[autismo-biologia] Segnalazione

[Carlo Hanau]

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27 apr (1 giorno fa)
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Newsletter del 27 aprile 2018
[image: linea grande]
L'Out of Africa e la riduzione delle dimensioni dei mammiferi terrestri
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La diaspora di *Homo sapiens* fuori dal continente africano a partire da
125.000 anni fa fu accompagnata da un drastico calo delle dimensioni dei
mammiferi terrestri, particolarmente evidente da quando furono disponibili
armi a lungo raggio. Lo dimostra un nuovo studio, secondo il quale il
fenomeno sarebbe ancora in corsoleggi l'articolo »
<http://nl.kataweb.it/e/t?q=0%3dNcLZN%26J%3dGY%268%3dYIdTe%265%3dbOZGXM%26S%3dxQDN_8xmx_I8_Byiw_LD_8xmx_HCGUC.IyQsFyLFB.3R_8xmx_HC8CCP_Byiw_LDHgKf_8xmx_HCTb_8xmx_HCLh_8xmx_HC8CCP_Byiw_LD5RD_Mv_8zPy0u_M3F8GtF_yQ0F8XyL8C_3B19v8ELq-ZSbOYNg_8xmx_HC_Byiw_MD8Bz_Pgzj_atK68u9q-tu-zwGuKJC_Hd-Tb-HgKf%26t%3d%26FC%3dYIYOf>
[image: linea]
La selezione naturale moderna che aiuta i nomadi del mare
<http://nl.kataweb.it/e/t?q=7%3dKVEWK%26C%3d0V%265%3dRBaQX%26x%3dYLS0UJ%26L%3dqNAG_1ujq_B5_9rbt_I7_1ujq_A0DN6.FvJlCvE99.zK_1ujq_A0566M_9rbt_I7AdHY_1ujq_A0QU_1ujq_A0Ia_1ujq_A0566M_9rbt_I7mC46wMzFwC_40uTr_JnFvQrI56_w5AL1536_jJ56j-WPUHcMa_1ujq_A0_9rbt_J719w_IZwg_TmH3-5r2jmn-wt0nHG6_Aa-QU-AdHY%26m%3d%26C0%3dRBVLY>

Nella popolazione indonesiana dei Bajau, che vivono da mille anni pescando
in apnea, le dimensioni medie della milza sono maggiori del 50 per cento
rispetto alla vicina popolazione dei Saluan, che non vive di pesca. La
differenza non è l'esito di un semplice adattamento dell'organismo, ma è
controllata dai geni: si tratta di uno dei rari esempi di selezione
naturale all'opera negli esseri umani modernileggi l'articolo »
<http://nl.kataweb.it/e/t?q=A%3dDVGaD%26C%3dBZ%26x%3dRDeJX%26z%3dcESBYC%26L%3dsR4G_3ycq_D9_2rdx_B7_3ycq_CD7N8.JoJnGoEAC.sK_3ycq_CDx68Q_2rdx_B7ChAY_3ycq_CDJU_3ycq_CDBa_3ycq_CDx68Q_2rdx_B7oGw6yQsFyG_w0wXk_JpJoQtMx6_y94L39v6_lNx6l-aIUJgFa_3ycq_CD_2rdx_C73Cp_Ib1Z_ToLv-9k2lmp-1m0pL06_Ce-JU-ChAY%26o%3d%26G3%3dRDZEY>
[image: linea]
L'influenza sull'autismo del DNA esterno ai geni
<http://nl.kataweb.it/e/t?q=7%3d5bDW5%26I%3d9V%26o%3dXAaAd%26w%3dY6Y9U4%26R%3dpNuM_zuTw_A5_sxat_3C_zuTw_00xT5.FfPkCfK89.jQ_zuTw_00oB5M_sxat_3C0d2e_zuTw_00Aa_zuTw_003g_zuTw_00oB5M_sxat_3CiOuF1Gp_SiLj8vNj_OmAjLvC_oLv_7pAq0j0iHuF_lHb-ZGX8bEY_sxat_3C_zuTw_A0sBn_LRzX_We5b8iKt-pf-zkCfK89_3d-HX-3g9b%26e%3d%26F1%3dU4YCb>

