R: [autismo-biologia] X fragile: due Università a confronto

Ven 14 Giu 2013 23:48:53 CEST

Lo psicanalista avrebbe bisogno dello psicanalista, uno bravo però. Povero Sigmund, si starà rivoltando nella tomba. La psicanalisi se n'è andata con lui e proliferano i ciarlatani che della psicanalisi non hanno capito niente. Adesso nel dubbio googlo "forclusione". Mah. Povero Sigmund, ci manchi tanto. R.i.p. Simonetta Chiandetti 

----Messaggio originale----

Da: marianicerati a yahoo.it

Data: 12/06/2013 9.48

A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>

Ogg: [autismo-biologia] X fragile: due Università a confronto 

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Come viene vista la sindrome dell’X-Fragile a Roma:

1)    all’Università
Cattolica

Giornata per la Ricerca

Messa a punto una
terapia “personalizzata” per la Sindrome dell’X-Fragile, la più comune forma di
ritardo mentale ereditario

Nell’ambito della Giornata della Ricerca
presentato lo studio dei genetisti della Facoltà di Medicina e chirurgia
dell’Università Cattolica di Roma: in corso una sperimentazione clinica

Roma, 7 giugno 2013 – Messa a punto da
ricercatori dell’Università Cattolica - Policlinico A. Gemelli di Roma una
terapia personalizzata per la cura della Sindrome dell’X-Fragile, la forma più
comune di ritardo mentale ereditario. Si tratta di un farmaco sperimentale
(nome in codice AFQ053) che impegna specifici recettori neuronali, riducendo la
loro risposta al “glutammato”, un importante neurotrasmettitore. La terapia,
messa a punto in collaborazione con Novartis e con altri gruppi di ricerca
internazionali, è stata condotta inizialmente su 30 pazienti ed è attualmente
in fase di estensione ad altri 160 pazienti.

Si tratta di uno degli studi presentati oggi
in occasione della Giornata della Ricerca 2013, promossa dalla Facoltà di
Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica, quest’anno dedicata a “Le basi
farmacologiche, genetiche e cliniche della terapia personalizzata” e che si
svolge presso l’Auditorium dell’Ateneo del Sacro Cuore.

La Sindrome del cromosoma X-Fragile, la forma
più comune di disabilità intellettiva ereditaria, colpisce circa 1 maschio ogni
200 e 1 ogni 4000 femmine. Una femmina su 200 è portatrice sana della
mutazione, e quindi è a rischio di avere figli affetti dalla Sindrome. La
mutazione è a carico del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Il difetto
genetico provoca l'assenza della proteina FMRP a livello delle sinapsi, ovvero
dei collegamenti tra neuroni che permettono alle cellule nervose di parlarsi. 

“La scoperta delle basi biomolecolari di questa sindrome a livello cerebrale -
spiega il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica
dell’Università Cattolica e coordinatore del team di ricercatori che ha
realizzato lo studio - ha permesso di impostare una terapia farmacologica
personalizzata, al momento in fase di sperimentazione clinica”. 

La terapia si basa sull'uso di una sostanza denominata “AFQ053”, che funziona
come inibitore competitivo dei recettori del glutammato (spegne questi
recettori “impegnandoli” e impedendo così al glutammato – che è un
neurotrasmettitore – di legarsi a essi e attivarli). Questa azione competitiva
del “farmaco” compensa l'assenza della proteina FMRP. “L'effetto è dunque
specifico e mirato - aggiunge Neri - e può considerarsi personalizzato in
quanto rispondono alla terapia - con miglioramento dell'attenzione e
diminuzione dell'iperattività - non tutti i pazienti, ma solo quelli (circa un
quarto dei soggetti testati) il cui gene FMR1 ha subito non solo una mutazione
strutturale, ma anche una modificazione ‘epigenetica’ (metilazione del DNA),
ovvero l’aggiunta di gruppi chimici (metile) sulla sequenza del gene”. 

Il farmaco AFQ053 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase II e
coinvolge, oltre al centro dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli,
molti altri centri in Italia e all'estero. Presso l’Università Cattolica la
sperimentazione è fatta in collaborazione tra l’UOC di Genetica Medica e l’UOC
di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli (professoressa Maria Giulia
Torrioli). 

2)   all’Università
la Sapienza

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Corso TFA
(tirocinio formativo attivo) per accedere all’insegnamento

Docente Carlo Albarello, Psichiatra   

“La teoria genetica è una “stronzata” 

Presentazione di un caso clinico

“Si crede sordastro ma il Piccolo Joyce
sordo non è. Infatti mentre non risponde e non dà il benché minimo segnale quando ci si rivolga a lui per nome, cambia di stanza per correre a vedere la tv non
appena intende la musica dei suoi programmi preferiti, per la precisione
cartoni animati. Seguono a ruota libera esami per interrogare anomalie nella
mappa cromosomica, o alla ricerca dell’X fragile. Ma il piccolo è sano come un
pesce e se mai ha un X fragile, questo potrebbe essere, invece, quell’X che
Lacan ha insegnato a riconoscere come desiderio della madre al quale il Nome
del Padre, forcluso, non si è sostituito nella metafora paterna. 

La forclusione del Nome-del-Padre ostacola la
metafora paterna e il buco lasciato «per carenza 

dell’effetto metaforico provocherà un buco
corrispondente al posto della significazione fallica», insegna Lacan;

 E il padre
forcluso fa ritorno nel Piccolo Joyce proprio come buco nella catena
significante, 

come reale del linguaggio, attorno al quale si
organizza la produzione di significanti puri (i neologismi), significanti
fuori-catena, mai nati al simbolico.

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Daniela

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