[autismo-biologia] pubblicazione importante su Nature Genetics
daniela
daniela a autismo33.it
Mar 26 Feb 2019 23:01:28 CET
E’stato pubblicato ieri l’articolo “Identification of common genetic
risk variants for autism spectrum disorder, Grove J et al, Nature
Genetics (2019)”
Dell’importante lavoro é stato dato un ampio resoconto da David Vagni al
link
http://www.spazioasperger.it/index.php?q=archivio-news&f=455-breaking-news-un-grande-studio-rivela-la-parte-ereditaria-dello-spettro-bentornata-sindrome-di-asperger&fbclid=IwAR0c68yrVCzk8pTjpI3cZnKBTrAJWP6cbDZyngREeSUQjtWsJYP7_FNBmMQ
Copio dall’articolo di Vagni alcuni stralci, da cui risulta che i dati
attuali sono una conferma di ipotesi da tempo formulate
"L’ereditabilità della sindrome di Asperger è risultata essere il doppio
rispetto alle altre forme di autismo e quella dello spettro autistico
senza disabilità intellettiva è risultata il triplo di quella dell’ASD
con disabilità intellettiva.
Data la sovrapposizione genetica di ciascuna sottocategoria (genetica
N.d.R.) con ciascun fenotipo (comportamentale N.d.R.), l'ipotesi di
omogeneità tra i sottofenotipi deve essere fermamente respinta (P = 1,6
× 10-11) [probabilità di errore di uno su cento miliardi N.d.R.],
stabilendo in tal modo che queste sottocategorie hanno effettivamente
differenze nelle loro architetture genetiche
I diversi profili genetici osservati forniscono evidenza di
un'architettura genetica eterogenea e qualitativamente diversa tra i
sottotipi di ASD, che dovrebbe essere tenuti presenti negli studi futuri
volti a identificare le eziologie ed i meccanismi sottostanti all’'ASD"
Da tempo si dice che la ricerca scientifica dovrebbe rivolgersi a
sottogruppi dello spettro e non al mare magnum dello spettro autistico e
questi nuovi dati rafforzano questa opzione di ricerca.
Dal momento che la genetica, pure molto importante, spiega solo in
parte il rischio di autismo, bisognerebbe che si dedicassero risorse
importanti alla ricerca dei fattori di rischio non genetici, piú
modificabili di quelli genetici
Daniela Mariani Cerati
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