R: [autismo-biologia] ipotesi

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Mar 22 Dic 2015 15:07:57 CET


Il Sabato 19 Dicembre 2015 17:17, "mazzoni.armando a libero.it" <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:



La domanda che mi pongo è che avanzamenti si sono avuti nella ricerca in altre sindromi multigeniche e, nel caso, come, con quale approccio?  Le condizioni che hanno una base multigenica sono tante. Per fare un esempio cito il diabete tipo 2, nel quale si associano un grande numero di geni predisponenti a fattori ambientali modificabili, come la dieta e l'attivita' fisica, sui quali si agisce per la terapia. Per quanto riguarda l'autismo come condizione ad eziologia multigenica, copio da “Maestrini E,1  per mostrare un possibile percorso dai geni alla terapia“Un fondamentale obiettivo acui si volge oggi la ricerca, al fine di sviluppare efficaci terapieper i sintomi specifici dell’autismo, è quello di identificarne“l’architettuta genetica”, vale a dire identificare l’insiemedei geni (che, come detto sopra, sono centinaia) la cui funzione,alterata in vario modo, contribuisce all’eziologia di questodisturbo. Dato che ogni singolo gene è implicato in un numero moltoesiguo di casi, non è pensabile una terapia per ognuno di essi, masi stanno identificando delle vie metaboliche e dei networkfunzionali nei quali gruppi di geni sono inseriti. Per ognuno di talinetwork si potrebbero identificare dei target su cui i farmacipotrebbero agire per poi passare alla sperimentazione (Ghosh 2013,già citato)” 
  1 Maestrini E, L'autismo, una condizione genetica, Autismo Oggi, 25, novembre 2013  
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