R: [autismo-biologia] La voce e il piacere dell'ascolto: uno studio di imaging funzionale

[sandroghezzo a libero.it]

Carissimi, segnalo un lavoro che
è stato ora pubblicato su PlosOne, scaricabile gratuitamente dal sito  http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0066418 (la
citazione completa con tutti gli autori è in calce).


Questo studio ha visto la
partecipazione di vari gruppi di ricerca (Università di Ferrara, Bologna,
Ancona, CNR di Bologna) e come centro clinico di riferimento l'Ambulatorio
Autismo e Disturbi di Sviluppo, IRCCS, Istituto di Scienze Neurologiche,
Bologna. In un gruppo di bambini con diagnosi di Autismo abbiamo valutato una
serie di parametri periferici di stress ossidativo, mettendoli a confronto con
quelli di un gruppo di bambini con sviluppo tipico come gruppo controllo.  Questi dati sono stati poi correlati con
alcuni aspetti clinici. In sintesi è stato evidenziato come la membrana degli
eritrociti nei soggetti con Autismo presenta delle significative modificazioni
della composizione lipidica (aumento degli acidi grassi monoinsaturi, riduzione
degli omega 3 (EPA e DHA), con conseguente aumento del rapporto omega 6/omega
3), una riduzione della fluidità di membrana, un aumento di indici di
perossidazione lipidica (aumento dei TBARS) 
cui si associa  un aumento di
altri indici di stress ossidativo nelle urine (un aumento dell’isoprostano e
degli addotti di lisina).  Il dato senza
dubbio più rilevante è stato il riscontro di una marcata riduzione
dell’attività della Na + K+ ATP asi (NAK), la pompa del sodio che regola il
flusso di sodio e potassio fuori e dentro le cellule,  a livello della membrana eritrocitaria: i
valori dei  bambini con Autismo sono
notevolmente inferiori rispetto al gruppo controllo, senza alcuna
sovrapposizione dell’intervallo dei valori dei due gruppi. L’attività della
pompa del sodio è importantissima per regolare il buon funzionamento delle
cellule:  si tenga presente che la pompa
del sodio consuma circa il 30% dell’energia che assumiamo con la dieta. Questa
ricerca aggiunge evidenze di un coinvolgimento sistemico (cioè di tutto
l’organismo) nell’autismo ,e vede lo stress ossidativo giocare un ruolo
patogenetico fondamentale. Inoltre abbiamo dimostrato che alcuni aspetti
clinici, in particolare l’iperattività, risultano correlati con il profilo
lipidico eritrocitario e con la fluidità di membrana. Le prospettive di ricerca
futura vanno in  almeno quattro  direzioni: 1) desideriamo replicare questi
dati in soggetti più giovani e più anziani rispetto al gruppo ora studiato; 2)
vogliamo verificare se la riduzione della NAK possa essere un biomarcatore di
autismo  confrontando tale parametro in
bambini affetti da autismo senza ritardo mentale e in bambini con ritardo
mentale ma senza autismo (probabilmente non preso singolarmente ma in
associazione ad altri parametri): se  la
riduzione della NAK di membrana eritrocitaria dovesse rivelarsi un marcatore
biologico, la sua valutazione potrebbe risultare di grande aiuto nella diagnosi
precoce dell’autismo (che essendo basata sui sintomi deve essere clinica:
l’esame di laboratorio non può sostituirsi ad essa, può indirizzare a priori o
confermare a posteriori i sospetti,) ; 3) desideriamo capire la causa di tale
riduzione e le conseguenze sulla funzionalità dei globuli rossi, sia a livello
di scambio di sostanze tra l’interno e l’esterno del globulo rosso, sia a
livello di forma dell’eritrocita stesso attraverso valutazioni di microscopia
elettronica; 4)vogliamo verificare se l’utilizzo di un trattamento nutraceutico
ad hoc, mirato al riequilibrio della composizione lipidica e alla riduzione
dello stress ossidativo, possa contribuire 
a migliorare il profilo clinico, in particolare a ridurre
l’iperattività.  Risultati a parte,
l’aspetto più importante di questa ricerca, per me personalmente, è stato senza
dubbio aver incontrato gruppi di ricercatori che hanno lavorato insieme con
entusiasmo e grande spirito di collaborazione. 
Come dice l’instancabile Prof Marina Marini, che ha coordinato il
lavoro, per il nostro “gruppo allargato”, questo è solo un inizio. .. Qualsiasi
nuova collaborazione e suggerimento sono bene accetti! Infine un pensiero
particolare va alla Sig.ra  Maria Luisa
Cimadori, che fu associata dell’ ANGSA (Associazione Nazionale Genitori
Soggetti Autistici), il cui lascito ha permesso che questo nostro lavoro si potesse
concretizzare, con l’acquisto di costosi reagenti di laboratorio e di servizi
necessari alla ricerca. Un grazie anche a tutti i  bambini e alle loro famiglie che si sono
offerti per questo studio. Un ringraziamento di cuore a Daniela Mariani Cerati e a Carlo Hanau per il loro apporto in consigli, sollecitazioni e aiuto concreto.


Alessandro Ghezzo


 


PLoS ONE 8(6): e66418. doi:10.1371/journal.pone.0066418


Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane
Alterations in Children with Autism: Correlation with Clinical Features


Alessandro Ghezzo1., Paola
Visconti2, Provvidenza M. Abruzzo1,3., Alessandra Bolotta1,3, Carla Ferreri4,
Giuseppe Gobbi2, Gemma Malisardi5, Stefano Manfredini5, Marina Marini1,3*,
Laura Nanetti6, Emanuela Pipitone7, Francesca Raffaelli6, Federica Resca2,
Arianna Vignini6., Laura Mazzanti6


1Department of Experimental, Diagnostic, and
Specialty Medicine, University of Bologna, Bologna, Italy, 2Neuropsichiatric
Unit, Ospedale Maggiore, Bologna, Italy, 3Don Carlo Gnocchi Foundation ONLUS,
Milan, Italy, 4ISOF, CNR, Bologna, Italy, 5Department of Pharmaceutical
Sciences, and AmbrosiaLab, University of Ferrara, Ferrara, Italy, 6Dept of
Clinical Sciences - Biochemistry, Polytechnic University of Marche, Ancona,
Italy, 7Azienda USL, Bologna, Italy


 


 



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