Un'accurata analisi genetica su 2600 famiglie con almeno un membro affetto
da un disturbo dello spettro autistico ha mostrato che nello sviluppo della
patologia possono essere implicate varianti genetiche ereditarie che si
trovano in regioni non codificanti del genoma, vale a dire esterne ai genileggi
l'articolo »
<http://nl.kataweb.it/e/t?q=0%3dCV6ZC%26C%3d1Y%26w%3dR3dIX%26o%3dbDS1XB%26L%3dhQ3G_rxbq_38_1rSw_A7_rxbq_2C6Nw.InJcFnEzB.rK_rxbq_2Cw6wP_1rSw_A72g0Y_rxbq_2CIU_rxbq_2CAa_rxbq_2Cw6wP_1rSw_A7aR30sJx_MaOr2nQr_IeDrFnF_wFn_0x5iCr4aK30_dKj-T9aFV7b_1rSw_A7_rxbq_3C16f_OZtP_Zm8j2aEl-sn-tcFnEzB_AX-0a-Aa1e%26m%3d%260s%3dXBS5e>
[image: linea] [image: La Babele di internet]LE SCIENZELa Babele
di internet
<http://www.lescienze.it/edicola/2018/04/03/news/le_scienze_596-3922838/>*SFOGLIA
LA RIVISTA* <http://www.lescienze.it/plus/edicola/edicola.jsp>[image: Alla
ricerca del tempo perduto]MINDAlla ricerca
del tempo perduto
<http://www.lescienze.it/mente-e-cervello/2018/04/03/news/il_numero_di_mind_di_aprile-3922964/>*SFOGLIA
LA RIVISTA* <http://www.lescienze.it/plus/edicola/edicola.jsp>Homepage Le
Scienze <http://www.lescienze.it/>Homepage Mente&Cervello
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20 aprile 2018
L'influenza sull'autismo del DNA esterno ai geni[image: L'influenza
sull'autismo del DNA esterno ai geni]© Science Photo Library RF / AGF

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Un'accurata analisi genetica su 2600 famiglie con almeno un membro affetto
da un disturbo dello spettro autistico ha mostrato che nello sviluppo della
patologia possono essere implicate varianti genetiche ereditarie che si
trovano in regioni non codificanti del genoma, vale a dire esterne ai geni

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genetica <http://www.lescienze.it/argomento/genetica>disturbi mentali
<http://www.lescienze.it/argomento/disturbi%20mentali>
Lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico è legato anche a varianti
genetiche ereditarie che si trovano in regioni non codificanti del genoma.
A mostrarlo è un gruppo di ricercatori dell'Università della California a
San Diego e del Rady Children's Hospital, sempre a San Diego, che firmano un
articolo su "Science"
<http://science.sciencemag.org/cgi/doi/10.1126/science.aan2261>.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che le mutazioni nei geni, che
codificano per proteine, hanno un ruolo nello sviluppo dei disturbi dello
spettro autistico. Tuttavia, queste mutazioni non spiegano tutti i casi di
autismo né la varietà di forme in cui esso si presenta.

Per questo da alcuni anni i ricercatori hanno iniziato a studiare altri
fattori genetici che possono contribuire al disturbo, concentrandosi in
particolare sui cosiddetti fattori epigenetici, vale a dire sostanze
presenti nella cellula (per esempio particolari enzimi) che sono in grado
di influire sul livello di espressione dei geni ma senza alterare la
sequenza del DNA.

[image: L'influenza sull'autismo del DNA esterno ai geni]Minore attenzione,
invece, era stata dedicata alle cosiddette variazioni strutturali non
codificanti del DNA, come le duplicazioni o le cancellazioni di sequenze di
nucleotidi (i "mattoni " costitutivi del DNA) in regioni del DNA che non
codificano per proteine, ossia al di fuori dei geni.

William Brandler e colleghi hanno sequenziato il genoma di 9274 soggetti
provenienti da 2600 famiglie in cui erano presenti casi di disturbi dello
spettro autistico, ponendo particolare attenzione alle variazioni nella
parte non codificante del DNA. I ricercatori così isolato 829 famiglie -
per un totale di 880 soggetti affetti da qualche forma di autismo e 660
sani - nel cui genoma non erano presenti varianti di geni, né ereditate né
de novo (cioè insorte durante il processo di formazione dei gameti per un
errore di copiatura del DNA) note per essere in qualche modo associate
all'autismo.

L'analisi genetica condotta dai ricercatori ha mostrato la presenza di
diverse variazioni strutturali non codificanti del DNA che erano state
trasmesse con una frequenza molto più elevata ai figli affetti dal disturbo
rispetto ai fratelli e che riguardavano per lo più i cosiddetti elementi
cis-regolatori, regioni del DNA che contribuiscono all'espressione di un
gene e che si trovano (a differenza di altri regolatori) nelle immediate
vicinanze del gene.

Inoltre Brandler e colleghi hanno anche scoperto che il contributo dei
genitori a queste varianti non è uguale, poiché vengono ereditate dal padre
in più della metà dei casi.



Il giorno 28 aprile 2018 14:16, Francesco Barale <francesco.barale a unipv.it>
ha scritto:

> Buongiorno. Segnalo l' importanza concettuale del lavoro di J. Sebat e
> coll. (primo nome W. Brandler) dell" Università
> della California (Department of Psychiatry e Center for Genomics and
> Psychiatric Diseases) apparso su Science del 20 aprile.
> Non offre rapide soluzioni al puzzle, tutt' altro, ma indica importanti
> aree di ricerca sulla regolazione dell' espressione genica e importanti
> percorsi (che coinvolgono anche le mutazioni de novo).
> Cordiali saluti
> Francesco Barale
>
> Prof. Francesco Barale
> Emerito di Psichiatria
> Università di Pavia
> Via Cappuccio 7, 20123 Milano
> mailto: francesco.barale a unipv.it
> M. 335.298458
>
> _______________________________________________
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-- 
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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