R: Re: [autismo-biologia] I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo

Mar 16 Dic 2014 20:46:24 CET

Vorrei far notare la discrepanza tra la descrizione pacata che Giuseppe
Testa fa del suo studio, compiuto su due condizioni speculari di delezione
e duplicazione di 26 geni, e il titolo trionfale "Con un farmaco l'autismo
si potra' battere"

Questo titolo rischia di generare aspettative non realistiche, illusioni
che saranno seguite da amare delusioni.

Il giorno 16 dicembre 2014 20:24, daniela marianicerati <
marianicerati a yahoo.it> ha scritto:
>
> Copio dall'articolo di Repubblica, scritto da uno degli autori del lavoro
> "Nel nostro lavoro più recente abbiamo applicato la riprogrammazione
> cellulare a due malattie speculari causate da alterazioni nella dose di 26
> geni, un numero piccolo rispetto al totale di circa 30.000 ma in grado di
> influenzare aspetti fondativi della condizione umana quali il linguaggio e
> la socialità. Nella sindrome di Williams infatti, di questi geni ne manca
> una copia, e questo causa una particolare forma di disabilità intellettiva
> che risparmia in buona parte il linguaggio e dà luogo a una forma di
> ipersocialità. Quando di questi geni ce n'è invece una copia in più si ha
> una sindrome per molti versi speculare, e cioè grave compromissione del
> linguaggio e della socialità fino all'autismo conclamato.
> Sorprendentemente, abbiamo scoperto che queste alterazioni non solo
> modificano i circuiti molecolari dei principali organi colpiti dalle due
> malattie, ma che lo fanno fin dai primissimi stadi dello sviluppo.
>
> GIUSEPPE TESTA,
> Dip. Scienze Salute, univ. Milano; Dir. Lab. Epigenetica Ieo"
>
>
>
>
>   Il Martedì 16 Dicembre 2014 16:40, "nautilus4 a alice.it" <
> nautilus4 a alice.it> ha scritto:
>
>
> Buonasera a tutti
> questa mattina ho incontrato , per altri motivi, il professor Ferraris il
> quale mi ha invitato a leggere l'articolo su Repubblica (pagina centrale)
> con il suo commento a fianco ...
>
> cordiali saluti
>
> Alberto
>
>  ----Messaggio originale----
> Da: marianicerati a yahoo.it
> Data: 16-dic-2014 9.35
> A: "nautilus4 a alice.it"<nautilus4 a alice.it>, "
> autismo-biologia a autismo33.it"<autismo-biologia a autismo33.it>, "Autismo
> Biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>
> Ogg: Re: [autismo-biologia] I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere
> l'autismo
>
> Attenzione!! L’articolo di Daily Wired dice che il gruppo di Testa ha
> studiato l’autismo e la sindrome di Williams. In realtà ha studiato “due
> malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico, cioe' la
> perdita o la duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. La perdita
> di una copia di questi geni causa la sindrome di Williams, malattia
> particolarmente interessante perche', a fronte di un ritardo mentale
> risparmia pero' in gran parte il linguaggio e da' luogo a una forma di
> ipersocialita'. La duplicazione degli stessi geni invece e' stata da pochi
> anni associata all'autismo che ha sintomi diametralmente opposti”
> L’articolo è fuorviante. Parla dell’autismo come se l’autismo avesse come
> unica causa la duplicazione della regione 7q11.23
> Mi sembra che sia più fedele al lavoro originale l’articolo di agi.it
>
> <https://www.agi.it/research-e-sviluppo/notizie/salute_autismo_studio_italiano_apre_strada_verso_nuovo_farmaco-201412151700-eco-rt10166>Salute:
> autismo, studio italiano apre strada verso nuovo farmaco
> <https://www.agi.it/research-e-sviluppo/notizie/salute_autismo_studio_italiano_apre_strada_verso_nuovo_farmaco-201412151700-eco-rt10166>
>
>
>
>
>
>
> Salute: autismo, studio italiano apre strada verso nuovo farmaco
> <https://www.agi.it/research-e-sviluppo/notizie/salute_autismo_studio_italiano_apre_strada_verso_nuovo_farmaco-201412151700-eco-rt10166>
> (AGI) - Milano, 15 dic. - Scoperti farmaci che potrebbero, in futuro,
> essere impiegati contro l'autismo e, in generale, contro le malattie
> mentali del neurosviluppo. E' questo, in estrema sintesi, il succo di uno
> studio guidato da Giuseppe Testa dell'Irccs Istituto Europeo di Onco...
> Visualizza su www.agi.it
> <https://www.agi.it/research-e-sviluppo/notizie/salute_autismo_studio_italiano_apre_strada_verso_nuovo_farmaco-201412151700-eco-rt10166>
> Anteprima per Yahoo
>
>
>
>
>   Il Martedì 16 Dicembre 2014 9:12, "nautilus4 a alice.it" <
> nautilus4 a alice.it> ha scritto:
>
>
>
> Buonasera a tutti
> inoltro questa notizia
>
> Alberto
>
> ----Messaggio originale----
> Da: info a letturagevolata.it
> Data: 15-dic-2014 18.41
> A: "Iscritti a Press-IN"<info a letturagevolata.it>
> Ogg: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo
>
> *Press-IN anno VI / n. 2855*
>
> Daily Wired del 15-12-2014
>
> *Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo *
>
> Si chiama “disease modeling”: è una tecnica che usa le cellule staminali
> per studiare l’evoluzione genetica delle malattie. Un’équipe di ricercatori
> italiani ha applicato la tecnica allo studio dell’autismo: ecco cosa ha
> scoperto.
>
> MILANO. Un approccio completamente nuovo, che si serve di avatar cellulari
> per studiare le malattie. Ma James Cameron non c’entra niente. I
> responsabili sono gli scienziati italiani del gruppo di Giuseppe Testa,
