[autismo-biologia] Phelan Mc Dermid Sindrome

Mar 31 Dic 2013 18:33:52 CET

Gentili componenti della lista,
Vorrei ringraziare Maria Alba, la Dott. Mariani Cerati e la Dott. Visconti per la loro testimonianza.
Io posso solo aggiungere la mia.
Come mamma e come medico, so che non ci si possono creare illusioni, ma il Dott. Hayek (primario di Neuropsichiatria Infantile di Siena) mi ha insegnato che la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi ed è stato questo che lo scorso anno ha riacceso la mia speranza.
A Siena hanno fatto la diagnosi sulla rarissima patologia da cui è affetta mia figlia, la sindrome SOX2. I sei mesi di attesa sono stati lunghi, ma niente in confronto all'odissea dei precedenti 14 anni. 
Sono perfettamente d'accordo con Maria Alba e Daniela, la diagnosi mi ha tolto un peso dal cuore.
Io dico che ora conosco il volto del nemico, certo so di non poterlo affrontare ad armi pari, non esistendo una terapia genica adatta, ma posso intervenire aggirandolo con metodi quali ABA.
Per me è stato fondamentale scoprire la diagnosi, essere in contatto con altre famiglie che vivono lo stesso problema e cercano sempre nuove strategie...
Per citare un esempio banale, ma importante, ora so che la sindrome comporta un deficit di masticazione, di cui non è noto il meccanismo patogenetico, ma tutti i pochi casi a me finora noti negli USA ed in Europa (ca 40) hanno questa caratteristica in comune. Per lunghi anni gli "specialisti" del settore riabilitativo mi hanno accusato di essere di essere una madre inadeguata perché mia figlia non masticava ed invece la causa era genetica... Dopo lunghi anni di logopedia privata (ovviamente non pubblica, visto che il problema ero io..) ora vedo i risultati e posso provare ad introdurre cibi nuovi nella dieta di mia figlia.
Accanto a questo, Elisa sta imparando la lingua dei segni tattili con un notevole miglioramento delle relazioni e delle crisi. 
In conclusione, la diagnosi eziologica e' sicuramente una tappa fondamentale nel cammino della disabilità, anche se non si può mai perdere di vista il traguardo abilitativo.
Buon anno a tutti
Antonella Pignatari

Inviato da iPhone

Il giorno 30/dic/2013, alle ore 10:36, "Paola Visconti" <paola.visconti a ausl.bologna.it> ha scritto:

Aggiungo una breve riflessione sul versante Clinico.

E' vero un pò di ritardo nella diagnosi genetica , di cui concordo importanza ; ma almeno è stata tovata la causa ;  infatti è vero che a volte, per non dire spesso , è molto arduo fare una diagnosi corretta eziologico-gentica , ovvero non descrittiva, in molti bambini con Disturbo di Sviluppo. Anche perchè molti segni dismorfici si vedono con il tempo , come ci insegnano anche i genetisti..  

Solo da alcuni anni abbiamo a disposizione CGH  Array ed anche in molti bambini indagati con questa metodica non si trova  nulla . Abbiamo a che fare con malattie rare e direi anche di recente individuazione , che solitamente nell'iter diagnostico non costituiscono la prima ipotesi diagnostica indagata . Gli stessi genetisti a 10 mesi ed anche dopo , in mancanza di dati suggestivi di un' entità sindromica definita, faticano a  porre un sospetto preciso e quindi si va per step. quasi sempre la richiesta è di rivedere il paziente dopo un anno, in mancanza di dati certi. 
Inoltre vanno considerati i tempi tecnici richiesti dall'analisi strumentale . A volte alcuni CGh Array posssono richedere anche molti mesi come tempo tecnico di refertazione. 

Al di la del fatto che non siamo esattamente a conoscenza dell'iter di questa bambina e ci può essere stato un ritardo dovuto forse a sovra stima impatto patogenetico cisti cerebellare, consideriamo  con cautela i tempi diagnostici  relativi all'insieme dei  Disturbi di Sviluppo, per il loro manifestarsi in maniera molto eterogenea e difforme  e non sempre chiara .
Una cosa è parlare di Diagnosi fenotipica di Disturbo dello Spettro Autistico che deve e può essere fatta molto precocemente  soprattutto per intervento Abilitativo, altra cosa è diagnosi Eziologica, sindromica, dismorfologica che solitamente richiede equipe multidisciplinare. 
Gli studi condotti sui fibroblasti sono   promettenti per il futuro , ma devono avere come presupposto una diagnosi clinica ed eziologica e quindi vedono l'impegno di vari specialisti. Quando la diagnosi  genetica è possibile, può richiedere anche tempi lunghi e comunque come insegnano esperienze più o meno recenti tutte le ricerche ed in particolare nel campo delle Neuroscienze,  vanno considerate con la dovuta cautela , allo scopo di non ingenerare aspettative illusorie nei genitori .

