R: [autismo-biologia] autismo e comorbilità

[Dott.ssa Stoppioni Marche Nord]

Un po’ in ritardo intervengo sull’argomento “comorbidità”, ma questo è dovuto al fatto che volevo proporre un mio punto di vista ancora supportato da poca letteratura e, forse, più relativa ad altri disturbi, quale l’ADHD.

Il mio lavoro con questo disturbo, molto intenso negli ultimi 12 anni, sia in diagnostica, sia in educazione-abilitazione, mi comincia a far riflettere su due elementi che mi sembrano molto importanti:

1.       Più che parlare di  comorbidità forse ci troviamo di fronte a disturbi in cui il coinvolgimento del cervello, sia per estensione che per precocità, è differente, con il risultato di disturbi differenti per complessità e per gravità. L’attuale definizione del DSM 5 dei “disturbi del neurosviluppo” ci dà, a mio avviso, la possibilità di “allargare” quello che veniva considerato lo spettro del disturbo autistico, a tutti i vari disturbi che fanno parte di questo grande raggruppamento, fino a pensarli come in un continuum nel quale la prevalenza di alcune caratteristiche rispetto ad altre potrebbe essere legata al tempo in cui viene a prodursi la “disfunzione” che costruisce il disturbo e la sua estensione. Per quanto riguarda il Disturbo autistico la sostituzione del concetto di “spettro”, con il concetto di “dimensionalità” forse favorisce e induce questo punto di vista. Del resto, per quanto riguarda il disturbo psichiatrico dell’età adulta molti autori parlano di “progressione psicopatologica”, in termini di significativa continuità tra le espressioni che la malattia mentale di un individuo assume nel corso della vita. Credo che lo stesso concetto possa essere visto in senso longitudinale e non verticale, per quanto riguarda i disturbi del neurosviluppo in età evolutiva, con maggiore possibile comprensione della “comorbidità”. Non di rado succede, almeno a me, di non avere una diagnosi non solo psichiatrica ma neuropsicologica così certa rispetto ad alcuni bambini, per la presenza di sintomi “al confine” che possono far pensare a classificazioni psichiatriche differenti, ma alla stessa descrizione funzionale e neuropsicologica. 

2.       Probabilmente sarebbe utile che la diagnosi categoriale venisse affiancata precocemente da una diagnosi funzionale e neuropsicologica che ci permettesse di evidenziare quale ambito è maggiormente compromesso e quale disfunzione caratterizza maggiormente la disabilità che abbiamo di fronte. Il grande aumento della diagnosi di autismo negli ultimi 10 anni potrebbe essere attribuibile anche alla precocità della diagnosi ad età nelle quali la risposta agli stimoli esterni è di fatto più “generica”, per motivi di maturazione del cervello, e nelle quali sono più difficilmente definibili alcuni aspetti quali il Ritardo Mentale (non diagnosticabile al di sotto dei 3 anni, visto che al di sotto di questa età esistono scale di sviluppo che danno la possibilità di costruire quozienti di sviluppo e non quozienti intellettivi e che valutano funzioni differenti da quelle valutate dai tests per QI) o il grave disturbo linguistico, che si evidenziano maggiormente successivamente.

Per quanto mi riguarda più autismo vedo e più perplessità mi nascono sulla sua diagnosi.

Vera Stoppioni

 

Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di Paola Visconti
Inviato: venerdì 22 agosto 2014 17:49
A: daniela marianicerati; Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] autismo e comorbilità

 

E' un tema molto importante e molto lungo da sviscerare. Giusto suddividerlo in temi ma anche così è veramente lungo e impegnativo. Non so bene come si potrebbe fare,. un primo tentativo è dare qualche indicazione bibliografica . 

 

Un tema che si associa a quello della comorbidità è aumento epidemiologia . 

Propongo all'attenzione un  articolo di Gillberg e Fernell ( " Autism Plus versus Autism Pure " J Autism Dev Disord , pub. 24 june 2014 ) che ho appena letto e che trovo interessante. Porta una riflessione sul tema più generale dell'Autismo come segno a volte più precoce o meglio osservabile di altre Sindromi facenti parte dei Disturbi del Neurosviluppo.  

 E al di là del fatto di etichette diagnostiche ( Autism Plus, ESSENCe) ci riporta all'importanza di una adeguata attenzione alla semeiologia precoce e alle varie diagnosi differenziali . Il tema, rispetto a quanto indica Gillberg, va poi allargato a situazione più prettamente neurologiche o genetiche che possono presentarsi come ASD o anche Disabilità Intellettiva, in quanto Disturbi di Sviluppo , ma hanno in realtà un substrato neurologico più definito che va conosciuto e va ricercato. ( mi riferisco ovviamente ad un protocollo di esami) . 

