[autismo-biologia] Dalla causa all'effetto o dall'effetto alla causa?

mazzoni.armando a libero.it mazzoni.armando a libero.it
Mar 23 Dic 2014 11:38:30 CET


In questi giorni ho avuto modo di seguire delle lezioni del Master Unimore e
tra queste la lezione della Prof.ssa Parmeggiani che, tra le altre cose, ha
dato le definizioni di Autismo “sindromico” (con presenza di fenotipo o
fattori eziologici conosciuti, ad es. X-Fragile) o Autismo “non sindromico”
o “idiopatico” (senza fattori eziologici evidenti né fenotipo particolare,
ovvero multifattoriale).

 

Queste definizioni mi fanno sempre ritornare in mente un pensiero: trovo
molto particolare che partendo da due vie così differenti si arrivi agli
stessi sintomi (tralasciando l’intensità, ovvero si rientri nello spettro),
sia quando c’è un collegamento abbastanza evidente con un fattore specifico,
sia quando l’eziologia è ignota/multifattoriale.

 

Volevo quindi ampliare la domanda che è nell’oggetto: 

 

per la ricerca, quanto descritto sopra non è un potente “insight” che indica
il partire dall’effetto come strada privilegiata?

Oppure si ritiene più proficuo indagare a monte, ad esempio su quelle che ad
oggi sembrano le infinite combinazioni di geni coinvolti?

Una strada non esclude l’altra e si possono incontrare?

Le due strade possono portare da principio a risultati diversi in termini di
prevenzione o terapie mitigatorie? 

 

Grazie mille

 

Cordiali saluti

AM

 

PS

Tanti auguri di Buone Feste a tutti, scusatemi per questa mail poco
natalizia, ma rischiavo di dimenticarmi il concetto…colgo l’occasione per
ringraziare sentitamente chi alimenta e risponde a questa lista, preziosa,
anche per molti genitori.

 

 

 

 

 



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