[autismo-biologia] R: R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

[mazzoni.armando a libero.it]

Insisto nel chiarimento perché i tantissimi  non addetti ai lavori come me non capiscono e traggono conclusioni errate e anche per un ulteriore argomento che vorrei discutere e che dipende dalla risposta.

 

Anche se l’espressività è variabile e non avremo il 100%, ad esempio, degli X-Fragile con diagnosi di autismo, allo stato dell’arte la comunità scientifica sostiene che nel 100% dei casi diagnosticati anche con autismo esso è stato sicuramente causato da quel gene? 

 

Grazie

 

Da: daniela marianicerati [mailto:marianicerati a yahoo.it] 
Inviato: domenica 11 settembre 2016 11:32
A: Armando Mazzoni; Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

 

Il Domenica 11 Settembre 2016 11:17, Armando Mazzoni < <mailto:mazzoni.armando a libero.it> mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:

 

 

Provo a riformulare la domanda; abbiamo quindi un rapporto causa-effetto, ovvero tutti quelli che hanno queste anomalie genetiche hanno anche diagnosi di autismo?

 

Nessuna mutazione riscontrata sino ad oggi é specifica per lo spettro autistico. Tali mutazioni sono caratterizzate da un’espressività variabile, risultando in fenotipi eterogenei che vanno dall’autismo classico, al deficit intellettivo, alla sindrome di Asperger, alla schizofrenia. 

Vedi anche l‘articolo di Bourgeron “The genetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lecture Nord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9”

di cui recentemente Giorgio Lenaz ha dato un ampio resoconto su questa lista

Daniela MC

 



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