[autismo-biologia] genetica dell'autismo: lo stato dell'arte

[daniela marianicerati]

La genetica dell’autismo è
complessa e le conoscenze sono in continua evoluzione. E’ pertanto utile
avere una rassegna aggiornata che faccia il punto della situazione dello stato
attuale delle conoscenze. 
Questo è stato
fatto da Elena Maestrini ad un convegno organizzato dal Comitato per
Bologna Sanità e Conoscenza in onore di Rita Levi Montalcini per il compimento
del suo 103mo compleanno il 28 aprile 2012
http://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=4&ved=0CDUQFjAD&url=http%3A%2F%2Fwww.cauterium.org%2FInvito%2520convegno%2520Montalcini.pdf&ei=RbK5U5TnN-T8ygPajoKoCQ&usg=AFQjCNH5ZZsxe-QGeowtDxIyRI0opS0jSg&sig2=ftTXisIfAEhcRqqlziYRKA&bvm=bv.70138588,d.bGQ
 
Gli
atti del convegno sono stati raccolti in un libro dal titolo
L’ARTE
DI VIVERE
CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE
LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE
A cura di
Lucio
Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo
 
Qui si puo’
leggere un lungo ed articolato lavoro, a firma di Silvia Lomartire e Elena Maestrini,dal titolo “BASI GENETICHE
DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO”
che si compone dei seguenti paragrafi 
1. Aspetti generali dell’autismo: fenotipo clinico e
criteri diagnostici
2. Basi genetiche dell’autismo
3. Eterogeneità
genetica 
4. Strategie per
identificare i geni implicati nell’autismo
5. Copy number
variants e autismo
6. Next
Generation Sequencing Technologies (NGS)
7. Ruolo dei geni sinaptici nel
disturbo autistico
8.
I geni SHANK
 
L’articolo
si conclude ricordando che la ricerca medica non è fine a se stessa ma è
finalizzata alla cura delle condizioni oggetto della ricerca. “L’analisi funzionale delle varianti implicate negli ASD e la
conseguente identificazione dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un
primo passo importante al fine di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo
traguardo è particolarmente difficile a causa della complessità genetica e
clinica degli ASD, ma iniziative internazionali che coinvolgono l’industria e
l’accademia, quali il progetto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/),
stanno incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già
in corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X
Fragile e la sclerosi tuberosa”
 
Il numero di
copie stampate è limitato. Pertanto  chi
è interessato ad acquistare una copia del volume (20,00 Euro) , lo deve
prenotare. Ecco le coordinate a cui inviare la prenotazione
Banca
popolare ER
Comitato
per Bologna Sanità & Conoscenza
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