[autismo-biologia] Dalla causa all'effetto o dall'effetto alla causa?

[daniela marianicerati]

Il Martedì 23 Dicembre 2014 12:09, "mazzoni.armando a libero.it"<mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:




In questi giorni hoavuto modo di seguire delle lezioni del Master Unimore e tra queste la lezionedella Prof.ssa Parmeggiani che, tra le altre cose, ha dato le definizioni diAutismo “sindromico” (con presenza di fenotipo o fattori eziologici conosciuti,ad es. X-Fragile) o Autismo “non sindromico” o “idiopatico” (senza fattorieziologici evidenti né fenotipo particolare, ovvero multifattoriale).

 

Queste definizioni mifanno sempre ritornare in mente un pensiero: trovo molto particolare chepartendo da due vie così differenti si arrivi agli stessi sintomi (tralasciandol’intensità, ovvero si rientri nello spettro), sia quando c’è un collegamentoabbastanza evidente con un fattore specifico, sia quando l’eziologia èignota/multifattoriale.

 

Volevo quindi ampliarela domanda che è nell’oggetto:

 

per la ricerca,quanto descritto sopra non è un potente “insight” che indica il partiredall’effetto come strada privilegiata?

 

Come risposta alladomanda di Armando, risposta che non è una risposta, ma una domanda e un invitoalla ricerca, copio le righe finali dell’articolo

BASI GENETICHEDEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO


 
Silvia Lomartiree Elena Maestrini

in

“L’ARTE

DIVIVERE

CONOSCERE,PREVENIRE E CURARE

LEMALATTIE NEURO - DEGENERATIVE

Acura di

LucioPardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo

Comitatoper Bologna Sanità & Conoscenza”

 “lo studio dei meccanismi molecolari implicati informe sindromiche di autismo (sindrome dell’X Fragile, sclerosi tuberosa,sindrome di Rett, sindrome di Timothy, sindrome di Angelman) hanno suggeritol’ipotesi più generale che i disturbi dello spettro autistico sianoriconducibili a difetti nel complesso network di meccanismi dipendentidall’attività neuronale, cioè quei meccanismi che modulano la struttura e laplasticità dei circuiti neuronali in seguito all’esperienza70.

Nonostante inotevoli progressi compiuti negli ultimi anni nell’identificazione di alcuneproteine e specifici pathways coinvolti negli ASD, risulta ancora difficileinterpretare il preciso ruolo funzionale di queste proteine, e comprendere comele mutazioni identificate  conducano adifetti nella funzione sinaptica e all’espressione del fenotipo nei pazienti.

Per alcune dellemutazioni nei geni NLGN, NRXN1 e SHANK sono stati creati dei modelli di topo, i quali mostranodiverse disfunzioni a livello della trasmissione sinaptica. Inoltre, alcuni di questi modelli animali esibisconocaratteristiche comportamentali e cognitive tipiche dei disordini dello spettroautistico, come deficit nell’interazione sociale, comportamenti ripetitivi,anomalie nelle vocalizzazioni ultrasoniche71.

L’analisifunzionale delle varianti implicate negli ASD e la conseguente identificazionedei pathway molecolari coinvolti rappresenta un primo passo importante al finedi sviluppare trattamenti farmacologici. Questo traguardo è particolarmentedifficile a causa della complessità genetica e clinica degli ASD, ma iniziativeinternazionali che coinvolgono l’industria e l’accademia, quali il progettoEU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/), stannoincominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già incorso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X Fragilee la sclerosi tuberosa72.

  
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