Re: [autismo-biologia] Lo studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale"

[daniela marianicerati]

Un’amica giornalista mi diceva che nella sua professione si deve passare bruscamente
dal vaso etrusco alla biologia molecolare e pertanto si fa quello che si  puo’ in ogni campo. 
Nell’articolo segnalato si dice “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e delKing's College di Londra ha preso
in esame un campione di due milioni di persone, pazienti che sono stati seguiti
dal 1982 al 2006” In realtà le persone affette da spettro autistico del
campione sono 14 516. 
I 2 milioni sono i bambini nati in
Svezia  (tutti) dal 1982 al 2006.
Di questi 14 516 hanno avuto
una diagnosi di spettro autistico. 
I dati dello studio[1] confermano
quanto già era risultato da precedenti ricerche. I meriti di questa ricerca
sono a mio parere due:  il campione è
molto vasto e onnicomprensivo, in quanto riguarda la coorte di tutti i nati nel
periodo considerato e presumibilmente tutte (o quasi) le diagnosi di ASD;
prende in esame non solo i gemelli e i fratelli, ma anche i cugini.
I risultati della ricerca evidenziano che il
RRR (The relative recurrence risk[2])è in  rapporto con il grado di parentela. Esso è
decrescente dai gemelli monozigoti (153.0) ai gemelli eterozigoti e fratelli
completi (8.2 e 10.3) ai fratelli per parte solo materna o solo paterna (3.3 e
2.9) ai cugini (2.0) .
A differenza di quanto emerso da studi recenti sui gemelli, non viene
rilevata una differenza tra fratelli e gemelli eterozigoti, differenza che
aveva fatto ipotizzare un concorso di fattori ambientali condivisi
nell’ambiente uterino. 
Che l’autismo o lo spettro autistico sia una condizione complessa in
quanto eterogenea e in quanto verosimilmente nella maggior parte dei casi la
componente genetica interferisce con fattori di rischio non genetici (questo è
sinonimo di ambientali in senso lato, cioè non genetici) è quello che emerge da
tutte le ricerche compiute nel recente passato. In tutti gli studi la
concordanza nei gemelli monozigoti non è mai del 100 per cento, come è nelle
condizioni interamente genetiche. 
Come capita spesso il titolo e il contenuto dell’articolo divulgativo
sono in contrasto con il contenuto del lavoro originale.
Il titolo di Repubblica Salute presenta i nuovi dati come contrastanti con
l’orientamento corrente,  mentre in
realtà ne sono una conferma
 

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[1]Sven Sandin
et al, The
Familial Risk of Autism, JAMA. 2014;311(17):1770-1777.
doi:10.1001/jama.2014.4144. 
 
[2]The RRR is
the relative risk of autism in a participant with a sibling or cousin who has
the diagnosis (exposed) compared with the risk in a participant with no
diagnosed family member (unexposed).
 

Il Lunedì 5 Maggio 2014 12:00, "mazzoni.armando a libero.it" <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
 
Da Repubblica: “La ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma e del King's College di Londra ha preso in esame un campione di due milioni di persone. Finora l'ereditarietà era considerata la motivazione principale del disturbo”
http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_autismo_met_genetico_e_met_ambientale-85217914/?ref=HREC1-11
 
Parlo da profano; ambientale però mi sembra una parola suggestiva, che presa da sola porta su false credenze. Ha senso parlare di rischio a metà da una parte e metà da un'altra? Mah...se la malattia è veramente multigenica e multifattoriale i due aspetti non si compenetrano sempre, purtroppo, in un quadro complicatissimo di variabili ed espressioni diverse? Questo ragionamento da testa o croce ha senso, oppure non riusciamo a decifrare l'unica faccia della moneta? 
 
Cordiali saluti
 
AM

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