[autismo-biologia] ACMG

[Ilaria Granata]

Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi step
che lo devono precedere.

Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com> ha
scritto:

> Sally Goddard, infatti,  pone al centro la motricità pe rl'attivazione
> neurologica centrale.
> Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e
> diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità.
> Piero Crispiani
>
> ----- Original Message -----
> *From:* Ilaria Granata <ilariagranata.65128 a gmail.com>
> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> *Sent:* Monday, April 29, 2019 9:54 AM
> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>
> Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa
> abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di
> estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno
> bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega
> bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento.
> Lo trova su Amazon.
>
> Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta a tiscali.it> ha
> scritto:
>
>> Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti
>> personali ma sono davvero in crisi.
>> Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il
>> giorno sia dentro che fuori.
>> Anche quando gioca lo fa.
>> Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla.
>> Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I
>> terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro
>> bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non
>> gioca con giochi.
>> Scusate se non rispondete lo capisco.
>>
>> ----- Original Message -----
>> *From:* pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com>
>> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
>> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
>> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>>
>> Gentili componenti della Lista,
>> leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le
>> confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
>>
>> Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le
>> classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori
>> genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici
>> diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria,
>> spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad
>> oggi - associare alla condizione di disprassia.
>>
>> Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi
>> generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>>
>> La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
>> Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
>>
>> Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di
>> lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano
>> prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi
>> autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali
>> sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
>> Delle funzioni, non delle strutture.
>>
>> In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi
>> potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
>> riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
>> all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di
>> sequenze di patterns neurobiologici.
>> Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito
>> del neurosviluppo si stanno attenuando.
>> Prof. Piero Crispiani
>> Università di Macerata
>> pierocrispiani a gmail.com
>>
>>
>> ----- Original Message -----
>> *From:* Antonella Pignatari <antoele81 a icloud.com>
>> *To:* autismo-biologia a autismo33.it
>> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
>> *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
>>
>> Gentili Componenti della lista,
>> Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di
>> pagina) sulla Sindrome SOX2.
>> La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
>> figlia.
>> Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
>> vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
>> lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
>> ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
>> Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
>> Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con
>> il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
>> È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino
>> al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche
>> soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul
>> gene.
>> Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2,
>> ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono
>> aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
>> Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo,
>> ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato
>> dubbi.
>> Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella
>> sindrome?
>> Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
>> Mille grazie
>> Antonella Pignatari
>>
>>
>> https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037
>>
>>
>> Inviato da iPhone
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>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
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