[autismo-biologia] su Molecular Autism un articolo importante frutto di una collaborazione italo-britannica

[daniela a autismo33.it]

La notizia della pubblicazione dell'articolo sui biomarcatori é stata data
anche dalla RAI mediante un’intervista alle  autrici Marina Marini e Paola
Visconti. Ecco il servizio

https://www.youtube.com/watch?v=cAIhdARjUMU&feature=youtu.be


> Come autore dell'articolo sui biomarcatori che è stato pubblicato ieri,
> il cui comunicato stampa ha suscitato una piccola tempesta mediatica,
> desidero confermare quanto scritto in questo blog da Daniela sul termine
> "test", che si presta a interpretazioni sbagliate. Innanzitutto, le
> famiglie che hanno già una diagnosi non hanno bisogno di ulteriori esami
> per la conferma. Poi, le analisi di cui si parla sono alla portata di
> pochissimi laboratori e quindi non si prestano, per il momento, a un
> utilizzo diagnostico. Infine, ma forse è la cosa più importante da
> sottolineare, come viene detto nell'articolo e ripreso dal comunicato
> stampa, prima di parlare di un vero e proprio test bisogna valutare un
> numero molto più elevato di soggetti, vedere se le analisi sono in grado
> di discriminare tra diverse patologie neurologiche e tra queste e altre
> patologie non neurologiche che determinano stress ossidativo; infine,
> sono ancora da valutare questi parametri in bambini di età inferiore ai
> 5 anni.
>
> Tuttavia questa scoperta ha ugualmente un impatto importante perché
> segna una piccola tappa nella comprensione delle cause biologiche che
> sottendono all'autismo, in particolare in quei casi, che sono la
> maggioranza, in cui non è stato possibile identificare mutazioni
> genetiche. I biomarcatori non sono infatti solo uno strumento per
> agevolare una diagnosi o per seguire la sua evoluzione in seguito a
> trattamenti e terapie: essi ci possono aprire una piccola finestra dalla
> quale sbirciare e cercare di capire qualcosa in una patologia che
> presenta ancora tanti lati incomprensibili. Se non capiamo gli aspetti
> biologici, non facciamo passi in avanti nel cercare dei rimedi. Non
> solo, ma evidenziare una particolare alterazione (in questo caso lo
> stress ossidativo) giustifica la ricerca di trattamenti "palliativi",
> che potrebbero alleviare i sintomi.
>
> Ancora una volta, quindi, sottolineo l'importanza della ricerca
> biologica e spezzo una lancia per il suo finanziamento
>
> Marina Marini, Bologna
>
>
> Il 19/02/2018 16:18, daniela a autismo33.it ha scritto:
>> Esce oggi sulla prestigiosa rivista Molecular Autism (2018) 9:3
>> l’articolo
>> “Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter
>> dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis”
>>   Attia Anwar1† , Provvidenza Maria Abruzzo2,4† , Sabah Pasha1 , Kashif
>> Rajpoot3 , Alessandra Bolotta2,4, Alessandro Ghezzo2 , Marina Marini2,4,
>> Annio Posar5,6, Paola Visconti5 , Paul J. Thornalley1,7 and Naila
>> Rabbani1,7,8*
>>
>> Il lavoro é frutto della collaborazione tra l’Universitá e l’Istituto
>> delle Scienze Neurologiche di  Bologna e l’Universitá di  Warwick, a
>> riprova della vitalitá, delle competenze e della capacitá di
>> collaborazioni internazionali di tante Universitá e Istituti di Ricerca
>> italiani,  tra cui Bologna, che meriterebbero ben altri riconoscimenti e
>> ben altri finanziamenti.
>>
>> L’Universitá di Bologna ha diramato oggi un comunicato stampa per
>> dimostrare quanto é orgogliosa dei suoi ricercatori.
>> Prima di copiare tale comunicato vorrei tuttavia precisare, dopo avere
>> parlato con gli autori, che il temine “test” del comunicato potrebbe
>> essere mal interpretato.
>> Si tratta di analisi biochimiche molto raffinate e che non sono alla
>> portata di tutti i laboratori. Invece da valorizzare i seguenti
>> contenuti
>> del comunicato stampa:
>>
>> -Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non
>> ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico,
>> contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più
>> efficaci quanto più precocemente applicate.
>> - mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del
>> Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che
>> hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia
>> l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei
>> primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose,
>> provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”.
>> -In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico
>> sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di
>> ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti denominati “Advanced
>> Glycation Endproducts” (AGEs).
>> -Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che
>> nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei
>> trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione
>> genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause
>> dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,
>> quindi potenzialmente modificabili.
>> -potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.
>> Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi
>> fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici
>> profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di
>> modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la
>> diagnosi,
>> ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.
>> -Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con
>> l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori
>> individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e
>> sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano
>> stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di
>> identificare l’ASD anche in età molto precoce.
>>
>> Ed ecco il comunicato stampa dell’Universitá
>>
>> Autismo nei bambini:
>> trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci
>>
>> Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test – il
>> primo di questo tipo – basato sull’individuazione di specifici danni
>> alle
>> proteine plasmatiche. Uno strumento che può rivelarsi utile per arrivare
>> a
>> identificare i disturbi dello spettro autistico anche in età molto
>> precoce
>> e aprire la strada a nuovi trattamenti
>>
>>
