[autismo-biologia] su Molecular Autism un articolo importante frutto di una collaborazione italo-britannica

Ilaria Granata ilariagranata.65128 a gmail.com
Mar 20 Feb 2018 00:57:36 CET


Grazie Daniela, ne sono sempre stata convinta che la strada fosse questa.

Il 19 feb 2018 4:21 PM, <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Esce oggi sulla prestigiosa rivista Molecular Autism (2018) 9:3 l’articolo
> “Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter
> dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis”
>  Attia Anwar1† , Provvidenza Maria Abruzzo2,4† , Sabah Pasha1 , Kashif
> Rajpoot3 , Alessandra Bolotta2,4, Alessandro Ghezzo2 , Marina Marini2,4,
> Annio Posar5,6, Paola Visconti5 , Paul J. Thornalley1,7 and Naila
> Rabbani1,7,8*
>
> Il lavoro é frutto della collaborazione tra l’Universitá e l’Istituto
> delle Scienze Neurologiche di  Bologna e l’Universitá di  Warwick, a
> riprova della vitalitá, delle competenze e della capacitá di
> collaborazioni internazionali di tante Universitá e Istituti di Ricerca
> italiani,  tra cui Bologna, che meriterebbero ben altri riconoscimenti e
> ben altri finanziamenti.
>
> L’Universitá di Bologna ha diramato oggi un comunicato stampa per
> dimostrare quanto é orgogliosa dei suoi ricercatori.
> Prima di copiare tale comunicato vorrei tuttavia precisare, dopo avere
> parlato con gli autori, che il temine “test” del comunicato potrebbe
> essere mal interpretato.
> Si tratta di analisi biochimiche molto raffinate e che non sono alla
> portata di tutti i laboratori. Invece da valorizzare i seguenti contenuti
> del comunicato stampa:
>
> -Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non
> ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico,
> contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più
> efficaci quanto più precocemente applicate.
> - mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del
> Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che
> hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia
> l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei
> primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose,
> provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”.
> -In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico
> sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di
> ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti denominati “Advanced
> Glycation Endproducts” (AGEs).
> -Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che
> nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei
> trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione
> genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause
> dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,
> quindi potenzialmente modificabili.
> -potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.
> Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi
> fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici
> profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di
> modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi,
> ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.
> -Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con
> l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori
> individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e
> sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano
> stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di
> identificare l’ASD anche in età molto precoce.
>
> Ed ecco il comunicato stampa dell’Universitá
>
> Autismo nei bambini:
> trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci
>
> Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test – il
> primo di questo tipo – basato sull’individuazione di specifici danni alle
> proteine plasmatiche. Uno strumento che può rivelarsi utile per arrivare a
> identificare i disturbi dello spettro autistico anche in età molto precoce
> e aprire la strada a nuovi trattamenti
>
>
> Bologna, 19 febbraio 2018 - Un team di ricercatori di Università di
> Bologna, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS),
> Università di Warwick e Università di Birmingham ha messo a punto un nuovo
> test – il primo di questo tipo – che potrebbe portare a diagnosi più
> precoci nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, favorendo
> così trattamenti più tempestivi.
>
> Il test – pubblicato sulla rivista Molecular Autism – si basa
> sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di
> specifici danni alle proteine plasmatiche. Un risultato che potrebbe
> portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base
> dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a punto
> nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente
> applicate.
>
> Cosa sono i disturbi dello spettro autistico
> I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del Neurosviluppo
> che impattano principalmente sulle interazioni sociali e che possono
> comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie
> nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi, iperattività,
> ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in
> molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto
> eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo motivo
> è spesso difficile ottenere una diagnosi certa prima di 24-36 mesi di età.
>
> Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare. Mentre in
> circa un terzo dei casi (30–35%) possono essere riconosciute motivazioni
> genetiche, per il restante 65–70% dei soggetti colpiti si ritiene che
> l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni
> multiple e varianti genetiche rare.
>
> Nuovi indizi e utili conferme
> Nuovi indizi per fare luce sulle cause di questi disturbi possono arrivare
> ora grazie al nuovo test messo a punto dal team di ricerca
> italo-britannico. Gli studiosi hanno infatti individuato un legame tra ASD
> e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di
> ossidazione e di glicazione.
>
> “Questa ricerca – spiega Marina Marini, docente al Dipartimento di
> Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale  dell’Alma Mater,  che
> ha coordinato il gruppo bolognese – mette in luce il ruolo dello stress
> ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni
> biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici
> diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante
> il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica
> delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a
> mutazioni genetiche”. In particolare, nei bambini affetti da disturbi
> dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di uno
> specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti
> denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs).
>
> Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che nei
> disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei
> trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione
> genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause
> dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico,
> quindi potenzialmente modificabili.
>
> “La nostra scoperta – spiega Naila Rabbani, Reader di Experimental Systems
> Biology all’University of Warwick, che ha guidato la ricerca biochimica –
> potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci.
> Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi
> fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici
> profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di
> modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi,
> ma anche individuare nuove cause dell’ASD”.
>
> I protagonisti dello studio e i prossimi passi
> Per realizzare lo studio, il Centro Disturbi dello Spettro Autistico
> dell'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha realizzato una
> valutazione clinica su 38 bambini affetti da disturbi dello spettro
> autistico (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo composto da 31
> bambini a sviluppo normotipico (23 maschi e 8 femmine), tutti di età
> compresa tra 5 e 12 anni. Il team dell’Università di Warwick, guidato da
> Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e di urina, evidenziando
> le differenze chimiche tra i due gruppi. Un ricercatore dell’Università di
> Birmingham ha invece combinato i dati relativi ai cambiamenti dei diversi
> composti, elaborando un algoritmo di machine learning: un'intelligenza
> artificiale che consente di distinguere tra i soggetti affetti e quelli
> non affetti. Il risultato è stato un test diagnostico con ottima capacità
> di distinguere tra veri e falsi positivi e veri e falsi negativi.
>
> Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con
> l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori
> individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e
> sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano
> stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di
> identificare l’ASD anche in età molto precoce.
>
> La studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism con il titolo
> “Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter
> dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis”. A
> realizzarlo sono stati ricercatori della Scuola di Medicina
> dell’Università di Warwick (in particolare del Warwick Systems Biology
> Group), dell’Università di Birmingham, dell’Università di Bologna,
> dell’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna e della Fondazione
> Don Carlo Gnocchi ONLUS.
>
> La ricerca è stata finanziata da Warwick Impact Fund Award a Naila
> Rabbani, Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna e Fondazione Nando
> Peretti a Marina Marini. I ricercatori ringraziano l’ANGSA (Associazione
> Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e tutti i bambini coinvolti e le
> loro famiglie.
>
> Ufficio Stampa Alma Mater - Via Zamboni 33 - 40126 Bologna tel.
>  051-2088664 -   HYPERLINK
> "mailto:ufficiostampa a unibo.it"ufficiostampa a unibo.it
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