Questo nell'ottica non solo di fare chiarezza epidemiologica ma anche con intento che  ad una maggior chiarezza eziologica possa corrispondere un contributo in termini terapeutici e di prognosi.  

 Comprendo che il tema avrebbe diritto a maggior spazio , e non ho risposto nello specifico al tema posto da Armando Mazzoni . Credo che l'invio di referenze bibliografiche, come già detto, potrebbe essere un primo passo. 

Paola Visconti 

 

----- Original Message ----- 

From: daniela marianicerati <mailto:marianicerati a yahoo.it>  

To: lista autismo-biologia <mailto:autismo-biologia a autismo33.it>  

Sent: Friday, August 22, 2014 4:04 PM

Subject: [autismo-biologia] autismo e comorbilità

 

Armando Mazzoni ha posto il seguente quesito

Volevo chiedere quante comorbidita' dell'autismo sono conosciute, oltre al ritardo mentale, ad es. sindrome di down, epilessia, etc.
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Al quesito di Armando bisognerebbe rispondere con un trattato, non con un semplice messaggio.

Si potrebbe cominciare con l’indice.

1)  Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale

2)  Sintomi cerebrali o disordini psichiatrici in rapporto con la stessa disfunzione biologica che è causa dell’autismo

3)  Malattie extracerebrali che colpiscono le persone con autismo al pari delle altre che vanno diagnosticate e curate anche se le persone affette non sanno comunicare la loro soggettività

4)  Malattie extracerebrali che hanno nelle persone con autismo una maggiore incidenza rispetto alla popolazione generale in rapporto con la stessa causa, nota o ignota, che causa l’autismo e che potrebbero avere un ruolo causale o concausale sulla presenza o sulla gravità dei sintomi cerebrali? Questo ultimo capitolo è un affascinante campo di ricerca dal quale ci si possono aspettare risvolti terapeutici importanti. Bisogna fare attenzione a non fare voli pindarici passando da ipotesi di lavoro a terapie senza passare attraverso ricerche serie e rigorose e sperimentazioni fatte secondo le regole universalmente accettate.

1)  Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale

Le condizioni biomediche associate all’autismo in modo più che casuale (espressione usata da ricercatori molto prudenti) sono tante. Le più frequenti e meglio studiate sono la sindrome dell’X fragile e la sclerosi tuberosa.

La sindrome dell’X fragile risulta dalla mancanza della proteina FMRX (fragile X  

mental retardation protein), importante per la sintesi proteica attività – dipendente nei neuroni  <https://it-mg42.mail.yahoo.com/neo/launch?.rand=ctqoecuvs7mim#_ftn1> <!--[if !supportFootnotes]-->[1]<!--[endif]-->. 

La sclerosi tuberosa è un disordine autosomico dominante nel quale crescono tumori benigni in molti organi, incluso il cervello. A seconda della localizzazione cerebrale i pazienti presentano epilessia, ritardi di sviluppo e problemi comportamentali, che includono evitamento sociale e deficit nella comunicazione. Questa patologia è determinata dalla perdita di funzione di uno o l’altro di due geni, chiamati TSC1 e TSC2, portando all’attivazione della via di trasmissione del segnale di mTOR  <https://it-mg42.mail.yahoo.com/neo/launch?.rand=ctqoecuvs7mim#_ftn2> <!--[if !supportFootnotes]-->[2]<!--[endif]-->.

 

Un’altra sindrome associata all’autismo identificata più recentemente è la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici

http://www.aisphem.org/index.php/it/sindrome-phelan-mcdermid-ita

Essa è  causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13)  

Le caratteristiche fenotipiche della sindrome Phelan–McDermid  probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di ASD. 

 

Per approfondire lo studio del rapporto tra spettro autistico,  sindromi monogeniche e geni di suscettibilità rimando a Lomartire S e Maestrini Elena, BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO,  in

L’ARTE

DI VIVERE

CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE

LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE

A cura di

Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo

Atti del convegno del 23 APRILE 2012 tenuto a Bologna  in onore del 103° compleanno di

RITA LEVI MONTALCINI sul tema 

CRESCERE, CONOSCERE, PREVENIRE:

dal laboratorio alla prevenzione delle malattie neuro-degenerative

 <mailto:info a cauterium.org> info a cauterium.org

 

 

 

<!--[if !supportFootnotes]-->



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<!--[endif]--> 

[1]<!--[if !supportFootnotes]-->[1]<!--[endif]--> Schneider, A., et al. D. Fragile X syndrome — from genes to cognition. Dev. Disabil Res. Rev. 15, 333–342 (2009).

[2]<!--[if !supportFootnotes]-->[2]<!--[endif]--> Curatolo, P., et al. Tuberous sclerosis. Lancet 372, 657–668 (2008).

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