[autismo-biologia] dalla genetica all'epigenetica

Gio 24 Nov 2016 14:09:53 CET

Grazie Cristina, lucidissimo
Francesco Barale
Il 24 Nov 2016 11:55, "Cristina Panisi" <cristina.panisi a tin.it> ha scritto:

> Condivido l'interesse per questa ricerca. Dunque, sottopongo alla vostra
> attenzione alcune considerazioni:
>
> 1-l'epigenetica sta fornendo importanti spunti per spiegare i fenotipi
> delle anomalie del neurosviluppo che stiamo osservando, l'aumento della
> prevalenza e i quadri di overlap  (autismo, ADHD, disturbi specifici
> dell'apprendimento, disturbi del linguaggio)
>
> 2-allargando ulteriormente il campo, è corretto includere le anomalie del
> neurosviluppo tra le patologie non trasmissibili in progressivo aumento.
> Tali considerazioni sono alla base della consensus HELP (Health Early Life
> Prevention) realizzata recentemente dalla SIPPS (Società Italiana di
> Pediatria Preventiva e Sociale) e condivisa dalla FIMP (Federazione
> Italiana Medici Pediatri). La trovate a questo link, a partire dalla pag 154
> In sintesi, si tratta di una raccolta di evidenze scientifiche sulla
> transizione epidemiologica alla quale stiamo assistendo, non solo nel campo
> delle anomalie del neurosviluppo. Tali considerazioni impongono alla
> pediatria un profondo ripensamento delle strategie di prevenzione e cura,
> individuando nei "primi mille giorni di vita" (cioè gestazione e primi due
> anni) le perturbazioni fondamentali per l'insorgenza delle patologie che
> emergeranno successivamente nel corso dell'esistenza.
>
> 3-attualmente solo una parte minoritaria delle patologie che osserviamo
> trovano una spiegazione nella parte codificante del DNA. Ciò non toglie,
> ovviamente, il valore a questo ambito della ricerca, di cui sono pienamente
> consapevole, occupandomi di immunodeficienze primitive, gravi patologie
> monogeniche. E comunque anche per queste ultime, l'epigenetica fornisce una
> importante chiave per interpretare le correlazioni genotipo-fenotipo sulle
> quali a lungo ci siamo interrogati nel campo dell'immunologia.
>
> 4-le marcature epigenetiche possono fornire biomarkers per diagnosi
> precoci (unitamente a parametri clinici) e informazioni su meccanismi
> patogenetici verso i quali orientare possibili terapie.
>
> 5-in ultimo - ma dovrebbe essere al primo posto - se il modello
> epigenetico (inteso com network molecolare dinamico, fluido interattivo al
> suo interno e con l'esterno) viene ritenuto valido per spiegare la
> transizione epidemiologica  alla quale stiamo assistendo, l'ambiente viene
> posto al centro di strategie di intervento che richiedono prese di
> posizione da parte delle società scientifiche. Il documento della SIPPS è
> un inizio.
>
> Credo che il "Dogma di Crick"  e l'idea che il fenotipo sia il risultato
> di un processo di trascrizione genica "a senso unico", siano stati superati
> da tempo, in considerazione delle  evidenze circa le numerose interazioni
> molecolari che modulano il complesso processo di regolazione genica in base
> alle informazioni che provengono dall'ambiente. Dunque, è auspicabile che
> venga dato un maggior impulso (e supporto economico) alla ricerca in questo
> campo.
>
> Per chi fosse interessato all' argomento, ricordo l'incontro che si terrà
> a Torino la prossima settimana http://www.autismoesocieta.org/public/
> pdf/20161108174523_Tavola_rotonda_1_dicembreDef.pdf#zoom=75
> Il prof Burgio ha contribuito in misura importante alla realizzazione
> della consensus HELP alla quale ho accennato sopra.
>
> Buona giornata e buon lavoro a tutti voi,
>
> Cristina Panisi
>
>
>
>
> Il giorno 24/nov/2016, alle ore 01.06, Marina Marini ha scritto:
>
> Concordo che si tratta di un interessantissimo risultato, che è sulla
> linea dei nostri dati, che vedono omogeneità nei parametri
> biologici/biochimici dei bambini ASD indipendentemente dall'eziologia.
>
> Oltre tutto, i progetti di ricerca che abbiamo recentemente presentato a
> diversi enti  per il finanziamento prevedono tra l'altro uno studio
> epigenetico da effettuare sui globuli bianchi, nell'idea che essi possano
> riflettere delle modificazioni epigenetiche a livello cerebrale. Siamo
> ancora in attesa dell'esito delle nostre domande. Purtroppo qui in Italia
> segnamo il passo perché non troviamo fonti di finanziamento e la ricerca
> sull'autismo è tra le ricerche "più orfane". Speriamo che la prossima
> campagna della Federazione Italiana Autismo abbia un po' più di visibilità
> di quella dello scorso anno. Sono a disposizione, insieme al mio gruppo,
> per lavorare in tal senso
> M. Marini
>
> --
> Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of
> Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna,
> Italy voice (+39)0512094-116/094/100 fax (+39)0512094110 e-mail
> marina.marini a unibo.it
>
>
>
> Il 23/11/2016 08:54, daniela a autismo33.it ha scritto:
>
> Mi dicono che da qualche tempo i messaggi che io invio dalla casella yahoo
> non arrivano.
> Non sapendo perché questo accada, invio da altra casella l’ultimo
> messaggio  inviato alla lista autismo-biologia
>   Daniela Mariani Cerati
>
>
>
> Sulla rivista Cell é uscito un lavoro molto importante. Sono stati
> studiati i cervelli di 94 individui affetti da autismo di etá uguale o
> superiore a 10 anni confrontati con 49 controlli non affetti.
> I campioni analizzati sono stati scelti da: corteccia prefrontale,
> corteccia temporale e cervelletto.
> Queste regioni cerebrali sono state scelte per il ruolo dei lobi frontale
> e temporale nella cognizione sociale e per la disfunzione cerebellare
> osservata in alcuni modelli animali di autismo.
> Sono state studiate alcune modificazioni epigenetiche e si é trovato che
> in piú della metá dei casi vi era uniformitá a questo livello
> indipendentemente dalla eterogeneitá della cause.
>
>
> Despite etiological heterogeneity, ≥68% of syndromic and idiopathic ASD
> cases shared a common acetylome signature at >5,000 cis-regulatory
> elements in prefrontal and temporal cortex.
>
>
> Lo studio é molto importante e non é certo facilmente replicabile dal
> momento che é fatto su materiale autoptico proveniente da soggetti
> deceduti.
> Speriamo che questa strada continui fino alla sperimentazione di nuove
> terapie che poggino su basi solide e che si rivelino efficaci e tali da
> cambiare la storia naturale dell’autismo.
> Il lavoro originale é in rete
>
> http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31451-9
>
>
> e un resoconto in italiano é al link
> http://www.lescienze.it/news/2016/11/18/news/atismo_epigenetica_avetilazione_istoni-3315837/
>
>    Daniela Mariani Cerati
>
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> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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