[autismo-biologia] Sviluppo adulto

[Stefano PALAZZI]

Mi accingo a leggere Triumphs of Experience (2012), il report del più lungo studio longitudinale che sia esistito finora, iniziato negli anni '30 prima ancora che si parlasse di autismo a esordio infantile.  Il messaggio di copertina è che l'esperienza di vita può cambiare favorevolmente anche traiettorie di sviluppo presunte infauste. Si veda:
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Grant_Study
I concetti che andavano di moda all'inizio della ricerca sono stati via via accantonati. Un paio dei novantenni di oggi, ex-matricole di Harvard, potrebbero essere in odore di ASD... Intendo approfondire il tema... 
Un saluto cordiale
=== Stefano

> On 13 Jun 2016, at 22:39, daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it> wrote:
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> Il Mercoledì 1 Giugno 2016 11:44, "ccelenza a libero.it" <ccelenza a libero.it> ha scritto:
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> Io credo, ma ovviamente è un mio orientamento, che ci sia un continuum tra queste persone e i casi gravi. Penso che con lo stesso corredo genetico si può finire per essere gravi o lievi .  Sappiamo da tempo che nella stessa famiglia si va dall'autistico grave alla persona "eccentrica".
> Claudia Celenza
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> 13 giugno
> 
> 
> Ricordo che per decenni si é parlato con convinzione di madri frigorifero e, contrariamente all’evidenza e al buon senso, quando un sedicente professionista sapeva di trovarsi di fronte alla mamma di una persona con autismo, sempre vedeva in lei un autentico frigorifero.
> In psicologia questo si chiama la profezia che si autoavvera.
> Ora ci si é resi conto di essere caduti in un terribile tranello, degno dei tempi piú bui del medio evo. Non si parla piú di mamma frigorifero, ma di padre Asperger o comunque di fenotipo esteso, di tratti ASD che non raggiungono la soglia per una diagnosi clinica.
> Ma attenzione! la regola per cui l’efficacia di un farmaco deve essere testata contro placebo in doppio cieco vale anche per il giudizio sulle caratteristiche umane. Se giudichiamo i genitori sapendo che sono genitori di persone con autismo e ci aspettiamo di trovare dei tratti autistici, li troveremo sempre. Il bias é onnipotente.
> In letteratura c’é chi ha testato questa ipotesi in cieco. Mi riferisco, ad esempio, all’articolo “Evidence for broader autism phenotype characteristics in parents from multiple incidence autism families, Bernier R et al, Autism Res. 2012 February ; 5(1): 13–20. doi:10.1002/aur.226”
> 
> In questa ricerca sono stati testati quattro gruppi di genitori: con un solo figlio autistico, con piú figli autistici, con ritardo dello sviluppo senza autismo e con figli a sviluppo normale.
> A tutti é stato somministrato il BPASS. The Broader Phenotype Autism Symptom Scale (BPASS) is a quantitative measure of four ASD related traits (social motivation, social expressiveness, conversation skills, and flexibility/range of interests) that incorporates interview and direct observation along a continuum to capture the wide range of skills shown by individuals with ASD and undiagnosed individuals.
> 
> Il punteggio del test é stato dato da professionisti sia direttamente sia attraverso le videoregistrazioni. Questa ultima modalitá permetteva che gli esaminatori fossero ignari dell’appartenenza dei genitori testati ad un gruppo o ad un altro.
> 
> I risultati hanno mostrato che non c’erano differenze nei sintomi di fenotipo allargato tra i genitori che avevano un solo figlio con autismo e i genitori di bambini normotipici o con ritardo mentale semplice. Soltanto il gruppo dei genitori con piú figli autistici aveva dei punteggi piú alti.
> 
> These findings suggest that characteristics of the broader autism phenotype, specifically in the social and communication domains, are present in multiplex autism parents to a greater degree than simplex autism and control parents.
> 
> Nella discussione gli autori prendono in esame due ipotesi: che il fenotipo allargato sia un fattore favorente l’autismo dei figli con un meccanismo genetico, oppure che esso sia conseguente alla convivenza con figli gravemente disabili nella comunicazione sociale
> 
> It is important to consider alternative explanations for these findings. Specifically the pattern of findings in the current study--increased social and conversation challenges and restricted interests in the MPX group, could be due to non-genetic factors. For example, living with one or more children with significant disabilities, particularly ASD, is known to increase parental stress (e.g., Estes, et al., 2009). Increased stress could plausibly result in observable changes in social functioning or in less flexibility and thus higher scores in the social and repetitive domains. This effect could be amplified in parents with two or more children with ASD compared with one child with ASD or DD.
> 
> L’assenza di un fenotipo allargato nella grande maggioranza dei genitori é in accordo con i recenti dati della genetica in base ai quali la grande maggioranza delle alterazioni riscontrate (mutazioni o variazioni del numero di copie) non sono ereditate, ma si sono formate de novo. 
> 
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