[autismo-biologia] R: R: terapie biologiche

[Dott.ssa Stoppioni Marche Nord]

A proposito di aumento di istidina nel sangue, in genere è un rilievo casuale, perché non sintomatica e che non necessita di alcuna terapia.

Credo che sia occasionale anche quanto è stato trovato in questo bambino, forse legato ad un dosaggio di tutti gli aminoacidi plasmatici e urinari.

Il dosaggio si effettua ancora in bimbi con autismo, anche se è raro trovare alterazioni e lo sarà sempre di più, visto l’avvento in molte regioni dello screening metabolico allargato.

Noi stiamo indagando ora un ritrovamento occasionale di aumento di omocistina nelle urine con variazione nel sangue secco di alcune acilcarnitine in un bambino giunto a noi all’età di circa 4 anni per un disturbo di spettro autistico, per escludere una metilmalonicoaciduria e/o omocistinuria. 

Non so quanto sia frequente una malattia del metabolismo negli ormai tanti bambini che abbiamo visto in Italia.

Per noi è il primo con un profilo metabolico variato da indagare (ormai avremo fatto esami a oltre 1000 bambini con autismo).

Vera Stoppioni

 

Da: autismo-biologia [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: martedì 14 giugno 2016 14:35
A: Antonietta Ricchetti; Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: terapie biologiche

 

Il Sabato 11 Giugno 2016 6:06, Antonietta Ricchetti <ricknetta a gmail.com> ha scritto:

 

La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...? 

 

14 giugno

 

Il dosaggio dell’istidinemia é stato fatto in passato nell’ambito dello screening neonatale da diversi paesi.

Questo dopo che negli anni '60 era stata documentata la grande utilitá dello screening della fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia), che permetteva di iniziare alla nascita una dieta povera di fenilalanina e di prevenire i danni del difetto metabolico.

In analogia con la iperfenialaninemia si pensava che fosse utile diagnosticare alla nascita anche la iperistidinemia per poi iniziare una dieta povera di istidina e prevenire gli eventuali danni dell’anomalia metabolica.

In medicina peró non é corretto ragionare per analogia.

Lo screening neonatale, che per definizione si fa su milioni di neonati per identificare qualche decina di casi, ha permesso di fare degli studi prospettici sulla storia naturale di questa peculiaritá metabolica e sull’influsso della dieta.

A differenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria, l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza un corrispettivo di sintomi ad essa associati. Giá nel 1983 Coulombe JT <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Coulombe%20JT%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=6192285>  et al. concudevano “We can conclude that histidinaemia detected by newborn screening is a non-disadaptive phenotype” (Histidinaemia. Part III: Impact; a prospective study, J Inherit Metab Dis. 1983;6(2):58-61)

 

Altri autori sono giunti alle stesse conclusioni. L’articolo piú recente che ho trovato facendo una ricerca su Pubmed é del 1996

 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam+WK%2C+Cleary+MA%2C+Wraith+JE+et+al.+(1996)+Histidinaemia%3A+a+benignmetabolic+disorder.+Arch+Dis+Child+74%3A343%E2%80%93> Arch Dis Child. 1996 Apr;74(4):343-6.


Histidinaemia: a benign metabolic disorder.


Lam WK <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam%20WK%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> 1, Cleary MA <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cleary%20MA%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Wraith JE <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Wraith%20JE%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Walter JH <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Walter%20JH%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> .

che conclude 

On the basis of these findings, histidinaemia is a benign metabolic disorder that does not require treatment.

 

 

Alla luce di quanto sopra penso che non sia piú giustificato fare l’esame dell’istidina nell'ambito degli esami finalizzati alla diagnosi eziologica dei disturbi del neurosviluppo.





Questo é quanto io ho trovato nella mia ricerca su Pubmed. Se qualcuno ha dei dati piú aggionati e contrastanti con quanto da me riportato, gli sono grata se li comunica alla lista 

                            Daniela MC

 

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