[autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo

[David Vagni]

Questo è un link all'articolo originale:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2980.html

Una sfida universale negli studi genetici dei disturbi dello spettro
autistico ( ASD) è determinare se le mutazioni in una data sequenza di DNA
si manifestano come malattia . Tra i diversi controlli di popolazione ,
abbiamo osservato , per esoni specifici , una correlazione inversa tra
livello di espressione dell'esone nel cervello e l'onere di mutazioni
missense rare. Per i geni che ospitano mutazioni de novo che è previsto che
siano deleteri, abbiamo scoperto che specifici esoni critici erano
significativamente arricchiti in individui con ASD rispetto ai loro
fratelli , senza ASD (P < 1.13 × 10-38 ; odds ratio ( OR) = 2,40) . Inoltre
, la nostra analisi di geni con alta espressione esonica nel cervello e
basso carico di mutazioni rare dimostrato un arricchimento per noti geni
ASD - associati ( P < 3,40 × 10-11 ; OR = 6,08 ) e proteina rilevanti nella
fragile -X ( P < 2.91 × 10-157 ; OR = 9.52 ) . I nostri risultati
suggeriscono che esoni espressi nel cervello sotto selezione purificatrice
dovrebbero avere la priorità negli studi genotipo -fenotipo per ASD e le
condizioni dello sviluppo neurologico correlate.

Che significa? Significa semplicemente che hanno trovato una correlazione
inversa tra le mutazioni genetiche rare e l'espressione genetica di alcuni
esoni nel cervello (la correlazione inversa è dovuta al fatto che se sei
autistico e non hai mutazioni rare, devi avere qualche altra cosa..), l'OR
comunque mi sembra significativa ma BASSA per poter gridare al miracolo e
alla soluzione del problema.


Il giorno 28 maggio 2014 16:49, Cornacchia/Donato <alpinok2 a teletu.it> ha
scritto:

>  Messaggio troppo trionfalistico! Attendiamo il commento di Daniela
> MAriani Cerati e di altri Esperti, ma la cautela è d'obbligo.
>
> Noemi
>
> ----- Original Message -----
> *From:* mazzoni.armando a libero.it
> *To:* 'Autismo Biologia' <autismo-biologia a autismo33.it>
> *Sent:* Wednesday, May 28, 2014 1:13 PM
> *Subject:* [autismo-biologia]
> canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo
>
>
> http://insettopia.it/insettopia-news/notizie-dal-mondo/item/canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo?fb_action_ids=692746484106951&fb_action_types=og.likes
>
>
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> Per vostri gentili commenti
>
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> Cordiali saluti
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> Armando Mazzoni
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