[autismo-biologia] biomarcatori

[daniela a autismo33.it]

Segnalo l’articolo

Howsmon DP, Kruger U, Melnyk S, James SJ, Hahn J (2017) Classification and
adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder
based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and
DNA methylation. PLoS Comput Biol 13(3): e1005385.
doi:10.1371/journal.pcbi.1005385


http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1005385


Ne ho parlato con Elena Maestrini, docente di genetica all’Universitá di
Bologna e insieme abbiamo fatto la presentazione che segue, nella quale
abbiamo sottolineato gli elementi di interesse e anche le cautele con cui
prendere i dati presentati che, se confermati, costituirebbero un elemento
di grande novitá.

Gli autori hanno analizzato le concentrazioni di metabolti delle vie del 
metabolismo dei composti monocarboniosi folato dipendenti e della
transulfurazione nel sangue di 83 bambini con diagnosi di spettro
autistico e 76 controlli di pari etá (3- 10 anni).
Usando metodi di analisi statistica multivariata (che tiene conto cioè di
più fattori contemporaneamente) basate sulle concentrazioni di 24
metaboliti, gli autori riescono a classificare nel 97% dei casi i bambini
con spettro autistico rispetto al gruppo di controllo.
Degno di nota il fatto che i fratelli e sorelle dei bambini con lo spettro
autistico presentano valori dei metaboliti intermedi tra i due gruppi,
anche se piú vicini ai valori dei controlli.

L’interesse di questo studio riguarda la possibilità di utilizzare questo
modello basato su un profilo biochimico come biomarcatore per la diagnosi
di autismo. Inoltre l’identificazione di questi biomarcatori puo’
facilitare la comprensione della patogenesi dell’autismo e questo crea i
presupposti per sviluppare strategie di intervento che, attraverso la
normalizzazione di questi biomarcatori, dovrebbero portare ad un
miglioramento dei sintomi propri dell’autismo.

E’ da sottolineare che questo studio rappresenta solo un risultato
preliminare, e presenta, a nostro parere, alcuni punti deboli, tra cui
l’aver studiato un gruppo di bambini con diagnosi di spettro autistico da
causa non nota, e quindi presumibilmente eterogenea, e di non chiarire in
che modo i controlli sono stati appaiati con il gruppo di autismo
(apparentemente solo per età).
Prima di trarre conclusioni il modello sviluppato da questi autori dovrà
essere cross-validato, cioè deve essere valutata la performance del
modello in campioni indipendenti

Se confermati, i risultati di Howsmon e coll sono promettenti in quanto
hanno identificato delle vie metaboliche comuni che li differenziano dai
controlli neurotipici. In queste vie metaboliche si dovrebbero
identificare dei target sui quali agire farmacologicamente. Questo sará
possibile se altri ricercatori si dedicheranno a questo tipo di ricerche
con abbondanza di risorse umane e finanziarie.

   Daniela Mariani Cerati e Elena Maestrini