Re: [autismo-biologia] Fondazione Italiana per l’Autismo: impulso alla ricerca scientifica mede in Italy

[Prof. Mauro Pessia]

> Cari colleghi ed amici,
>
> Prima di tutto, congratulazioni vivissime a tutti i promotori di 
> questa importante iniziativa.
>
> Sono un docente della Scuola di Medicina dell’Università di Perugia
>
> e full professor alla Pennsylvania State University College of Medicine e
>
> da diversi anni coordino un gruppo di validi clinici, genetisti, 
> biologi molecolari e cellulari
>
> interessati a capire le cause genetiche dell’autismo.
>
> Recentemente, abbiamo individuato delle mutazioni con guadagno di 
> funzione in canali del
>
> potassio di diversi soggetti affetti da autismo ed epilessia. Nei 
> prossimi mesi speriamo di
>
> poter ottenere un modello murino di questa malattia, inserendo una di 
> queste mutazioni
>
> nel gene /KCNJ10. /Questo modello ci permetterà di investigare meglio 
> le disfunzioni cerebrali alla base della malattia e
>
> testare farmaci che ipotizziamo possano avere un effetto benefico.
>
> Sperando di fare cosa gradita, vi invio il link di alcuni dei nostri 
> studi:
>
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25784856

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24794859

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24062639

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21458570

http://www.um.edu.mt/umms/mmj/PDF/327.pdf


> Colgo l’occasione per inviare a tutti i miei più cordiali saluti ed 
> auguri di buon lavoro!
>
>
> Mauro
>
> ---------------------------------------
>
> Mauro Pessia,/Pharm.D., Ph.D./
>
> Professor/of /Physiology
>
> Section of Physiology & Biochemistry
>
> Department of Experimental Medicine
>
> SchoolofMedicine & Surgery**
>
> University of Perugia**
>
> P.le Gambuli 1 - Edificio D - Piano 1
>
> 06132 San Sisto - PERUGIA - ITALY/
> /TEL: +39-075-5858209 (/secretary/); +39-075-5858206 (/office/);
> +39-340-0564199 (/mobile/); FAX: +39-075-5858445
> E-mail: mauro.pessia a unipg.it <mailto:mauro.pessia a unipg.it>
>
> URL: http://www.unipg.it/pagina-personale?matricola=007323
>
> Visiting Professor of Physiology
>
> Department of Neural & Behavioral Sciences
>
> Pennsylvania State University College of Medicine
>
> 500 University Drive
>
> P.O. Box 850
>
> Heshey, PA 17033-0850
>
> U.S.A.
>
>

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