[autismo-biologia] diagnosi genetica

[daniela marianicerati]

Antonella
Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi”
 
La percentuale
del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi
dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema
Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati. 
Per quanto
riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata
alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si
puo’ leggere quanto dice al proposito al link
http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur
 
« Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des
anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de
l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares
ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par
ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes,
consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number
variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie
génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas »
 
TSA = troubles du spectre autistique
 
“In
circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad
anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche…………………
Sono
pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2,
PTEN, etc.).
Dati
recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a
microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs),
giocano un ruolo importante nello spettro autistico”
 
Naturalmente,
per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici
tutti i pazienti. 
L’ideale
sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei
pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami
che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti.
 
Gli
epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio
fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca
dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile.
Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono
rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci.
 
Questa
prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota.

Ancora auguri di buon anno
   Daniela MC
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