[autismo-biologia] Analisi proteomica del plasma di bambini affetti da autismo

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iTRAQ based proteomic analysis reveals protein profile in plasma from
children with autism.
Shen L, Zhang K, Feng C, Chen Y, Li S, Iqbal J, Liao L, Zhao Y, Zhai J.
Proteomics Clin Appl. 2017 Dec 23. doi: 10.1002/prca.201700085. [Epub
ahead of print]

che riporta il lavoro di un gruppo di autori cinesi volto alla ricerca di
biomarcatori dei disturbi dello spettro autistico. Allo stato attuale la
disponibilità di biomarcatori potrebbe  confermare un sospetto clinico
permettendo un inizio precoce del trattamento abilitativo, ma in
prospettiva, unendo tanti tasselli del complesso puzzle, la disponibilità
di biomarcatori potrebbe portare alla sperimentazione di terapie
biologiche che si inserissero nelle vie metaboliche la cui alterazione
viene evidenziata dai biomarcatori.

Ha letto e riassunto l’interessante articolo Giorgio Lenaz, professore
Emerito di Chimica Biologica all’Universitá di Bologna


Analisi proteomica del plasma di bambini affetti da autismo.
L. Shen et al, Shenzhen University, Cina
Clinical Proteomics Journal , in stampa (2018)

Lo scopo di questo studio è stato quello di ricercare un possibile precoce
biomarcatore dei disordini dello spettro autistico. Poiché non esiste
ancora una terapia medica efficace, la diagnosi precoce permetterebbe di
intervenire il più presto possibile per le terapie comportamentali oggi
impiegate per migliorare la sintomatologia dell’autismo. L’analisi
genetica è molto complessa, dato il numero esorbitante di geni implicati:
ma poiché i molti prodotti genici alterati convergono in vie biologiche
comuni correlate alle connessioni che si stabiliscono nel cervello in via
di sviluppo, si presume che una analisi proteomica, cioè del profilo delle
proteine alterate nell’autismo, possa dare indicazioni utili a sviluppare
biomarcatori precoci. A tale scopo gli autori hanno condotto una analisi
proteomica sofisticata sul plasma di bambini autistici in confronto a un
gruppo di bambini normali.
Nello studio sono stati impiegati 30 bambini (di cui 6 femmine) di età
compresa tra 2 e 6 anni, in confronto ad altrettanti controlli abbinati
per sesso ed età. Lo studio proteomico dettagliato con cromatografia
liquida e spettrometria di massa ha rilevato oltre 600 proteine, di cui 24
risultavano significativamente alterate nei bambini autistici. Le proteine
riscontrate alterate sono state valutate quantitativamente con test
immunologici specifici. La maggioranza di queste proteine era già
conosciuta essere associata all’autismo in base agli studi genetici,
mentre 2 proteine identificate non erano mai state in precedenza associate
all’autismo. Queste proteine sono per lo più correlate a diversi aspetti
dello sviluppo neuronale, tra cui l’adesione cellulare, la mobilità
cellulare e la migrazione, la sinaptogenesi. Interessante l’osservazione
di alcune proteine correlate alla funzione delle piastrine, poiché cellule
nervose e piastrine hanno in comune l’espressione di parecchi geni, e le
piastrine sono state trovate alterate in alcune malattie neurologiche. E’
suggestivo considerare che una disfunzione piastrinica possa essere in
qualche modo correlata all’autismo. Altre proteine che suggeriscono
interessanti correlazioni sono alcuni fattori del complemento in relazione
all’infiammazione e la proteina legante la vitamina D.
Oltre a dare indicazioni sulla complessa rete di segnalazione implicata
nello sviluppo del sistema nervoso e alterata nell’autismo, questo lavoro
chiaramente suggerisce uno scopo diagnostico nell’evidenziare possibili
biomarcatori oggettivi dell’autismo. Tuttavia gli autori stessi mettono in
guardia sulla limitazione del loro studio che dovrà essere esteso a un
numero molto maggiore di casi.
                                 Giorgio Lenaz