Paola Visconti 

 Dott.ssa Paola Visconti
Ambulatorio Autismo e DdS
UOC. NPI, Ospedale Bellaria 
IRCSS, Bologna
e-mail: paola.visconti a ausl.bologna.it
----- Original Message -----
From: daniela marianicerati
To: Autismo Biologia
Sent: Sunday, December 29, 2013 7:43 PM
Subject: Re: [autismo-biologia] Phelan Mc Dermid Sindrome

Vorrei fare un commento al filmato di Telethon che ci ha segnalato Marialba.
Alla bimba Uma è stata fatta una risonanza a 10 mesi, mentre la diagnosi di sindrome di Phelan  McDermid è stata fatta solo due anni dopo. Evidentemente i medici ai quali si è rivolta la famiglia avevano sopravvalutato l’importanza di una cisti cerebellare, probabilmente del tutto innocua, e non avevano pensato che alla base del grave quadro clinico ci potesse essere una malattia genetica.
O forse ritenevano che non fosse utile avere una diagnosi genetica dal momento che molte diagnosi genetiche al presente non hanno una terapia.
Ma le conseguenza di una diagnosi come questa sono molto importanti.
La famiglia smette di peregrinare per sapere da cosa è affetta la figlia. La mamma smette di chiedersi cosa possa avere fatto di sbagliato in gravidanza e quindi di sentirsi in colpa. Essere in contatto con i ricercatori del CNR che studiano i fibroblasti di Uma per arrivare a determinare il difetto di sviluppo dei neuroni e le eventuali terapie conseguenti è un motivo di speranza fondato e degno del nostro secolo.

Il Venerdì 27 Dicembre 2013 15:18, marialba corona <marialba.corona a gmail.com> ha scritto:
Buongiorno,

siamo i genitori di Edoardo (11 anni) con diagnosi di spettro autistico a basso funzionamento. Dopo varie ricerche genetiche coordinate dalla Dott.ssa Paola Visconti (Ambulatorio Autismo e DdS UOC, NPI, Ospedale Bellaria IRCSS Bologna) tramite la Dott.ssa Fiorella Gurrieri (Istituto di Genetica Medica - Università del SacroCuore  Facoltà di Medicina e Chirurgia "Agostino Gemelli" Roma) nel 2008 abbiamo avuto la diagnosi di nostro figlio:

 Microdelezione parziale del gene SHANK3, limitata alla sua metà distale. 

Tramite la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati (ANGSA) siamo venuti a conoscenza di un progetto che studiava questa delezione ed abbiamo conosciuto il dott. Carlo Sala e la Dott.ssa Chiara Verpelli della CNR di Milano.

Volevo segnalarVi il link del video con la storia di Uma (Telethon 2013) con la stessa sindrome (Phelan McDermid) di Edoardo dove compare anche la Dott.ssa Verpelli.

A Edoardo è stato fatto un prelievo di cute e si stanno facendo studi in merito. Ho chiesto alla Dott.ssa Verpelli di scrivere due righe sul lavoro che stanno svolgendo per questa lista.

 ECCOLE: 

Nel nostro laboratorio studiamo i meccanismi molecolari alla base della patologia di Phelan McDermid utilizzando differenti modelli in vitro ed in vivo al fine di trovare nuove terapie. Tra i modelli in vitro un modello particolarmente interessante è rappresentato dalle cellule hiPS; le cellule iPS sono cellue staminali che vengono ottenute dalla riprogrammazione di fibroblasti e che possono poi venir differenziate in neuroni offrendo la possibilità di studiare i meccanismi  fisio patologici direttamente in neuroni derivati da ogni paziente. Tramite una piccola biopsia cutanea di Edoardo abbiamo ottenuto i sui fibroblasti, li abbiamo riprogrammati ed ora li stiamo differenziando a neuroni. L'obbiettivo del nostro studio è quello di caratterizzare i neuroni ottenuti  dai fibroblasti di Edoardo e di compararli con i neuroni ottenuti da altri pazienti con la  sindrome di Phelan MC Dermid.

SPERIAMO CHE LA RICERCA VADA AVANTI PER POTER MIGLIORARE SEMPRE PIU' LA QUALITA' DI VITA DEI NOSTRI FIGLI.

http://www.youtube.com/watch?v=5ANl174J2K0

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