> professore di biologia molecolare all’Università di Milano e direttore del
> Laboratorio di Stem Cell Epigenetics all’Istituto Europeo di Oncologia. Che
> sono riusciti a far crescere in laboratorio una sorta di repliche – gli
> avatar, per l’appunto – di tessuti umani provenienti da pazienti malati di
> autismo e sindrome di Williams, una malattia che comporta un ritardo
> mentale paragonabile alla sindrome di Down, associato a una forma di
> ipersocialità.
>
> Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genomics e s’inquadra
> nel filone del cosiddetto disease modeling, il settore della ricerca medica
> che studia le basi molecolari e le regole di evoluzione delle malattie con
> lo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci. La
> tecnica si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti
> affetti, per esempio, da autismo, Parkinson, Alzheimer, schizofrenia,
> diabete, sclerosi multipla, in cellule staminali pluripotenti. Da queste
> ultime, coltivate in vitro, vengono derivati tutti i tipi di cellule del
> nostro corpo: gli scienziati hanno così modo di studiare l’azione della
> malattia su tessuti umani prima praticamente inaccessibili alla
> sperimentazione. In altre parole, si può pensare alla tecnica come alla
> creazione, in laboratorio, di una replica dei diversi tessuti e organi
> umani colpiti da una specifica malattia. Il gruppo di ricerca di Testa,
> come dicevamo, ha utilizzato questa tecnica per stud iare autismo e
> sindrome di Williams, due malattie rispettivamente causate dalla
> duplicazione o dalla perdita di 26 geni sul cromosoma 7 – due cosiddette
> alterazioni speculari nel dosaggio genico. È lo stesso Testa a illustrarci
> i risultati del lavoro.
>
> Professor Testa, perché avete scelto autismo e sindrome di Williams?
> Si tratta di due malattie speculari, entrambe legate a un’alterazione
> della quantità dei geni (e non nella loro qualità). In particolare, si è
> osservato che un numero relativamente piccolo di geni [nelle cellule umane
> ce ne sono circa 30mila, nda] ha una grande influenza su un aspetto
> estremamente importante della salute umana, la comunicazione. Nel caso
> dell’autismo, i 26 geni sono duplicati – e i malati presentano gravi
> difficoltà di comunicazione con il mondo esterno; nel caso della sindrome
> di Williams, i 26 geni mancano e i pazienti sono ipersocievoli.
>
> Come si fa a riprogrammare cellule della cute in cellule staminali?
> Sostanzialmente abbiamo seguito, ampliandolo e raffinandolo, l’approccio
> di Shinya Yamanaka [vincitore del Nobel per la medicina 2012 per aver
> scoperto come trasformare cellule mature in staminali capaci di
> differenziarsi, nda]. Preleviamo cellule della cute (ma si possono usare
> anche cellule del sangue, bulbi piliferi o addirittura cellule recuperate
> dalle urine) e le riportiamo a uno stato di pluripotenza forzando
> l’espressione di alcuni geni normalmente espressi nelle staminali. È come
> se “resettassimo” le cellule al loro stadio originario. Nello step
> successivo, abbiamo fatto differenziare le staminali pluripotenti in
> diversi tessuti, in particolare corteccia cerebrale e cresta neurale,
> normalmente inaccessibili all’analisi (a meno che non la si esegua
> post-mortem).
>
> Cosa avete scoperto?
> Con grande sorpresa, abbiamo scoperto che queste alterazioni del dosaggio
> genico provano gravi anomalie nella regolazione di molti geni legati allo
> sviluppo del cervello, del cuore, delle strutture della faccia. Cioè tutti
> i principali organi coinvolti nelle due malattie. Le anomalie sono
> osservate già nei primissimi stadi dello sviluppo: poi, più si va avanti
> nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono
> amplificati. Inoltre, la nostra analisi ha mostrato che uno dei 26 geni in
> più o in meno, il GTF2I, già candidato a essere il gene chiave nei disturbi
> causati da autismo e sindrome di Williams, interagisce con una proteina,
> l’LSD1, a sua volta nota per essere coinvolta nell’insorgenza di diversi
> tipi di tumore.
>
> La vostra ricerca apre nuove prospettive terapeutiche? Quali?
> Abbiamo dimostrato che somministrando dei farmaci, in via di sviluppo
> anche all’Istituto Europeo di Oncologia, contro LSD1, è possibile
> ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari anche
> in presenza di dosaggio anomalo (in più o in meno) del gene in questione.
> Questi farmaci potrebbero quindi essere studiati il trattamento
> dell’autismo e, in generale, di tutte le malattie mentali del neurosviluppo.
>
> Su quali altre malattie si sta lavorando con l’approccio del disease
> modeling e quali sono le prospettive della ricerca?
> Il campo di applicazione della tecnica è molto vasto. Prima si lavorava
> principalmente su malattie a base genetica, ma l’approccio si è rivelato
> così potente che lo si sta utilizzando anche per disturbi per cui non si
> sono ancora identificati con precisione i geni coinvolti, come
> schizofrenia, Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi
> multipla, diabete. E gli avatar, da semplici tessuti, iniziano a diventare
> sempre più complessi e simili a organi reali da studiare in laboratorio.
>
> di Sandro Iannaccone
>
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