news&f=455-breaking-news-un-grande-studio-rivela-la-parte-ereditaria-dello-spettro-bentornata-sindrome-di-asperger&fbclid=IwAR0c68yrVCzk8pTjpI3cZnKBTrAJWP6cbDZyngREeSUQjtWsJYP7_FNBmMQ

Copio dall’articolo di Vagni alcuni stralci, da cui risulta che i dati 
attuali sono una conferma di ipotesi da tempo formulate

"L’ereditabilità della sindrome di Asperger è risultata essere il doppio 
rispetto alle altre forme di autismo e quella dello spettro autistico 
senza disabilità intellettiva è risultata il triplo di quella dell’ASD 
con disabilità intellettiva.

Data la sovrapposizione genetica di ciascuna sottocategoria (genetica 
N.d.R.) con ciascun fenotipo (comportamentale N.d.R.), l'ipotesi di 
omogeneità tra i sottofenotipi deve essere fermamente respinta (P = 1,6 
× 10-11) [probabilità di errore di uno su cento miliardi N.d.R.], 
stabilendo in tal modo che queste sottocategorie hanno effettivamente 
differenze nelle loro architetture genetiche

I diversi profili genetici osservati forniscono evidenza di 
un'architettura genetica eterogenea e qualitativamente diversa tra i 
sottotipi di ASD, che dovrebbe essere tenuti presenti negli studi futuri 
volti a identificare le eziologie ed i meccanismi sottostanti all’'ASD"

Da tempo si dice che la ricerca scientifica dovrebbe rivolgersi a 
sottogruppi dello spettro e non al mare magnum dello spettro autistico e 
questi nuovi dati rafforzano questa opzione di ricerca.

Dal momento che la genetica, pure molto importante,  spiega solo in 
parte il rischio di autismo, bisognerebbe che si dedicassero risorse 
importanti alla ricerca dei  fattori di rischio non genetici,  piú 
modificabili di quelli genetici
       Daniela Mariani Cerati