>> Bologna, 19 febbraio 2018 - Un team di ricercatori di Università di
>> Bologna, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS),
>> Università di Warwick e Università di Birmingham ha messo a punto un
>> nuovo
>> test – il primo di questo tipo – che potrebbe portare a diagnosi più
>> precoci nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico,
>> favorendo
>> così trattamenti più tempestivi.
>>
>> Il test – pubblicato sulla rivista Molecular Autism – si basa
>> sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine,
>> di
>> specifici danni alle proteine plasmatiche. Un risultato che potrebbe
>> portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base
>> dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a
>> punto
>> nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente
>> applicate.
>>
>> Cosa sono i disturbi dello spettro autistico
>> I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del Neurosviluppo
>> che impattano principalmente sulle interazioni sociali e che possono
>> comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie
>> nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi,
>> iperattività,
>> ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e,
>> in
>> molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto
>> eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo
>> motivo
>> è spesso difficile ottenere una diagnosi certa prima di 24-36 mesi di
>> età.
>>
>> Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare. Mentre in
>> circa un terzo dei casi (30–35%) possono essere riconosciute motivazioni
>> genetiche, per il restante 65–70% dei soggetti colpiti si ritiene che
>> l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali,
>> mutazioni
>> multiple e varianti genetiche rare.
>>
>> Nuovi indizi e utili conferme
>> Nuovi indizi per fare luce sulle cause di questi disturbi possono
>> arrivare
>> ora grazie al nuovo test messo a punto dal team di ricerca
>> italo-britannico. Gli studiosi hanno infatti individuato un legame tra
>> ASD
>> e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di
>> ossidazione e di glicazione.
>>
>> “Questa ricerca – spiega Marina Marini, docente al Dipartimento di
>> Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale  dell’Alma Mater,  che
>> ha coordinato il gruppo bolognese – mette in luce il ruolo dello stress
>> ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni
>> biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici
>> diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante
>> il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando
>> l’epigenetica
>> delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a
>> mutazioni genetiche”. In particolare, nei bambini affetti da disturbi
>> dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di
>> uno
>> specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti
>> denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs).
>>
>> Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che
>> nei
>> disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei
>> trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione
>> genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause
>> dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,
>> quindi potenzialmente modificabili.
>>
>> “La nostra scoperta – spiega Naila Rabbani, Reader di Experimental
>> Systems
>> Biology all’University of Warwick, che ha guidato la ricerca biochimica
>> –
>> potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.
>> Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi
>> fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici
>> profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di
>> modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la
>> diagnosi,
>> ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.
>>
>> I protagonisti dello studio e i prossimi passi
>> Per realizzare lo studio, il Centro Disturbi dello Spettro Autistico
>> dell'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha realizzato una
>> valutazione clinica su 38 bambini affetti da disturbi dello spettro
>> autistico (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo composto da
>> 31
>> bambini a sviluppo normotipico (23 maschi e 8 femmine), tutti di età
>> compresa tra 5 e 12 anni. Il team dell’Università di Warwick, guidato da
>> Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e di urina,
>> evidenziando
>> le differenze chimiche tra i due gruppi. Un ricercatore dell’Università
>> di
>> Birmingham ha invece combinato i dati relativi ai cambiamenti dei
>> diversi
>> composti, elaborando un algoritmo di machine learning: un'intelligenza
>> artificiale che consente di distinguere tra i soggetti affetti e quelli
>> non affetti. Il risultato è stato un test diagnostico con ottima
>> capacità
>> di distinguere tra veri e falsi positivi e veri e falsi negativi.
>>
>> Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con
>> l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori
>> individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e
>> sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano
>> stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di
>> identificare l’ASD anche in età molto precoce.
>>
>> La studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism con il
>> titolo
>> “Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter
>> dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis”.
>> A
>> realizzarlo sono stati ricercatori della Scuola di Medicina
>> dell’Università di Warwick (in particolare del Warwick Systems Biology
>> Group), dell’Università di Birmingham, dell’Università di Bologna,
>> dell’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna e della
>> Fondazione
>> Don Carlo Gnocchi ONLUS.
>>
>> La ricerca è stata finanziata da Warwick Impact Fund Award a Naila
>> Rabbani, Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna e Fondazione Nando
>> Peretti a Marina Marini. I ricercatori ringraziano l’ANGSA (Associazione
>> Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e tutti i bambini coinvolti e le
>> loro famiglie.
>>
>> Ufficio Stampa Alma Mater - Via Zamboni 33 - 40126 Bologna tel.
>>   051-2088664 -   HYPERLINK
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