[autismo-biologia] Developmental Synaptopathies Consortium

[daniela marianicerati]

Moltidisordini neurologici e psichiatrici possono essere considerati dellesinaptopatie, cioè malattie dovute a disturbi delle sinapsi, legiunzioni attraverso le quali i neuroni comunicano tra loro. Per idisturbi dello spettro autistico questa affermazione e' un'ipotesi,mentre per alcune malattie monogenetiche ad esso associate si apronostrade nuove per comprendere i meccanismi molecolari che portano atali disfunzioni. La comprensione dei meccanismi molecolari a suavolta puo' aprire la strada a terapie innovative.E'quanto si propone il DevelopmentalSynaptopathies Consortium, composedof a group of 10 medical centers studying 3 rare genetic syndromesthat often cause autism spectrum disorder and intellectualdisability.https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/DSCLasperanza e' di trovare vie neurali comuni nelle tre condizionimonogeniche e individuare bersagli per nuovi farmaci che siano comuninon solo alle tre condizioni note, ma anche ai casi, molto piu'numerosi, di spettro autistico da condizione ignota. Lastrada e' lunga e in salita, ma pare promettente
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